{"id":11351,"date":"2024-03-18T14:00:35","date_gmt":"2024-03-18T14:00:35","guid":{"rendered":"https:\/\/ring20researchsupport.co.uk\/?p=11351"},"modified":"2024-03-21T19:51:12","modified_gmt":"2024-03-21T19:51:12","slug":"the_epilepsies_blog","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/ring20researchsupport.co.uk\/es\/2024\/03\/the_epilepsies_blog\/","title":{"rendered":"Hablemos de\u2026.Las Epilepsias"},"content":{"rendered":"
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No me refiero solo a los tipos de convulsiones; de hecho, existen m\u00e1s de 40 tipos diferentes de convulsiones; la mayor\u00eda de las personas est\u00e1n familiarizadas con las convulsiones t\u00f3nico-cl\u00f3nicas (caer al suelo y temblar) o las ausencias (episodios breves de mirada fija\/pausa), ya que esto es lo que se retrata con mayor frecuencia en la arena p\u00fablica.
Incluso los cursos de primeros auxilios rara vez cubren la multitud de diferentes tipos de convulsiones, por lo que no es de extra\u00f1ar que las personas que sufren una convulsi\u00f3n sean incomprendidas, difamadas o estigmatizadas en la sociedad.<\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t

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Hay m\u00e1s de 630.000 personas en el Reino Unido con epilepsia; 50 millones de personas en todo el mundo: la enfermedad neurol\u00f3gica m\u00e1s com\u00fan de la que hablamos tan poco. Son muchas personas, pero \u00bfSAB\u00cdAS que la epilepsia no es una sola condici\u00f3n, sino muchas condiciones que en conjunto pueden denominarse como:<\/p>

las epilepsias<\/p><\/blockquote>

As\u00ed como hay muchos tipos diferentes de c\u00e1ncer, tambi\u00e9n hay muchos tipos diferentes de epilepsia, muchos de ellos considerados enfermedades raras en s\u00ed mismas.<\/p>

Imagino que puedes nombrar varios tipos de c\u00e1ncer, pero \u00bfcu\u00e1ntas de las epilepsias puedes nombrar?<\/strong><\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t

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Las convulsiones (r\u00e1fagas de actividad el\u00e9ctrica anormal en el cerebro) suelen ser s\u00f3lo una parte de la epilepsia de una persona (convulsiones recurrentes). Una persona que vive con epilepsia tambi\u00e9n puede experimentar otros s\u00edntomas y estos pueden variar seg\u00fan la causa de la epilepsia. El deterioro intelectual y los trastornos del comportamiento son algunos de los s\u00edntomas concurrentes m\u00e1s com\u00fanmente reportados en personas cuya epilepsia es dif\u00edcil de controlar \u2013 la llamada epilepsia resistente a los medicamentos (ERD). Hay muchos otros s\u00edntomas posibles (comorbilidades), demasiados para nombrarlos aqu\u00ed. . No siempre estamos seguros de si son independientes de la epilepsia misma o son una consecuencia de ella.<\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t

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1 de cada 3 personas vive con convulsiones incontroladas<\/h2>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
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\u00bfPor qu\u00e9 es importante que comprendamos la causa (etiolog\u00eda) de la epilepsia y otros s\u00edntomas de una persona? \u00bfNo estamos simplemente agregando otra etiqueta? Bueno, no, existen beneficios directos e indirectos de diagn\u00f3sticos m\u00e1s espec\u00edficos, desde opciones de tratamiento m\u00e1s espec\u00edficas hasta informaci\u00f3n y apoyo. Por ejemplo, alguien con un cambio estructural en su cerebro, por ejemplo un tumor cerebral, puede ser evaluado para determinar su elegibilidad para una cirug\u00eda cerebral (que incluso podr\u00eda resultar en una cura), mientras que alguien con una variaci\u00f3n gen\u00e9tica puede responder m\u00e1s favorablemente a medicamentos espec\u00edficos o tratamientos alternativos. como la dieta cetog\u00e9nica o una posible terapia g\u00e9nica. Algunas epilepsias son causadas por lesiones en la cabeza o enfermedades graves que afectan el cerebro. La lista continua\u2026
Clasificar las epilepsias ayuda a agruparlas. Nota:<\/span> Estas clasificaciones no son mutuamente excluyentes: una persona puede tener m\u00e1s de una clasificaci\u00f3n para su epilepsia. \u00a1Puede resultar complicado!<\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t

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Balestrini, S., Arzimanoglou, A., Bl\u00fcmcke, I., Scheffer, IE, Wiebe, S., Zelano, J. y Walker, MC (2021), Las etiolog\u00edas de la epilepsia. Trastornos epil\u00e9pticos, 23: 1-16. https:\/\/doi.org\/10.1684\/epd.2021.1255<\/figcaption>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<\/figure>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t
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No todos los diagn\u00f3sticos de epilepsia se llegan a trav\u00e9s de una prueba definitiva, siendo un buen ejemplo S\u00edndrome de Lennox Gastaut (SGL)<\/a> que se da como un "diagn\u00f3stico cl\u00ednico" cuando una persona muestra una colecci\u00f3n predefinida de s\u00edntomas. Pero esta colecci\u00f3n de s\u00edntomas puede ser subjetiva, abierta a diferentes interpretaciones por parte de diferentes m\u00e9dicos en diferentes pa\u00edses y ha cambiado con el tiempo, por lo que alguien que recibi\u00f3 su diagn\u00f3stico hace 20 a\u00f1os o m\u00e1s puede o no cumplir con los criterios para un diagn\u00f3stico cl\u00ednico actual. Con diagn\u00f3sticos mejorados, ahora podemos identificar potencialmente la causa subyacente del LGS de una persona, por lo que el LGS se convierte en un diagn\u00f3stico secundario. Y esto es significativo porque<\/em>\u2026como se indic\u00f3 anteriormente, un diagn\u00f3stico de epilepsia puede influir en las opciones de tratamiento, el acceso a investigaciones o ensayos cl\u00ednicos que podr\u00edan cambiar su vida. O no, ya que un diagn\u00f3stico m\u00e1s espec\u00edfico que anteriormente se habr\u00eda categorizado cl\u00ednicamente como LGS, puede impedir el acceso, por lo que tenemos un arma de doble filo.<\/p>

Estamos entrando en una nueva fase de descubrimiento con la llegada del Instituto de Investigaci\u00f3n de la Epilepsia<\/a> y la reciente financiaci\u00f3n adicional del gobierno del Reino Unido para investigaciones que traen esperanza para el futuro. Con la diversidad de las epilepsias hay una enorme monta\u00f1a que recorrer pero nunca encontraremos las respuestas si no lo intentamos. Ahora estamos viendo avances hacia la llamada "medicina de precisi\u00f3n" con terapias gen\u00e9ticas emergentes para algunas epilepsias.<\/span><\/p>

Espero que puedan ver que, con muchas causas subyacentes diferentes de la epilepsia, necesitamos muchos enfoques terap\u00e9uticos diferentes.<\/p>

Avanzando en el descubrimiento cient\u00edfico de las causas subyacentes de las epilepsias
nos ayudar\u00e1 a encontrar mejores tratamientos en el futuro.<\/p><\/blockquote>

La mayor\u00eda de las epilepsias comienzan en la ni\u00f1ez o en la vejez. Un grupo de epilepsias se conoce como epilepsias infantiles<\/strong>, lo que puede ser enga\u00f1oso, sugiriendo que s\u00f3lo existen en los ni\u00f1os. Las convulsiones m\u00e1s dif\u00edciles de tratar pueden comenzar en ni\u00f1os antes de los 5 a\u00f1os (a veces m\u00e1s tarde) y, a menudo, se descubre que tienen un origen gen\u00e9tico; sin embargo, muchos de esos ni\u00f1os crecen hasta convertirse en adultos. Algunos ni\u00f1os superan la epilepsia con el tiempo, pero esto depende de la causa, por lo que nunca se debe dar por sentado: otra raz\u00f3n para realizar diagn\u00f3sticos m\u00e1s precisos. Es posible que los adultos mayores sin una causa conocida (idiop\u00e1tica) para su epilepsia, cuyas convulsiones comenzaron en la ni\u00f1ez, no se hayan sometido a las pruebas e investigaciones m\u00e1s avanzadas disponibles en la actualidad, ya sea una resonancia magn\u00e9tica m\u00e1s detallada, mejorada. EEG<\/span>o pruebas gen\u00e9ticas\/gen\u00f3micas. \u00bfCu\u00e1ntos adultos afectados podr\u00edan beneficiarse de un diagn\u00f3stico m\u00e1s preciso y podr\u00edan padecer la llamada "epilepsia infantil"?<\/strong> Es importante destacar, \u00bfqu\u00e9 podr\u00edamos aprender de las generaciones mayores sobre el progreso de estas enfermedades a lo largo del tiempo (historia natural)? Las familias con ni\u00f1os diagnosticados con una epilepsia rara y compleja que han hecho la transici\u00f3n a servicios neurol\u00f3gicos para adultos dicen que se sienten como si "se cayeran por el borde de un precipicio" y que la causa subyacente de la epilepsia ya no parece relevante para su equipo m\u00e9dico ni para la atenci\u00f3n m\u00e9dica actual de la persona. atenci\u00f3n y tratamiento, lo cual es decepcionante. Necesitamos replantearnos'epilepsias de inicio en la infancia<\/strong>' y lo que significan en la vida posterior.<\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t

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Desafortunadamente, todav\u00eda hay demasiadas personas cuyas convulsiones siguen siendo dif\u00edciles de tratar. Las convulsiones incontroladas no s\u00f3lo cambian la vida sino que tambi\u00e9n pueden limitarla.<\/p>

Es bien sabido que algunos c\u00e1nceres pueden matar, pero \u00bfpor qu\u00e9 no hablamos m\u00e1s abiertamente de esta manera sobre las epilepsias?<\/strong><\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t

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Hay 3 muertes relacionadas con la epilepsia cada d\u00eda en el Reino Unido por causas relacionadas con convulsiones.<\/h2>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t
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Los grupos de apoyo a pacientes, como Ring20 Research and Support, existen para conectar a personas y familias para un apoyo mutuo y pr\u00e1ctico, donde la medicina TODAV\u00cdA no tiene las respuestas... colectivamente como fundadores de la Red brit\u00e1nica de epilepsias raras juntas (UKRET)<\/a> Nuestro objetivo es mejorar el acceso al diagn\u00f3stico, tratamiento y atenci\u00f3n en el Reino Unido para todas las epilepsias raras.<\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t

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Si tienes epilepsia, \u00bfsab\u00edas acerca de 'las epilepsias'? \u00bfEsto te ha despertado la curiosidad por saber m\u00e1s? Y si no tienes o conoces a alguien que tenga epilepsia, \u00bfesto ha cambiado tu percepci\u00f3n de alguna manera?<\/strong><\/p>

Este D\u00eda P\u00farpura celebremos juntos las epilepsias.<\/p>

Para obtener m\u00e1s informaci\u00f3n sobre los signos y s\u00edntomas del s\u00edndrome del cromosoma en anillo 20, haga clic aqu\u00ed.<\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t

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Autora: Allison Watson, CEO Ring20 Research and Support UK CIO
marzo 2024<\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t

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Referencias estad\u00edsticas tomadas del Epilepsy Research Institute y Epilepsy Action.<\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t