{"id":928,"date":"2021-03-09T11:16:35","date_gmt":"2021-03-09T11:16:35","guid":{"rendered":"https:\/\/ring20researchsupport.co.uk\/?page_id=928"},"modified":"2021-05-12T23:00:13","modified_gmt":"2021-05-12T22:00:13","slug":"genetics","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/ring20researchsupport.co.uk\/cs\/for-medics-researchers\/genetics\/","title":{"rendered":"Genetika r(20)"},"content":{"rendered":"

Prsten Chromozomy<\/span><\/h2>\n

Norm\u00e1ln\u00ed \u010dlov\u011bk Chromozomy<\/span> maj\u00ed tvar ty\u010dinky, ale n\u011bkdy se oba konce chromozomu mohou spojit dohromady a vytvo\u0159it prsten. Prsten Chromozomy<\/span> byly identifikov\u00e1ny pro ka\u017ed\u00e9ho z 23 lid\u00ed Chromozomy<\/span>a ve v\u011bt\u0161in\u011b p\u0159\u00edpad\u016f jsou prstence spojeny s klinick\u00fdmi probl\u00e9my. N\u011bkter\u00e9 prstence jsou \u010dast\u011bj\u0161\u00ed ne\u017e jin\u00e9 a prstencov\u00fd chromozom 20 je jedn\u00edm z nej\u010dast\u011bji pozorovan\u00fdch prstenc\u016f, p\u0159i\u010dem\u017e bylo hl\u00e1\u0161eno dostatek p\u0159\u00edpad\u016f, \u017ee klinick\u00e9 rysy jsou dob\u0159e zdokumentov\u00e1ny a tvo\u0159\u00ed syndrom prstencov\u00e9ho 20.<\/p>\n

Existuje v\u0161ak n\u011bkolik r\u016fzn\u00fdch forem syndromu r(20) s potenci\u00e1ln\u00edmi rozd\u00edly mezi jednotlivci ve velikosti chromozom\u00e1ln\u00edch delec\u00ed a rozd\u00edly v procentu bun\u011bk s prstencem. Kruh m\u016f\u017ee b\u00fdt spojen s delecemi na jednom nebo obou konc\u00edch a m\u016f\u017ee nastat, kdy\u017e dojde k f\u00fazi; tyto delece mohou m\u00edt r\u016fzn\u00e9 velikosti, s v\u00edce \u010di m\u00e9n\u011b deletovan\u00fdmi geny.<\/p>\n

Fenotyp<\/h2>\n

Jedinci se syndromem prstencov\u00e9ho chromozomu 20 se typicky projevuj\u00ed l\u00e9ka\u0159sky ne\u0159e\u0161itelnou fok\u00e1ln\u00ed epilepsi\u00ed s n\u00e1stupem z\u00e1chvat\u016f v d\u011btstv\u00ed. Tyto z\u00e1chvaty jsou \u010d\u00e1ste\u010dn\u00fdm komplexem se zm\u011bn\u011bn\u00fdm v\u011bdom\u00edm, kter\u00e9 m\u016f\u017ee zahrnovat z\u00edr\u00e1n\u00ed a fok\u00e1ln\u00ed motorick\u00e9 symptomy. Z\u00e1chvatov\u00e1 aktivita je nejv\u00fdrazn\u011bj\u0161\u00ed klinickou charakteristikou jedinc\u016f s r(20). Dal\u0161\u00ed p\u0159\u00edznaky byly hl\u00e1\u0161eny u jedinc\u016f s delecemi na kruhov\u00e9m chromozomu 20 a spektrum prezentac\u00ed je \u0161irok\u00e9. Diagnostika syndromu r(20) z klinick\u00fdch n\u00e1lez\u016f m\u016f\u017ee b\u00fdt obt\u00ed\u017en\u00e1, proto\u017ee mnoho pacient\u016f m\u00e1 epilepsii front\u00e1ln\u00edho laloku a dal\u0161\u00ed nespecifick\u00e9 charakteristiky podobn\u00e9 t\u011bm u jin\u00fdch poruch.<\/p>\n

Mozai\u010dnost<\/h2>\n

Prstenec m\u016f\u017ee b\u00fdt v ka\u017ed\u00e9 bu\u0148ce jedince nebo m\u016f\u017ee b\u00fdt p\u0159\u00edtomen pouze v podskupin\u011b bun\u011bk (mozaika). Tyto prom\u011bnn\u00e9 ovlivn\u00ed klinick\u00e9 rysy spojen\u00e9 s prstencem. V\u00fdzkum uk\u00e1zal, \u017ee jedna t\u0159etina studovan\u00fdch pacient\u016f m\u00e1 prstenec ve v\u0161ech studovan\u00fdch bu\u0148k\u00e1ch a tito pacienti maj\u00ed v\u017edy deleci na jednom nebo obou konc\u00edch chromozomu. Zb\u00fdvaj\u00edc\u00ed dv\u011b t\u0159etiny nemaj\u00ed \u017e\u00e1dn\u00e9 delece v bod\u011b f\u00faze kruhu a maj\u00ed kruh pouze v \u010d\u00e1sti sv\u00fdch bun\u011bk s prom\u011bnn\u00fdm procentem bun\u011bk s kruhem. Nicm\u00e9n\u011b ob\u011b skupiny pacient\u016f maj\u00ed podobn\u00e9 z\u00e1chvaty, a\u010dkoli v\u011bk n\u00e1stupu m\u016f\u017ee b\u00fdt ve skupin\u011b mozaiky pozd\u011bj\u0161\u00ed a pacienti s delec\u00ed mohou m\u00edt dal\u0161\u00ed klinick\u00e9 rysy. Zd\u00e1 se, \u017ee \u00farove\u0148 mozaiky neur\u010duje odpov\u011b\u010f na l\u00e9\u010dbu drogami a rozsah IQ pro dan\u00e9 procento mozaiky je pom\u011brn\u011b \u0161irok\u00fd. Proto by p\u0159edpov\u011b\u010f fenotypu z pom\u011bru mozaiky m\u011bla b\u00fdt prov\u00e1d\u011bna s opatrnost\u00ed s ohledem na genetick\u00e9 poradenstv\u00ed. Prob\u00edh\u00e1 dal\u0161\u00ed pr\u00e1ce na pochopen\u00ed vztahu mezi mozaikou a klinick\u00fdmi rysy. Je d\u016fle\u017eit\u00e9 poznamenat, \u017ee test prov\u00e1d\u011bn\u00fd k identifikaci prstenc\u016f je chromozomov\u00e1 anal\u00fdza, kter\u00e1 se nej\u010dast\u011bji prov\u00e1d\u00ed na krevn\u00edch bu\u0148k\u00e1ch, tak\u017ee se d\u00edv\u00e1me pouze na jeden konkr\u00e9tn\u00ed typ tk\u00e1n\u011b, pokud se nesna\u017e\u00edme studovat jin\u00e9 tk\u00e1n\u011b, nap\u0159. jako k\u016f\u017ee.<\/p>\n

Supernumerary r(20)<\/h2>\n

Kruhov\u00fd chromozom 20 je n\u011bkdy identifikov\u00e1n jako dal\u0161\u00ed chromozom krom\u011b dvou norm\u00e1ln\u00edch. Tato situace je geneticky odli\u0161n\u00e1 od kruh\u016f, kde je pouze jeden norm\u00e1ln\u00ed chromozom 20 a jeden kruh. V p\u0159\u00edpad\u011b, \u017ee jsou dva norm\u00e1ln\u00ed Chromozomy<\/span> plus prsten m\u00e1 pacient nav\u00edc kopii chromozomu 20 (trisomie 20 nebo \u010d\u00e1ste\u010dn\u00e1 trizomie 20, pokud m\u00e1 prstenec delece). To se tak\u00e9 n\u011bkdy naz\u00fdv\u00e1 nadpo\u010detn\u00e1 r(20), a proto vede ke vzniku klinick\u00e9ho obrazu \u010d\u00e1ste\u010dn\u00e9 trizomie nebo nadpo\u010detn\u00e9 r(20). Tento nadpo\u010detn\u00fd r(20) zp\u016fsobuje mnoho\u010detn\u00e9 anom\u00e1lie, ale ne epilepsii, a v\u00fdsledn\u00fd syndrom je t\u0159eba odli\u0161it od syndromu r(20). V literatu\u0159e se tyto dva syndromy \u010dasto zam\u011b\u0148uj\u00ed.<\/p>\n

Pro\u010d r(20) zp\u016fsobuje z\u00e1chvaty?<\/h2>\n

Nen\u00ed zn\u00e1mo, pro\u010d prstencov\u00fd chromozom 20 zp\u016fsobuje z\u00e1chvaty a dal\u0161\u00ed klinick\u00e9 probl\u00e9my, ale existuje n\u011bkolik hypot\u00e9z. M\u016f\u017ee se st\u00e1t, \u017ee n\u011bkter\u00e9 geny na chromozomu 20 jsou kl\u00ed\u010dov\u00e9 pro spr\u00e1vnou funkci mozku a jejich naru\u0161en\u00ed p\u0159i vzniku prstence zp\u016fsobuje klinick\u00e9 probl\u00e9my. I kdy\u017e to m\u016f\u017ee b\u00fdt v n\u011bkter\u00fdch p\u0159\u00edpadech pravda, ne v\u0161echny krou\u017eky jsou spojeny s delecemi, a proto je nepravd\u011bpodobn\u00e9, \u017ee by to zp\u016fsobilo probl\u00e9m u v\u0161ech pacient\u016f. Alternativn\u011b m\u016f\u017ee samotn\u00e1 prstencov\u00e1 struktura zp\u016fsobit probl\u00e9my, proto\u017ee bu\u0148ka m\u00e1 probl\u00e9m vytvo\u0159it kopii prstence, co\u017e mus\u00ed ud\u011blat poka\u017ed\u00e9, kdy\u017e se bu\u0148ka d\u011bl\u00ed. Dal\u0161\u00ed mo\u017enost\u00ed je, \u017ee kruhov\u00e1 struktura m\u016f\u017ee interferovat s expres\u00ed gen\u016f z kruhov\u00e9ho chromozomu, co\u017e je nezbytn\u00e9 pro spr\u00e1vnou funkci bu\u0148ky. Nakonec m\u016f\u017ee b\u00fdt prstenec nestabiln\u00ed a m\u016f\u017ee se pravideln\u011b ztr\u00e1cet, tak\u017ee n\u011bkter\u00e9 bu\u0148ky maj\u00ed pouze jeden chromozom 20, kter\u00fd nen\u00ed dob\u0159e tolerov\u00e1n pro norm\u00e1ln\u00ed funkci.<\/p>\n

D\u011bdictv\u00ed<\/h2>\n

Syndrom prstencov\u00e9ho chromozomu 20 je vz\u00e1cn\u011b d\u011bdi\u010dn\u00fd. Kruhov\u00e1 struktura se obvykle tvo\u0159\u00ed jako n\u00e1hodn\u00e1 ud\u00e1lost b\u011bhem tvorby vaj\u00ed\u010dek nebo spermi\u00ed nebo v ran\u00fdch f\u00e1z\u00edch embryon\u00e1ln\u00edho v\u00fdvoje. V\u011bt\u0161ina pacient\u016f r(20) nem\u00e1 v rodinn\u00e9 anamn\u00e9ze poruchu. V tuto chv\u00edli je zn\u00e1m pouze jeden p\u0159\u00edpad d\u011bd\u011bn\u00ed z posti\u017een\u00e9 matky na jej\u00ed h\u016f\u0159e posti\u017een\u00e9 d\u011bti. Existuje teoretick\u00e1 mo\u017enost, \u017ee prstencov\u00fd chromozom vystupuje v prekurzorech spermi\u00ed nebo vaj\u00ed\u010dek u neposti\u017een\u00fdch rodi\u010d\u016f; toto je zn\u00e1m\u00e9 jako z\u00e1rode\u010dn\u00e1 mozaika. Pokud se jedn\u00e1 o probl\u00e9m, doporu\u010duje se konzultace s genetick\u00fdm poradcem o riziku recidivy a dostupn\u00fdch mo\u017enostech.<\/p>\n

Dal\u0161\u00ed zkoum\u00e1n\u00ed tohoto onemocn\u011bn\u00ed m\u016f\u017ee objasnit mechanismus epilepsie u tohoto syndromu.<\/p>\n