{"id":950,"date":"2021-03-09T11:29:03","date_gmt":"2021-03-09T11:29:03","guid":{"rendered":"https:\/\/ring20researchsupport.co.uk\/?page_id=950"},"modified":"2021-05-12T14:27:03","modified_gmt":"2021-05-12T13:27:03","slug":"signs-symptoms","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/ring20researchsupport.co.uk\/de\/for-medics-researchers\/signs-symptoms\/","title":{"rendered":"Anzeichen und Symptome"},"content":{"rendered":"
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Anzeichen und Symptome des r(20)-Syndroms<\/h2>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
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Wir bitten Sie, eine Chromosomenanalyse in Betracht zu ziehen, wenn Sie einen Patienten mit den folgenden Symptomen haben:<\/p>

  • In den meisten F\u00e4llen normale kindliche Entwicklung bis zum Ausbruch der Epilepsie<\/li>
  • Vorwiegend fokale Bewusstseinsst\u00f6rungen<\/li>
  • Medizinisch refrakt\u00e4re Epilepsie mit lang anhaltenden fokalen Anf\u00e4llen mit beeintr\u00e4chtigtem Bewusstsein bei normaler Neuroimaging<\/li>
  • H\u00e4ufige n\u00e4chtliche Anf\u00e4lle (in den meisten F\u00e4llen subtil und vom Frontallappen ausgehend)<\/li>
  • Interiktal EEG<\/span> mit charakteristischem Erscheinungsbild mit logarithmischen Z\u00fcgen von Theta-Wellen, mit einer Spitze bei 5 Hz und einem scharf konturierten oder gekerbten Erscheinungsbild<\/li>
  • Epilepsie (h\u00e4ufig Beginn zwischen 4 und 11 Jahren) kann mit kognitiven Schwierigkeiten (epileptische Enzephalopathie) und mit nicht konvulsivem Status epilepticus einhergehen<\/li>
  • Mangel an Dysmorphien oder anderen angeborenen Fehlbildungen<\/li>
  • Kognitive Beeintr\u00e4chtigung\/Lernschwierigkeiten sehr h\u00e4ufig nach Beginn der Epilepsie<\/li>
  • Verhaltensst\u00f6rung<\/li><\/ul>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
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    Warum die Diagnose des r(20)-Syndroms wichtig ist<\/h2>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
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    Es gibt viele Gr\u00fcnde, warum Patienten Anf\u00e4lle haben, sowohl genetische als auch nicht-genetische. Das Auffinden der Ursache ist f\u00fcr \u00c4rzte enorm hilfreich, um die Behandlung zu steuern, andere klinische Probleme zu identifizieren, f\u00fcr die Patienten m\u00f6glicherweise gef\u00e4hrdet sind, und prognostische Informationen bereitzustellen. Die Suche nach der Ursache ist daher f\u00fcr Patienten hilfreich, sowohl aus den eben genannten Gr\u00fcnden als auch, weil sie eine Erkl\u00e4rung f\u00fcr die Probleme ihres Kindes liefert. Da das Ringchromosom-20-Syndrom durch eine Chromosomenanalyse diagnostiziert wird, die nicht routinem\u00e4\u00dfig bei allen Patienten mit Krampfanf\u00e4llen durchgef\u00fchrt wird, glauben wir, dass diese St\u00f6rung wahrscheinlich unterdiagnostiziert wird. Die Betrachtung von r(20) als potenzielle Quelle der daraus resultierenden Symptome und die Durchf\u00fchrung geeigneter Tests k\u00f6nnten Familien helfen, die diagnostische Odyssee zu bew\u00e4ltigen und sicherzustellen, dass geeignete Behandlungspl\u00e4ne vorhanden sind<\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t

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    Was tun bei Verdacht auf R(20)-Syndrom?<\/h2>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
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    Bei Verdacht auf ein r(20)-Syndrom ist eine zytogenetische (chromosomale) Best\u00e4tigung der Diagnose unerl\u00e4sslich.<\/p>

    Da die Chromosomenanalyse oder der Karyotyptest keine Routineuntersuchung sind, wenn die Epilepsie zum ersten Mal auftritt, kann die Diagnose des r(20)-Syndroms verz\u00f6gert oder unerkannt bleiben.<\/p>

    Bitte beachten Sie:<\/p>

    • Wir haben den Ring 20 in nur 5% von Zellen gesehen und empfehlen, einen Screen f\u00fcr chromosomales Mosaik anzufordern. Da das r(20)-Syndrom nur in einer kleinen Anzahl von Zellen als Mosaik mit dem Ring auftreten kann, m\u00fcssen mindestens 50 Zellen analysiert werden.<\/li>
    • Neuere Array-Technologien (CGH- oder SNP-Arrays) erkennen das Ringchromosom NICHT und wir empfehlen eine standardm\u00e4\u00dfige Metaphase-Chromosomenanalyse.<\/strong><\/span><\/li><\/ul>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t
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      Geeignetes diagnostisches Testverfahren f\u00fcr das r(20)-Syndrom<\/h2>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
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      Ring 20 wird normalerweise durch zytogenetische (Chromosomen-)Analyse aus einer kleinen Blutprobe diagnostiziert. Die Chromosomen<\/span> aus den Zellen im Blut werden untersucht und der Ring ist normalerweise unter einem Mikroskop offensichtlich. Die Diagnose kann auch anhand von Hautzellen gestellt werden.<\/p>

      Neueren DNA-Tests wie der Sequenzierung fehlen Ringe. Chromosomale Microarray-Tests identifizieren Deletionen, die bei der Bildung des Rings auftreten k\u00f6nnen, aber dies trifft nur auf 1\/3 der Ring 20-Patienten zu. F\u00fcr eine Diagnose bleibt eine Betrachtung notwendig Chromosomen<\/span> durch ein Mikroskop, um ihre Form zu sehen. Zus\u00e4tzliche molekulargenetische Tests wie FISH und Microarrays aus derselben Blutprobe zeigen jedoch genauer, wo die Enden des Chromosoms gebrochen sind und wie viel Chromosomenmaterial gegebenenfalls fehlt. Der Ring 20 kann auch aus Hautzellen analysiert werden, aber dies ist selten, da das Erhalten einer Hautbiopsie f\u00fcr den Test invasiver ist und die meisten \u00c4rzte und Patienten es vorziehen, eine Blutprobe zu erhalten<\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t

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      \n\t\t\t\t\t\t\t\t\tObige Informationen freundlicherweise zur Verf\u00fcgung gestellt von Nancy B. Spinner, PhD, FACMG <\/em>Bromley Chair, Professor f\u00fcr Pathologie und Labormedizin <\/em>Leiter der Abteilung f\u00fcr Genomdiagnostik am Kinderkrankenhaus der Philadelphia Perelman School of Medicine, U of Penn.<\/em>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t