{"id":11351,"date":"2024-03-18T14:00:35","date_gmt":"2024-03-18T14:00:35","guid":{"rendered":"https:\/\/ring20researchsupport.co.uk\/?p=11351"},"modified":"2024-03-21T19:51:12","modified_gmt":"2024-03-21T19:51:12","slug":"the_epilepsies_blog","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/ring20researchsupport.co.uk\/nl\/2024\/03\/the_epilepsies_blog\/","title":{"rendered":"Laten we het hebben over\u2026.De epilepsie\u00ebn"},"content":{"rendered":"
\n\t\t\t\t\t\t
\n\t\t\t\t\t\t
\n\t\t\t\t\t
\n\t\t\t
\n\t\t\t\t\t\t
\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\"\"\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t


Ik heb het niet alleen over de soorten aanvallen, er zijn inderdaad meer dan 40 verschillende soorten aanvallen \u2013 de meeste mensen zijn bekend met tonisch-clonische aanvallen (op de grond vallen en trillen) of afwezigheden (korte periodes van staren\/leegte), aangezien dit wat vaker in de publieke arena wordt geportretteerd.
Zelfs EHBO-cursussen behandelen zelden de veelheid aan verschillende soorten aanvallen, dus geen wonder dat mensen die een aanval ervaren in de samenleving verkeerd worden begrepen, verguisd of gestigmatiseerd.<\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t

\n\t\t\t
\n\t\t\t\t\t\t
\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t

Er zijn ruim 630.000 mensen in Groot-Brittanni\u00eb met epilepsie; 50 miljoen mensen wereldwijd \u2013 de meest voorkomende neurologische aandoening waar we zo weinig over spreken. Dat zijn veel mensen, maar WIST U DAT epilepsie niet \u00e9\u00e9n enkele aandoening is, maar veel aandoeningen die gezamenlijk kunnen worden aangeduid als:<\/p>

de epilepsie\u00ebn<\/p><\/blockquote>

Net zoals er veel verschillende soorten kanker zijn, zijn er ook veel verschillende soorten epilepsie \u2013 waarvan er vele op zichzelf als zeldzame ziekten worden beschouwd.<\/p>

Ik kan me voorstellen dat je verschillende soorten kanker kunt noemen, maar hoeveel van de epilepsie\u00ebn kun je noemen?<\/strong><\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t

\n\t\t\t\t\t\t
\n\t\t\t\t\t
\n\t\t\t
\n\t\t\t\t\t\t
\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t

Aanvallen (uitbarstingen van abnormale elektrische activiteit in de hersenen) zijn vaak slechts een onderdeel van iemands epilepsie (terugkerende aanvallen). Iemand met epilepsie kan ook andere symptomen ervaren, en deze kunnen vari\u00ebren afhankelijk van de oorzaak van de epilepsie. Intellectuele stoornissen en gedragsstoornissen zijn enkele van de meest gemelde gelijktijdig voorkomende symptomen bij mensen bij wie de epilepsie moeilijk onder controle te houden is \u2013 de zogenaamde medicijnresistente epilepsie (DRE). Er zijn nog veel meer mogelijke symptomen (comorbiditeiten), te veel om hier op te noemen . We weten niet altijd zeker of deze losstaan van of een gevolg zijn van de epilepsie zelf.<\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t

\n\t\t\t\t\t\t
\n\t\t\t\t\t
\n\t\t\t
\n\t\t\t\t\t\t
\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\"Tonic\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
\n\t\t\t
\n\t\t\t\t\t\t
\n\t\t\t\t\t

1 op de 3 mensen heeft last van ongecontroleerde aanvallen<\/h2>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
\n\t\t\t
\n\t\t\t\t\t\t
\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\"focal\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t
\n\t\t\t\t\t\t
\n\t\t\t\t\t
\n\t\t\t
\n\t\t\t\t\t\t
\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t

Waarom maakt het uit dat we de oorzaak (etiologie) van iemands epilepsie en andere symptomen begrijpen? Voegen we er niet gewoon nog een label aan toe? Nee, er zijn directe en indirecte voordelen verbonden aan specifiekere diagnoses \u2013 van meer gerichte behandelingsopties tot informatie en ondersteuning. Iemand met een structurele verandering in de hersenen, bijvoorbeeld een hersentumor, kan bijvoorbeeld worden beoordeeld of hij in aanmerking komt voor een hersenoperatie (wat zelfs tot genezing zou kunnen leiden), terwijl iemand met een genetische variatie gunstiger kan reageren op specifieke medicijnen of alternatieve behandelingen. zoals een ketogeen dieet of mogelijke gentherapie. Sommige epilepsie\u00ebn worden veroorzaakt door hoofdletsel of ernstige ziekten die de hersenen aantasten. De lijst gaat verder\u2026
Het classificeren van epilepsie\u00ebn helpt om ze te groeperen. Opmerking:<\/span> deze classificaties sluiten elkaar niet uit \u2013 een persoon kan meer dan \u00e9\u00e9n classificatie voor zijn epilepsie hebben \u2013 het kan ingewikkeld worden!<\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t

\n\t\t\t
\n\t\t\t\t\t\t
\n\t\t\t\t\t\t\t
\n\t\t\t
<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t
\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\n\t\t\t\t\t\t\t\"\"\t\t\t\t\t\t\t\t<\/a>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t
Balestrini, S., Arzimanoglou, A., Bl\u00fcmcke, I., Scheffer, IE, Wiebe, S., Zelano, J. en Walker, MC (2021), De etiologie\u00ebn van epilepsie. Epileptische stoornissen, 23: 1-16. https:\/\/doi.org\/10.1684\/epd.2021.1255<\/figcaption>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<\/figure>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t
\n\t\t\t\t\t\t
\n\t\t\t\t\t
\n\t\t\t
\n\t\t\t\t\t\t
\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t

Niet alle diagnoses voor epilepsie komen tot stand via een definitieve test, een goed voorbeeld hiervan is Lennox Gastaut-syndroom (LGS)<\/a> die wordt gegeven als een 'klinische diagnose' wanneer een persoon een vooraf gedefinieerde verzameling symptomen vertoont. Maar deze verzameling symptomen kan subjectief zijn, open voor verschillende interpretaties door verschillende artsen in verschillende landen en is in de loop van de tijd veranderd \u2013 dus iemand die zijn diagnose twintig jaar of langer geleden kreeg, kan wel of niet voldoen aan de criteria voor een klinische diagnose van vandaag. Met verbeterde diagnostiek kunnen we nu mogelijk de onderliggende oorzaak van iemands LGS identificeren, zodat de LGS een secundaire diagnose wordt. En dit is belangrijk omdat<\/em>\u2026zoals eerder vermeld, kan een diagnose van uw epilepsie de behandelingsopties, de toegang tot onderzoek of klinische onderzoeken be\u00efnvloeden die uw leven kunnen veranderen. Of niet, omdat een meer specifieke diagnose die voorheen klinisch als LGS zou zijn gecategoriseerd, toegang zou kunnen uitsluiten \u2013 dus we hebben een tweesnijdend zwaard.<\/p>

We gaan een nieuwe ontdekkingsfase in met de komst van de Onderzoeksinstituut voor Epilepsie<\/a> en recente aanvullende Britse overheidsfinanciering voor onderzoek, wat hoop biedt voor de toekomst. Door de diversiteit van de epilepsievormen is er een enorme berg waar we doorheen moeten, maar we zullen nooit de antwoorden vinden als we het niet proberen. We zien nu vooruitgang in de richting van zogenaamde 'precisiegeneeskunde' met opkomende gentherapie\u00ebn voor sommige epilepsie\u00ebn.<\/span><\/p>

Ik hoop dat je begrijpt dat we, gezien de vele verschillende onderliggende oorzaken van epilepsie, veel verschillende therapeutische benaderingen nodig hebben.<\/p>

Bevordering van wetenschappelijke ontdekkingen naar de onderliggende oorzaken van epilepsie
zal ons helpen om in de toekomst betere behandelingen te vinden.<\/p><\/blockquote>

De meeste epilepsie\u00ebn beginnen in de kindertijd of op oudere leeftijd. Een groep van de epilepsie\u00ebn wordt genoemd epilepsie bij kinderen<\/strong>, wat misleidend kan zijn en suggereert dat ze alleen bij kinderen voorkomen. De moeilijkst te behandelen aanvallen kunnen beginnen bij kinderen v\u00f3\u00f3r de leeftijd van 5 jaar (soms later) en blijken vaak een genetische oorsprong te hebben, toch groeien veel van deze kinderen op tot volwassenen. Sommige kinderen groeien over hun epilepsie heen, maar dit hangt af van de oorzaak en mag daarom nooit worden aangenomen \u2013 nog een reden voor nauwkeurigere diagnoses. Oudere volwassenen met momenteel geen bekende oorzaak (idiopathisch) voor hun epilepsie, bij wie de aanvallen in de kindertijd zijn begonnen, hebben mogelijk niet de meest geavanceerde tests en onderzoeken ondergaan die vandaag beschikbaar zijn \u2013 zij het dat een meer gedetailleerde MRI, verbeterde EEG<\/span>, of genetische\/genomische testen. Hoeveel getroffen volwassenen zouden de vruchten kunnen plukken van een nauwkeurigere diagnose en daadwerkelijk een zogenaamde 'kinderepilepsie' hebben?<\/strong> Belangrijk is wat we van de oudere generaties kunnen leren over de voortgang van deze ziekten in de loop van de tijd (natuurlijke historie)? Gezinnen met kinderen bij wie een zeldzame en complexe epilepsie is vastgesteld en die zijn overgestapt op neurologische diensten voor volwassenen, zeggen hoe zij zich voelen alsof ze \u2018van een klif zijn gevallen\u2019 en dat de onderliggende oorzaak van de epilepsie niet langer relevant lijkt voor hun medisch team of de voortdurende behandeling van de persoon. zorg en behandeling \u2013 wat teleurstellend is. We moeten herkaderen'epilepsie die in de kindertijd begint<\/strong>' en wat ze op latere leeftijd betekenen.<\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t

\n\t\t\t\t\t\t
\n\t\t\t\t\t
\n\t\t\t
\n\t\t\t\t\t\t
\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t

Helaas zijn er nog steeds te veel mensen bij wie de aanvallen moeilijk te behandelen zijn. Ongecontroleerde aanvallen zijn niet alleen levensveranderend, maar kunnen ook levensbeperkend zijn.<\/p>

Het is algemeen bekend dat sommige vormen van kanker dodelijk kunnen zijn, maar waarom spreken we niet op deze manier openlijker over epilepsie?<\/strong><\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t

\n\t\t\t
\n\t\t\t\t\t\t
\n\t\t\t\t\t

Er zijn in Groot-Brittanni\u00eb elke dag drie sterfgevallen als gevolg van epilepsie als gevolg van epilepsiegerelateerde oorzaken<\/h2>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t
\n\t\t\t\t\t\t
\n\t\t\t\t\t
\n\t\t\t
\n\t\t\t\t\t\t
\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t

Pati\u00ebntenondersteuningsgroepen, zoals Ring20 Research and Support, bestaan om individuen en families met elkaar te verbinden voor wederzijdse, praktische ondersteuning, waar de geneeskunde NOG niet de antwoorden heeft\u2026 collectief als grondleggers van de UK Rare Epilepsies Together (UKRET) netwerk<\/a> we streven ernaar de toegang tot diagnose, behandeling en zorg in Groot-Brittanni\u00eb voor alle zeldzame epilepsie\u00ebn te verbeteren.<\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t

\n\t\t\t\t\t\t
\n\t\t\t\t\t
\n\t\t\t
\n\t\t\t\t\t\t
\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t

Als u epilepsie heeft, wist u dan van 'de epilepsie\u00ebn'? Heeft dit u nieuwsgierig gemaakt naar meer informatie? En als u geen epilepsie heeft of kent, heeft dit dan uw perceptie op enige wijze veranderd?<\/strong><\/p>

Laten we deze Paarse Dag samen de epilepsie vieren.<\/p>

Klik hier voor meer informatie over de tekenen en symptomen van het Ringchromosoom 20-syndroom.<\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t

\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\n\t\t\t\t\t\t\n\t\t\t\t\t\t\t\t\tLees meer over r(20) epilepsie<\/span>\n\t\t\t\t\t<\/span>\n\t\t\t\t\t<\/a>\n\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t

Auteur: Allison Watson, CEO Ring20 Research and Support UK CIO
Maart 2024<\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t

\n\t\t\t
\n\t\t\t\t\t\t
\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t

\"\"<\/p>

\u00a0<\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t

\n\t\t\t\t\t\t
\n\t\t\t\t\t
\n\t\t\t
\n\t\t\t\t\t\t
\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t

Statistische referenties afkomstig van het Epilepsy Research Institute en Epilepsy Action.<\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t