{"id":440,"date":"2021-02-10T15:44:59","date_gmt":"2021-02-10T15:44:59","guid":{"rendered":"https:\/\/ring20researchsupport.co.uk\/?page_id=440"},"modified":"2022-02-09T11:13:18","modified_gmt":"2022-02-09T11:13:18","slug":"what-is-r20-syndrome","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/ring20researchsupport.co.uk\/fr\/for-medics-researchers\/what-is-r20-syndrome\/","title":{"rendered":"Qu&#039;est-ce que le syndrome r(20)\u00a0?"},"content":{"rendered":"<p><span class='tooltipsall tooltip_post_id_custom_b01fcdd186d3a05be48b8be9e29a83df classtoolTipsCustomShortCode' style='border-bottom:2px dotted #888;'>Chromosome en anneau 20<\/span><script type=\"text\/javascript\">jQuery(\"document\").ready(function(){ toolTips('.tooltip_post_id_custom_b01fcdd186d3a05be48b8be9e29a83df','Ring chromosome 20 epilepsy syndrome'); });<\/script> Le syndrome d&#039;\u00e9pilepsie, \u00e9galement connu sous le nom de syndrome r(20), est une anomalie chromosomique rare r\u00e9sultant d&#039;une cassure sur chaque bras du chromosome 20 entra\u00eenant la formation d&#039;un anneau. Dans le syndrome r(20), le point de rupture de la plupart des patients se situe dans la r\u00e9gion p13q13.33 du chromosome 20. Deux formes distinctes sont reconnues, le syndrome d&#039;\u00e9pilepsie du chromosome 20 en anneau mosa\u00efque et non mosa\u00efque. Ce syndrome se caract\u00e9rise par une \u00e9pilepsie m\u00e9dicalement incurable, des crises nocturnes subtiles, des probl\u00e8mes de comportement et une d\u00e9ficience mentale l\u00e9g\u00e8re. Contrairement aux autres aberrations chromosomiques, la dysmorphie (malformation cong\u00e9nitale majeure ou mineure) est rarement rapport\u00e9e.<\/p>\n\n\n\n<p>Ce syndrome est sans aucun doute une condition sous-diagnostiqu\u00e9e. Le Dr Borgaonkar et ses coll\u00e8gues de l&#039;Universit\u00e9 Johns Hopkins ont signal\u00e9 pour la premi\u00e8re fois 3 patients atteints du syndrome du chromosome 20 en anneau en 1976. Depuis lors, seuls 60 cas de r(20) ont \u00e9t\u00e9 rapport\u00e9s dans la litt\u00e9rature. \u00c0 ce jour, il n&#039;y a toujours pas de donn\u00e9es publi\u00e9es sur l&#039;incidence et la pr\u00e9valence de ce syndrome. Ce trouble semble \u00eatre panethnique et non sexosp\u00e9cifique. Des cas de ce syndrome ont \u00e9t\u00e9 signal\u00e9s dans de nombreuses r\u00e9gions du monde impliquant diff\u00e9rentes ethnies. Presque tous les cas signal\u00e9s sont sporadiques sans ant\u00e9c\u00e9dent familial. Cependant, avec un caryotype chromosomique cytog\u00e9n\u00e9tique plus r\u00e9pandu dans les cas d&#039;\u00e9pilepsie non \u00e9tiologiques, davantage de cas de r(20) seront sans aucun doute reconnus.(1,2,3 )<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">\u00c9pilepsie<\/h2>\n\n\n\n<p>L&#039;\u00e9pilepsie est une caract\u00e9ristique constante de ce syndrome et, dans de nombreux cas, elle est incurable et r\u00e9sistante aux m\u00e9dicaments. La fr\u00e9quence des crises d\u00e9pend du pourcentage de mosa\u00efcisme avec une occurrence de pr\u00e8s de 100% sous la forme non mosa\u00efque. Les crises sont de type partiel complexe et signal\u00e9es comme des \u00e9pisodes de peur soudaine alt\u00e9rant la conscience avec regard fixe, automatismes oraux, comportement automatique non sp\u00e9cifi\u00e9, sympt\u00f4mes moteurs focaux et\/ou rotation de la t\u00eate. De subtils changements de comportement nocturnes tels que l&#039;\u00e9tirement, le frottement et la rotation ont \u00e9t\u00e9 observ\u00e9s qui ressemblent \u00e0 un comportement d&#039;\u00e9veil normal. De plus, des crises nocturnes subtiles (SNS) et des crises nocturnes subtiles du lobe frontal (SNFLS) sont \u00e9galement signal\u00e9es. Les crises sont souvent difficiles \u00e0 contr\u00f4ler avec des m\u00e9dicaments anti\u00e9pileptiques.&nbsp;<a href=\"http:\/\/www.glg-group.com\/cms\/ajax\/get_page.php?architecture_id=1541#2_EN\"><sup>4<\/sup><\/a><sup>,&nbsp;<\/sup><a href=\"http:\/\/www.glg-group.com\/cms\/ajax\/get_page.php?architecture_id=1541#3_EN\"><sup>5<\/sup><\/a><sup>, 6,&nbsp;<\/sup><a href=\"http:\/\/www.glg-group.com\/cms\/ajax\/get_page.php?architecture_id=1541#5_EN\"><sup>7<\/sup><\/a><sup>,&nbsp;<\/sup><a href=\"http:\/\/www.glg-group.com\/cms\/ajax\/get_page.php?architecture_id=1541#6_EN\"><sup>8<\/sup><\/a>&nbsp;Les crises nocturnes sont fr\u00e9quentes dans ce syndrome. Les crises peuvent souvent \u00eatre de longue dur\u00e9e avec une intensit\u00e9 croissante et d\u00e9croissante. Les crises tonico-cloniques g\u00e9n\u00e9ralis\u00e9es secondaires sont rarement observ\u00e9es.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">\u00c9lectroenc\u00e9phalographie (<span class='tooltipsall tooltipsincontent classtoolTips1'>EEG<\/span>)<\/h2>\n\n\n\n<p>L&#039;\u00e9lectroenc\u00e9phalographie (<span class='tooltipsall tooltipsincontent classtoolTips1'>EEG<\/span>) les caract\u00e9ristiques des cas de syndrome r(20) d\u00e9crits dans la litt\u00e9rature m\u00e9dicale peuvent montrer des \u00e9clats fr\u00e9quents d&#039;ondes th\u00eata aux contours nets et des s\u00e9quences prolong\u00e9es de ralentissement dominant frontalement \u00e0 haute tension, m\u00e9lang\u00e9es \u00e0 des pointes frontales ou \u00e0 des ondes aigu\u00ebs. <span class='tooltipsall tooltipsincontent classtoolTips1'>EEG<\/span> les sch\u00e9mas du syndrome r(20) ont \u00e9t\u00e9 d\u00e9finis comme un \u00e9tat de mal \u00e9pileptique non convulsif. Ces mod\u00e8les caract\u00e9ristiques peuvent \u00eatre combin\u00e9s avec de grandes portions d&#039;apparence normale <span class='tooltipsall tooltipsincontent classtoolTips1'>EEG<\/span> activit\u00e9 (9, 10). Des s\u00e9quences prolong\u00e9es de complexes d&#039;ondes aigu\u00ebs et lentes bifrontales intercritiques sont observ\u00e9es dans les enregistrements de sommeil prolong\u00e9 et peuvent repr\u00e9senter un pathognomonique <span class='tooltipsall tooltipsincontent classtoolTips1'>EEG<\/span> mod\u00e8le (11).<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Cognition et comportement<\/h2>\n\n\n\n<p>La cognition est g\u00e9n\u00e9ralement normale avant le d\u00e9but de l&#039;\u00e9pilepsie, mais il existe un risque de d\u00e9ficience mentale si les crises sont fr\u00e9quentes et persistantes. Les individus peuvent avoir une cognition normale malgr\u00e9 des p\u00e9riodes d&#039;\u00e9pilepsie mal contr\u00f4l\u00e9e et d&#039;autres peuvent avoir de profonds troubles d&#039;apprentissage et avoir besoin d&#039;aide pour tous les aspects de la vie quotidienne. Les probl\u00e8mes de comportement peuvent varier de difficult\u00e9s mineures de concentration et d&#039;attention avec des niveaux d&#039;activit\u00e9 \u00e9lev\u00e9s \u00e0 des probl\u00e8mes profonds. Plusieurs des enfants rapport\u00e9s dans la litt\u00e9rature m\u00e9dicale ont \u00e9t\u00e9 d\u00e9crits comme ayant des p\u00e9riodes de comportement tr\u00e8s difficile souvent associ\u00e9es \u00e0 un mauvais contr\u00f4le des crises. Le comportement et les difficult\u00e9s cognitives varient avec le temps et peuvent s&#039;aggraver avec l&#039;augmentation des crises. Cependant, l&#039;enfant peut retrouver ces comp\u00e9tences perdues avec un meilleur contr\u00f4le des crises. .<a href=\"http:\/\/www.glg-group.com\/cms\/ajax\/get_page.php?architecture_id=1541#9_EN\"><sup>12<\/sup><\/a><\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Caract\u00e9ristiques<\/h2>\n\n\n\n<p>Les malformations majeures et mineures, y compris la dysmorphie faciale, sont discr\u00e8tes ou absentes dans la forme mosa\u00efque. Les patients avec un anneau non mosa\u00efque 20 ont souvent des traits dysmorphiques et une petite taille. En revanche, les patients pr\u00e9sentant la forme de mosa\u00efque la plus courante semblent physiquement normaux. Cette absence de caract\u00e9ristiques dysmorphiques dans le syndrome de l&#039;anneau mosa\u00efque 20 et l&#039;omission des tests chromosomiques chez les patients entra\u00eenent un retard de diagnostic (13). De rares cas de syndrome mosa\u00efque r(20) avec des caract\u00e9ristiques dysmorphiques publi\u00e9s dans la litt\u00e9rature consistaient en une microc\u00e9phalie (<em>la circonf\u00e9rence de la t\u00eate est plus petite que la normale parce que le cerveau ne s&#039;est pas d\u00e9velopp\u00e9 correctement ou a cess\u00e9 de cro\u00eetre<\/em>), plagioc\u00e9phalie (<em>cr\u00e2ne d\u00e9form\u00e9<\/em>), malocclusions dentaires (<em>d\u00e9salignement des dents et\/ou relation incorrecte entre les dents des deux arcades dentaires),<\/em>&nbsp;micrognathie (<em>est une petitesse anormale de la m\u00e2choire inf\u00e9rieure<\/em>), des oreilles en forme de chou-fleur et des traits grossiers du visage avec des paupi\u00e8res inclin\u00e9es (obliquement vers le bas et vers l&#039;ext\u00e9rieur).&nbsp;<a href=\"http:\/\/www.glg-group.com\/cms\/ajax\/get_page.php?architecture_id=1541#10_EN\"><sup>14<\/sup><\/a><sup>,&nbsp;<\/sup><a href=\"http:\/\/www.glg-group.com\/cms\/ajax\/get_page.php?architecture_id=1541#11_EN\"><sup>15<\/sup><\/a><\/p>\n\n\n\n<p>Le syndrome d&#039;\u00e9pilepsie du chromosome 20 en anneau est souvent diagnostiqu\u00e9 comme un trouble d&#039;\u00e9pilepsie partielle du lobe frontal idiopathique\/cryptog\u00e9nique (aucune \u00e9tiologie identifi\u00e9e). Peut \u00e9galement \u00eatre confondu avec d&#039;autres syndromes \u00e9pileptiques, notamment le syndrome de Lennox-Gastaut (LGS) qui se caract\u00e9rise par des crises mixtes r\u00e9fractaires m\u00e9dicalement r\u00e9fractaires. Contrairement au LGS, les crises dans le syndrome d&#039;\u00e9pilepsie r(20) provoquent des crises fr\u00e9quentes, violentes et br\u00e8ves la nuit, commen\u00e7ant g\u00e9n\u00e9ralement dans l&#039;enfance. Contrairement au syndrome r(20), les crises d&#039;\u00e9pilepsie frontale nocturne autosomique dominante (ADNFE) peuvent \u00eatre facilement contr\u00f4l\u00e9es avec des m\u00e9dicaments anti\u00e9pileptiques. Le nocturne <span class='tooltipsall tooltipsincontent classtoolTips1'>EEG<\/span> Le mod\u00e8le dans r (20) peut \u00e9galement avoir des caract\u00e9ristiques qui se chevauchent de d\u00e9charges continues de pointes et d&#039;ondes pendant le sommeil \u00e0 ondes lentes (CSWS) et l&#039;\u00e9tat de mal \u00e9pileptique \u00e9lectrique pendant le sommeil (ESES).&nbsp;<a href=\"http:\/\/www.glg-group.com\/cms\/ajax\/get_page.php?architecture_id=1541#12_EN\"><sup>16<\/sup><\/a><sup>,&nbsp;<\/sup><a href=\"http:\/\/www.glg-group.com\/cms\/ajax\/get_page.php?architecture_id=1541#13_EN\"><sup>17<\/sup><\/a><\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Diagnostic<\/h2>\n\n\n\n<p>Le diagnostic du syndrome du chromosome 20 en anneau peut \u00eatre pos\u00e9 par la reconnaissance de certaines caract\u00e9ristiques cliniques caract\u00e9ristiques\u00a0; cependant, le diagnostic d\u00e9finitif n\u00e9cessite des tests chromosomiques des cellules de la personne affect\u00e9e. Cela se fait plus facilement en examinant le mod\u00e8le chromosomique (caryotype) dans les cellules sanguines, mais tout autre tissu, y compris la peau, pourrait \u00eatre examin\u00e9. \u00c9tant donn\u00e9 que l&#039;analyse chromosomique ou le test du caryotype ne sont pas des examens de routine lorsque l&#039;\u00e9pilepsie se pr\u00e9sente pour la premi\u00e8re fois, le diagnostic du syndrome r(20) peut \u00eatre retard\u00e9 ou passer inaper\u00e7u. En d&#039;autres termes, certaines personnes atteintes d&#039;\u00e9pilepsie difficile \u00e0 contr\u00f4ler peuvent avoir un chromosome 20 en anneau sans le savoir. Les patients atteints du r(20) non mosa\u00efque sont souvent diagnostiqu\u00e9s plus t\u00f4t en raison de la pr\u00e9sence de caract\u00e9ristiques dysmorphiques et d&#039;un retard de d\u00e9veloppement conduisant \u00e0 des tests chromosomiques pr\u00e9coces. Presque tous les parents d&#039;individus atteints du syndrome r(20) n&#039;ont aucune preuve de syndrome r(20) dans leur propre analyse des chromosomes sanguins. Quelques individus, g\u00e9n\u00e9ralement des parents de patients affect\u00e9s, se sont av\u00e9r\u00e9s avoir un chromosome 20 en anneau sans aucun signe de sympt\u00f4mes. La raison pour laquelle ces personnes sont prot\u00e9g\u00e9es contre le d\u00e9veloppement de l&#039;\u00e9pilepsie reste inconnue. Les tests g\u00e9n\u00e9tiques plus r\u00e9cents tels que les micror\u00e9seaux chromosomiques (CMA) ne d\u00e9tecteront pas ce syndrome car l&#039;aberration structurelle ne peut pas \u00eatre d\u00e9tect\u00e9e par cette m\u00e9thode. Les \u00e9tudes de neuroimagerie et les \u00e9tudes m\u00e9taboliques ne sont pas r\u00e9v\u00e9latrices dans ce trouble. 18 ,19&nbsp;<a href=\"http:\/\/www.glg-group.com\/cms\/ajax\/get_page.php?architecture_id=1541#16_EN\"><sup>20<\/sup><\/a><sup>,&nbsp;<\/sup><a href=\"http:\/\/www.glg-group.com\/cms\/ajax\/get_page.php?architecture_id=1541#17_EN\"><sup>21<\/sup><\/a><sup>,&nbsp;<\/sup><a href=\"http:\/\/www.glg-group.com\/cms\/ajax\/get_page.php?architecture_id=1541#18_EN\"><sup>22<\/sup><\/a>. Vid\u00e9o-<span class='tooltipsall tooltipsincontent classtoolTips1'>EEG<\/span> la surveillance est pr\u00e9cieuse pour le diagnostic et l&#039;identification des caract\u00e9ristiques <span class='tooltipsall tooltipsincontent classtoolTips1'>EEG<\/span> motifs. Envahissant <span class='tooltipsall tooltipsincontent classtoolTips1'>EEG<\/span> la surveillance avec des \u00e9lectrodes intracr\u00e2niennes n&#039;est pas indiqu\u00e9e car aucun foyer \u00e9pileptique discret ne devrait \u00eatre d\u00e9tect\u00e9 dans un syndrome chromosomique.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Traitement<\/h2>\n\n\n\n<p>La prise en charge des enfants atteints de r(20) est symptomatique. Le contr\u00f4le des crises est tr\u00e8s important. Les convulsions sont g\u00e9n\u00e9ralement difficiles \u00e0 traiter. Le traitement global est plus difficile chez les patients pr\u00e9sentant une forme non mosa\u00efque. Dans les formes mosa\u00efques, la r\u00e9ponse au traitement peut \u00eatre inversement corr\u00e9l\u00e9e au pourcentage de mosa\u00efcisme. Les m\u00e9dicaments anti\u00e9pileptiques (DEA) sont le pilier et la premi\u00e8re ligne de traitement, comme c&#039;est le cas pour d&#039;autres syndromes d&#039;\u00e9pilepsie r\u00e9fractaires. D&#039;apr\u00e8s l&#039;\u00e9tude de la litt\u00e9rature publi\u00e9e, aucun m\u00e9dicament ne semble \u00eatre meilleur qu&#039;un autre m\u00e9dicament et les patients sont fr\u00e9quemment expos\u00e9s \u00e0 plusieurs m\u00e9dicaments anti\u00e9pileptiques. De plus, la r\u00e9ponse au traitement ne diff\u00e8re pas entre les DAE plus anciens et plus r\u00e9cents. Malheureusement, les crises sont difficiles \u00e0 contr\u00f4ler avec des m\u00e9dicaments anti\u00e9pileptiques et peuvent n\u00e9cessiter l&#039;examen d&#039;autres traitements.<\/p>\n\n\n\n<p>D&#039;autres alternatives au traitement m\u00e9dicamenteux anti\u00e9pileptique sont le r\u00e9gime c\u00e9tog\u00e8ne (KD) et la stimulation du nerf vague (VNS). La chirurgie de l&#039;\u00e9pilepsie n&#039;est pas une option. L&#039;\u00e9pilepsie dans le syndrome r(20) ne se pr\u00eate pas \u00e0 une chirurgie de r\u00e9section en raison d&#039;un manque de zones \u00e9pileptiques discr\u00e8tes. La stimulation du nerf vague a r\u00e9ussi dans quelques cas rapport\u00e9s dans la litt\u00e9rature. KD est un r\u00e9gime riche en graisses et faible en glucides utilis\u00e9 pour d&#039;autres \u00e9pilepsies infantiles incurables. Il n&#039;y a pas de rapports publi\u00e9s sur l&#039;utilisation du r\u00e9gime c\u00e9tog\u00e8ne chez les patients atteints du syndrome r(20), mais son efficacit\u00e9 et son innocuit\u00e9 sont bien \u00e9tablies dans d&#039;autres \u00e9pilepsies r\u00e9fractaires comme le syndrome de Lennox-Gastaut. La place des autres traitements non conventionnels de l&#039;\u00e9pilepsie n&#039;est pas \u00e9tablie pour le traitement du syndrome r(20)20&nbsp;<a href=\"http:\/\/www.glg-group.com\/cms\/ajax\/get_page.php?architecture_id=1541#20_EN\"><sup>23<\/sup><\/a><sup>,&nbsp;<\/sup><a href=\"http:\/\/www.glg-group.com\/cms\/ajax\/get_page.php?architecture_id=1541#21_EN\"><sup>24<\/sup><\/a>,25<\/p>\n\n\n\n<p>L&#039;issue \u00e0 long terme du syndrome n&#039;est pas connue. Ce n&#039;est pas mortel, mais un patient qui a des crises d&#039;\u00e9pilepsie fr\u00e9quentes est \u00e0 risque d&#039;autres complications de l&#039;\u00e9pilepsie, y compris l&#039;\u00e9tat de mal \u00e9pileptique et la mort subite inattendue dans l&#039;\u00e9pilepsie (SUDEP). Le meilleur pr\u00e9dicteur est probablement le degr\u00e9 de contr\u00f4le des crises.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Conclusion:<\/h2>\n\n\n\n<p>Ring Chromosome 20 est un syndrome d&#039;\u00e9pilepsie partielle r\u00e9fractaire avec des caract\u00e9ristiques du lobe frontal. Deux formes distinctes sont reconnues, la mosa\u00efque la plus courante et la forme non mosa\u00efque rare. Les patients atteints de forme mosa\u00efque ne pr\u00e9sentent pas de dysmorphie entra\u00eenant un retard des tests chromosomiques et un retard de diagnostic. En revanche, les formes non mosa\u00efques pr\u00e9sentent un retard de d\u00e9veloppement et des dysmorphismes conduisant \u00e0 des tests chromosomiques pr\u00e9coces et \u00e0 un diagnostic plus pr\u00e9coce. Le diagnostic d\u00e9finitif ne peut \u00eatre \u00e9tabli que par un caryotypage chromosomique classique avec d\u00e9pistage en mosa\u00efque. Aucune d\u00e9l\u00e9tion de mat\u00e9riel g\u00e9n\u00e9tique n&#039;est observ\u00e9e dans les formes mosa\u00efques. Des d\u00e9l\u00e9tions ont \u00e9t\u00e9 rapport\u00e9es chez des patients avec des patients non mosa\u00efques. Le traitement est souvent difficile avec une crise continue m\u00e9dicalement r\u00e9fractaire avec un meilleur pronostic global dans le type mosa\u00efque.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Les r\u00e9f\u00e9rences<\/h2>\n\n\n\n<ol class=\"wp-block-list\"><li>Borgaonkar DS, Lacassie YE, Stoll C. Utilit\u00e9 du catalogue de chromosomes pour d\u00e9limiter de nouveaux syndromes. Malformations cong\u00e9nitales Orig Artic Ser. 1976;12(5):87-95.<a href=\"http:\/\/www.glg-group.com\/cms\/ajax\/get_page.php?architecture_id=1541#TOP_EN\">\u2191<\/a><\/li><li>Hosain S, Syndrome d&#039;\u00e9pilepsie du chromosome 20 en anneau\u00a0: examen. Advances in Clinical Neuroscience and Rehabilitation Volume 9\u00a0: Num\u00e9ro 1, mars avril 2009.<\/li><li><strong>Hosain<\/strong>&nbsp;S, Conlin L, Spinner N. Ring Chromosome 20 Syndrome d&#039;\u00e9pilepsie. An Overview.J \u00c9pilepsie p\u00e9diatrique: Vol 1, (1) 2011.<\/li><li>Augustijn PB, Parra J, Wouters CH, Joosten P, Lindhout D, van Emde Boas W. Syndrome d&#039;\u00e9pilepsie du chromosome 20 en anneau chez les enfants\u00a0: caract\u00e9ristiques \u00e9lectrocliniques. Neurologie. 2001 septembre 25;57(6):1108-11.<a href=\"http:\/\/www.glg-group.com\/cms\/ajax\/get_page.php?architecture_id=1541#TOP_EN\">\u2191<\/a><\/li><li>Inoue Y, Fujiwara T, Matsuda K, Kubota H, Tanaka M, Yagi K, Yamamori K, Takahashi Y.Ring chromosome 20 et \u00e9tat de mal \u00e9pileptique non convulsif. Un nouveau syndrome \u00e9pileptique. 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