{"id":8366,"date":"2021-12-07T08:31:23","date_gmt":"2021-12-07T08:31:23","guid":{"rendered":"https:\/\/ring20researchsupport.co.uk\/?p=8366"},"modified":"2023-02-10T08:54:48","modified_gmt":"2023-02-10T08:54:48","slug":"unravel_phasei_blog","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/ring20researchsupport.co.uk\/fr\/2021\/12\/unravel_phasei_blog\/","title":{"rendered":"UNRAVEL Phase I \u2013 De quoi s'agit-il ?"},"content":{"rendered":"
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Salut tout le monde - cela fait un moment que nous n'avons pas \u00e9t\u00e9 en contact avec notre projet UNRAVEL, alors avant de commencer avec beaucoup de nouvelles informations int\u00e9ressantes \u00e0 ajouter \u00e0 notre site Web, voici un petit rappel\u2026<\/p>

Vous vous souvenez peut-\u00eatre plus t\u00f4t cette ann\u00e9e, nous avons annonc\u00e9\u00a0Partenariat de Ring20 avec Illumina Inc<\/a> se lancer dans un tout nouveau projet co-cr\u00e9\u00e9 appel\u00e9 UNRAVEL\u00a0: Rendre possible la compr\u00e9hension g\u00e9nomique du syndrome du chromosome 20 en anneau<\/strong>, mais qu'est-ce que cela signifie r\u00e9ellement pour vous et pourquoi devriez-vous \u00eatre int\u00e9ress\u00e9\u00a0?
Continuer \u00e0 lire\u2026<\/em><\/p>

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Il y a certaines choses que nous SAVONS sur le syndrome du chromosome 20 en anneau (syndrome r(20)), mais il y en a beaucoup d'autres que nous NE SAVONS PAS ENCORE.<\/p>

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Nous voulons vous emmener dans un voyage de d\u00e9couverte et, esp\u00e9rons-le, d'ici la fin du projet, vous aider \u00e0 r\u00e9pondre \u00e0 2 questions cl\u00e9s\u00a0:<\/p>

  1. Pourquoi y a-t-il si peu de diagnostics de personnes atteintes de r(20)\u00a0? Pourquoi est-ce important pour les personnes diagnostiqu\u00e9es, ainsi que pour les personnes non diagnostiqu\u00e9es\u00a0? Et<\/li>
  2. Qu'est-ce que la g\u00e9nomique ? Que peut-il nous dire sur le r(20) qui pourrait aider \u00e0 identifier plus de personnes atteintes de r(20) et les traitements potentiels\u00a0?<\/li><\/ol>

    Nous savons que nos familles membres veulent plus de recherche sur r(20). En fin de compte, ils veulent des traitements plus cibl\u00e9s pour eux-m\u00eames ou leurs proches, afin qu'ils puissent mener une vie meilleure. Mais pourquoi cela n'arrive-t-il pas ? Et que pouvons-nous faire ensemble pour changer cela ?<\/p>

    R(20) est une condition tr\u00e8s complexe \u2013 biologiquement. Et diagnostiquer un chromosome en anneau est d\u00e9licat. Les scientifiques ont bien plus \u00e0 d\u00e9couvrir ; par exemple, qu'est-ce qui fait que le chromosome forme un anneau et pourquoi la forme de l'anneau cause-t-elle les probl\u00e8mes que nous voyons chez les personnes vivant avec le syndrome r(20), par exemple des convulsions, des probl\u00e8mes de comportement et\/ou une d\u00e9ficience intellectuelle ou m\u00eame un d\u00e9clin\u00a0? Aussi, pourquoi certaines personnes avec un chromosome 20 en anneau n'ont-elles pas les m\u00eames sympt\u00f4mes ? Ce n'est qu'une fois que les scientifiques ont compris la cause profonde du probl\u00e8me qu'ils peuvent commencer \u00e0 travailler pour trouver des solutions.<\/p>

    Notre projet UNRAVEL se d\u00e9compose en 2 phases :<\/p>