{"id":8366,"date":"2021-12-07T08:31:23","date_gmt":"2021-12-07T08:31:23","guid":{"rendered":"https:\/\/ring20researchsupport.co.uk\/?p=8366"},"modified":"2023-02-10T08:54:48","modified_gmt":"2023-02-10T08:54:48","slug":"unravel_phasei_blog","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/ring20researchsupport.co.uk\/nb\/2021\/12\/unravel_phasei_blog\/","title":{"rendered":"UNRAVEL Fase I \u2013 Hva handler det om?"},"content":{"rendered":"
\n\t\t\t\t\t\t
\n\t\t\t\t\t\t
\n\t\t\t\t\t
\n\t\t\t
\n\t\t\t\t\t\t
\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t

Hei alle sammen \u2013 det har g\u00e5tt en stund siden vi har v\u00e6rt i kontakt om UNRAVEL-prosjektet v\u00e5rt, s\u00e5 f\u00f8r vi starter med mye flott ny informasjon som skal legges til p\u00e5 nettsiden v\u00e5r, her er en rask p\u00e5minnelse...<\/p>

Du husker kanskje tidligere i \u00e5r vi annonserte\u00a0Ring20s partnerskap med Illumina Inc<\/a> \u00e5 ta fatt p\u00e5 et helt nytt samskapt prosjekt kalt UNRAVEL: Gj\u00f8r genomisk forst\u00e5else av ringkromosom 20-syndrom mulig<\/strong>, men hva betyr dette egentlig for deg og hvorfor skulle du v\u00e6re interessert?
Les videre\u2026<\/em><\/p>

\u00a0<\/p>

Det er noen ting vi VET om ringkromosom 20 syndrom (r(20) syndrom), men det er mye mer vi IKKE VET ENN\u00c5.<\/p>

\u00a0<\/p><\/blockquote>

Vi \u00f8nsker \u00e5 ta deg med p\u00e5 en oppdagelsesreise og forh\u00e5pentligvis mot slutten av prosjektet hjelpe deg med \u00e5 svare p\u00e5 2 n\u00f8kkelsp\u00f8rsm\u00e5l:<\/p>

  1. Hvorfor er det s\u00e5 f\u00e5 diagnoser av personer med r(20)? Hvorfor har dette betydning for de diagnostiserte, s\u00e5 vel som de udiagnostiserte? Og<\/li>
  2. Hva er genomikk? Hva kan det fortelle oss om r(20) som kan bidra til \u00e5 identifisere flere personer med r(20) og potensielle behandlinger?<\/li><\/ol>

    Vi vet at v\u00e5re medlemsfamilier \u00f8nsker mer forskning p\u00e5 r(20). Til syvende og sist \u00f8nsker de mer m\u00e5lrettede behandlinger for seg selv eller sine kj\u00e6re, slik at de kan leve bedre liv. Men hvorfor skjer ikke dette? Og hva kan vi sammen gj\u00f8re for \u00e5 endre dette?<\/p>

    R(20) er en sv\u00e6rt kompleks tilstand \u2013 biologisk. Og det er vanskelig \u00e5 diagnostisere et ringkromosom. Forskere har mye mer \u00e5 oppdage; for eksempel, hva gj\u00f8r at kromosomet danner en ringform og hvorfor for\u00e5rsaker ringformen problemene som vi ser hos mennesker som lever med r(20)-syndrom, f.eks. anfall, atferdsproblemer og\/eller intellektuell svekkelse eller til og med nedgang? Dessuten, hvorfor har noen mennesker med ringkromosom 20 ikke de samme symptomene? F\u00f8rst n\u00e5r forskerne forst\u00e5r \u00e5rsaken til problemet, kan de begynne \u00e5 jobbe for \u00e5 finne l\u00f8sninger.<\/p>

    UNRAVEL-prosjektet v\u00e5rt er delt inn i 2 faser:<\/p>