{"id":950,"date":"2021-03-09T11:29:03","date_gmt":"2021-03-09T11:29:03","guid":{"rendered":"https:\/\/ring20researchsupport.co.uk\/?page_id=950"},"modified":"2021-05-12T14:27:03","modified_gmt":"2021-05-12T13:27:03","slug":"signs-symptoms","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/ring20researchsupport.co.uk\/nb\/for-medics-researchers\/signs-symptoms\/","title":{"rendered":"Tegn og symptomer"},"content":{"rendered":"
\n\t\t\t\t\t\t
\n\t\t\t\t\t\t
\n\t\t\t\t\t
\n\t\t\t
\n\t\t\t\t\t\t
\n\t\t\t\t\t

Tegn og symptomer p\u00e5 r(20)-syndrom<\/h2>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t

Vi ber om at du vurderer kromosomanalyse dersom du har en pasient med f\u00f8lgende symptomer:<\/p>

  • I de fleste tilfeller normal barndomsutvikling inntil epilepsi begynner<\/li>
  • Overveiende anfall med fokalt svekket bevissthet<\/li>
  • Medisinsk refrakt\u00e6r epilepsi med langvarige fokale anfall med nedsatt bevissthet med normal nevroavbildning<\/li>
  • Hyppige nattlige anfall (i de fleste tilfeller subtile og av frontallappen)<\/li>
  • Interiktal EEG<\/span> med karakteristisk utseende med loggtog av thetab\u00f8lger, med en topp ved 5 Hz og et skarpt kontur eller hakk utseende<\/li>
  • Epilepsi (ofte debuterer mellom 4 og 11 \u00e5r), kan v\u00e6re assosiert med kognitive vansker (epileptisk encefalopati) og med ikke-konvulsiv status epilepticus<\/li>
  • Mangel p\u00e5 dysmorfisme eller andre medf\u00f8dte misdannelser<\/li>
  • Kognitiv svikt\/l\u00e6ringsvansker sv\u00e6rt ofte etter utbruddet av epilepsi<\/li>
  • Atferdsforstyrrelse<\/li><\/ul>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
    \n\t\t\t
    \n\t\t\t\t\t\t
    \n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\"\"\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t
    \n\t\t\t\t\t\t
    \n\t\t\t\t\t
    \n\t\t\t
    \n\t\t\t\t\t\t
    \n\t\t\t\t\t

    Hvorfor det er viktig \u00e5 diagnostisere r(20)-syndrom<\/h2>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
    \n\t\t\t\t\t\t\t\t\t

    Det er mange grunner til at pasienter f\u00e5r anfall, b\u00e5de genetiske og ikke-genetiske. \u00c5 finne \u00e5rsaken er enormt nyttig for leger for \u00e5 veilede behandling, identifisere andre kliniske problemer som pasienter kan v\u00e6re i fare for, og gi prognostisk informasjon. \u00c5 finne \u00e5rsaken er derfor nyttig for pasientene, b\u00e5de av de nevnte \u00e5rsakene, og fordi det gir en forklaring p\u00e5 barnets problemer. Fordi ringkromosom 20-syndromet er diagnostisert ved kromosomanalyse, som ikke gj\u00f8res rutinemessig for alle pasienter med anfall, tror vi at denne lidelsen sannsynligvis er underdiagnostisert. \u00c5 vurdere r(20) som en potensiell kilde til de resulterende symptomene og f\u00e5 passende tester kan hjelpe familier med \u00e5 l\u00f8se den diagnostiske odysseen og sikre at passende behandlingsplaner er p\u00e5 plass<\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t

    \n\t\t\t\t\t\t\t
    <\/div>\n\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t
    \n\t\t\t\t\t\t
    \n\t\t\t\t\t
    \n\t\t\t
    \n\t\t\t\t\t\t
    \n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\"\"\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
    \n\t\t\t
    \n\t\t\t\t\t\t
    \n\t\t\t\t\t

    Hva du skal gj\u00f8re hvis du mistenker r(20)-syndrom<\/h2>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
    \n\t\t\t\t\t\t\t\t\t

    Hvis du mistenker r(20)-syndrom, er cytogenetisk (kromosom) bekreftelse av diagnosen avgj\u00f8rende.<\/p>

    Siden kromosomanalyse eller karyotypetesting ikke er en rutineunders\u00f8kelse n\u00e5r epilepsi f\u00f8rst oppst\u00e5r, kan diagnosen r(20)-syndrom bli forsinket eller bli ukjent.<\/p>

    Vennligst merk:<\/p>

    • Vi har sett ringen 20 i s\u00e5 f\u00e5 som 5% av celler, og vi anbefaler \u00e5 be om en skjerm for kromosomal mosaikk. Siden r(20)-syndrom kan presenteres som en mosaikk med ringen i bare et lite antall celler, m\u00e5 minimum 50 celler analyseres.<\/li>
    • Nyere array-teknologi (CGH- eller SNP-arrays) vil IKKE oppdage ringkromosomet, og vi anbefaler standard metafase-kromosomanalyse.<\/strong><\/span><\/li><\/ul>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t
      \n\t\t\t\t\t\t
      \n\t\t\t\t\t
      \n\t\t\t
      \n\t\t\t\t\t\t
      \n\t\t\t\t\t

      Passende diagnostisk testprosedyre for r(20)-syndrom<\/h2>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
      \n\t\t\t\t\t\t\t\t\t

      Ring 20 diagnostiseres vanligvis ved cytogenetisk (kromosom) analyse fra en liten blodpr\u00f8ve. De Kromosomer<\/span> fra cellene i blodet unders\u00f8kes og ringen er vanligvis tydelig under et mikroskop. Diagnosen kan ogs\u00e5 stilles fra hudceller.<\/p>

      Nyere DNA-tester som sekvensering vil savne ringer. Kromosomal mikroarray-testing vil identifisere delesjoner som kan oppst\u00e5 n\u00e5r ringen dannes, men dette er bare sant hos 1\/3 av Ring 20-pasienter. For en diagnose er det fortsatt n\u00f8dvendig \u00e5 se p\u00e5 Kromosomer<\/span> gjennom et mikroskop for \u00e5 se formen deres. Ytterligere molekyl\u00e6rgenetiske tester som FISH og mikroarrayer fra samme blodpr\u00f8ve vil imidlertid vise mer n\u00f8yaktig hvor endene av kromosomet har g\u00e5tt i stykker og hvor mye kromosommateriale som eventuelt mangler. Ringen 20 kan ogs\u00e5 analyseres fra hudceller, men dette er sjeldent fordi \u00e5 f\u00e5 en hudbiopsi for testen er mer invasiv og de fleste leger og pasienter foretrekker \u00e5 ta en blodpr\u00f8ve<\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t

      \n\t\t\t\t\t\t
      \n\t\t\t\t\t
      \n\t\t\t
      \n\t\t\t\t\t\t
      \n\t\t\t\t\t\t\t\t\tInformasjon ovenfor er vennlig levert av Nancy B. Spinner, PhD, FACMG <\/em>Bromley Chair, professor i patologi og laboratoriemedisin <\/em>Sjef, avdeling for genomisk diagnostikk ved The Children's Hospital of Philadelphia Perelman School of Medicine, U of Penn.<\/em>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t