{"id":928,"date":"2021-03-09T11:16:35","date_gmt":"2021-03-09T11:16:35","guid":{"rendered":"https:\/\/ring20researchsupport.co.uk\/?page_id=928"},"modified":"2021-05-12T23:00:13","modified_gmt":"2021-05-12T22:00:13","slug":"genetics","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/ring20researchsupport.co.uk\/es\/for-medics-researchers\/genetics\/","title":{"rendered":"Gen\u00e9tica de r(20)"},"content":{"rendered":"

Anillo cromosomas<\/span><\/h2>\n

humano normal cromosomas<\/span> tienen forma de varilla, pero a veces los dos extremos de un cromosoma pueden fusionarse, creando un anillo. Anillo cromosomas<\/span> han sido identificados para cada uno de los 23 humanos cromosomas<\/span>, y en la mayor\u00eda de los casos, los anillos est\u00e1n asociados con problemas cl\u00ednicos. Algunos anillos son m\u00e1s comunes que otros, y el Cromosoma 20 en Anillo es uno de los anillos m\u00e1s com\u00fanmente vistos, con suficientes casos informados que las caracter\u00edsticas cl\u00ednicas est\u00e1n bien documentadas y constituyen el S\u00edndrome del Anillo 20.<\/p>\n

Sin embargo, existen varias formas diferentes del s\u00edndrome r(20), con posibles diferencias entre individuos en el tama\u00f1o de las deleciones cromos\u00f3micas y diferencias en el porcentaje de c\u00e9lulas con el anillo. El anillo puede estar asociado con deleciones en uno o ambos extremos y puede ocurrir cuando se produce la fusi\u00f3n; estas deleciones pueden ser de diferentes tama\u00f1os, con m\u00e1s o menos genes eliminados.<\/p>\n

fenotipo<\/h2>\n

Las personas con s\u00edndrome del cromosoma 20 en anillo suelen presentar epilepsia focal m\u00e9dicamente intratable con inicio de convulsiones en la infancia. Estas convulsiones son complejas parciales con alteraci\u00f3n de la conciencia, que pueden incluir s\u00edntomas motores focales y mirada fija. La actividad convulsiva es la caracter\u00edstica cl\u00ednica m\u00e1s destacada de las personas con r(20). Se han informado s\u00edntomas adicionales en personas con deleciones en el cromosoma 20 en anillo, y el espectro de presentaciones es amplio. El diagn\u00f3stico del s\u00edndrome r(20) a partir de hallazgos cl\u00ednicos puede ser dif\u00edcil ya que muchos pacientes presentan epilepsia del l\u00f3bulo frontal y otras caracter\u00edsticas no espec\u00edficas similares a las de otros trastornos.<\/p>\n

Mosaicismo<\/h2>\n

El anillo puede estar en cada c\u00e9lula de un individuo o puede estar presente solo en un subconjunto de c\u00e9lulas (mosaicismo). Estas variables afectar\u00e1n las caracter\u00edsticas cl\u00ednicas asociadas con el anillo. Las investigaciones han demostrado que un tercio de los pacientes estudiados tienen el anillo en todas las c\u00e9lulas estudiadas y estos pacientes siempre tienen una deleci\u00f3n en uno o ambos extremos del cromosoma. Los dos tercios restantes no tienen deleciones en el punto de fusi\u00f3n del anillo y solo tienen el anillo en una porci\u00f3n de sus c\u00e9lulas con un porcentaje variable de c\u00e9lulas que tienen el anillo. Sin embargo, ambos grupos de pacientes tienen convulsiones similares, aunque la edad de inicio puede ser m\u00e1s tard\u00eda en el grupo mosaico, y aquellos con una deleci\u00f3n pueden tener caracter\u00edsticas cl\u00ednicas adicionales. El nivel de mosaicismo no parece determinar la respuesta al tratamiento farmacol\u00f3gico y el rango de CI para un porcentaje de mosaico dado es relativamente amplio. Por lo tanto, la predicci\u00f3n del fenotipo a partir de la proporci\u00f3n de mosaicismo debe realizarse con precauci\u00f3n en lo que respecta al asesoramiento gen\u00e9tico. Se est\u00e1n realizando trabajos adicionales para comprender la relaci\u00f3n entre el mosaicismo y las caracter\u00edsticas cl\u00ednicas. Es importante tener en cuenta que la prueba que se realiza para identificar los anillos es un an\u00e1lisis cromos\u00f3mico, que generalmente se lleva a cabo en las c\u00e9lulas sangu\u00edneas, por lo que solo estamos observando un tipo de tejido espec\u00edfico, a menos que se haga un esfuerzo para estudiar otros tejidos como como piel<\/p>\n

Supernumerario r(20)<\/h2>\n

Un cromosoma 20 en anillo a veces se identifica como un cromosoma adicional adem\u00e1s de los dos normales. Esta situaci\u00f3n es gen\u00e9ticamente distinta de los anillos donde solo hay un cromosoma 20 normal y un anillo. En el caso de que haya dos normales cromosomas<\/span> adem\u00e1s del anillo, el paciente tiene una copia extra del cromosoma 20 (trisom\u00eda 20 o trisom\u00eda 20 parcial si el anillo tiene deleciones). Esto tambi\u00e9n se denomina a veces supernumerario r(20) y, por lo tanto, da lugar al cuadro cl\u00ednico de una trisom\u00eda parcial o supernumerario r(20). Este supernumerario r(20) causa m\u00faltiples anomal\u00edas pero no epilepsia, y el s\u00edndrome resultante debe diferenciarse del s\u00edndrome r(20). En la literatura, estos dos s\u00edndromes se han confundido a menudo.<\/p>\n

\u00bfPor qu\u00e9 r(20) provoca convulsiones?<\/h2>\n

No se sabe por qu\u00e9 el cromosoma 20 en anillo causa convulsiones y otros problemas cl\u00ednicos, pero existen varias hip\u00f3tesis. Puede ser que algunos de los genes en el cromosoma 20 sean cruciales para la funci\u00f3n cerebral adecuada y su interrupci\u00f3n cuando se forma el anillo provoque problemas cl\u00ednicos. Si bien esto puede ser cierto en algunos casos, no todos los anillos est\u00e1n asociados con deleciones y, por lo tanto, es poco probable que esto cause el problema en todos los pacientes. Alternativamente, la estructura del anillo en s\u00ed podr\u00eda causar problemas ya que la c\u00e9lula tiene problemas para hacer una copia del anillo, lo que debe hacer cada vez que la c\u00e9lula se divide. Otra posibilidad es que la estructura del anillo interfiera con la expresi\u00f3n de los genes del cromosoma del anillo, que es necesaria para el correcto funcionamiento de la c\u00e9lula. Finalmente, el anillo puede ser inestable y perderse con regularidad, dejando algunas c\u00e9lulas con un solo cromosoma 20, que no se tolera bien para el funcionamiento normal.<\/p>\n

Herencia<\/h2>\n

El s\u00edndrome del cromosoma 20 en anillo rara vez se hereda. La estructura de anillo generalmente se forma como un evento aleatorio durante la formaci\u00f3n de \u00f3vulos o espermatozoides o en las primeras etapas del desarrollo embrionario. La mayor\u00eda de los pacientes r(20) no tienen antecedentes familiares del trastorno. En este momento, solo se conoce un caso de herencia de una madre afectada a sus hijos m\u00e1s gravemente afectados. Existe una posibilidad te\u00f3rica de que el cromosoma en anillo exista en los precursores de los espermatozoides o los \u00f3vulos en los padres no afectados; esto se conoce como mosaicismo de la l\u00ednea germinal. Si esto es una preocupaci\u00f3n, se recomienda consultar con un asesor gen\u00e9tico sobre el riesgo de recurrencia y las opciones disponibles.<\/p>\n

La investigaci\u00f3n adicional de esta enfermedad puede aclarar el mecanismo de la epilepsia en este s\u00edndrome.<\/p>\n