{"id":440,"date":"2021-02-10T15:44:59","date_gmt":"2021-02-10T15:44:59","guid":{"rendered":"https:\/\/ring20researchsupport.co.uk\/?page_id=440"},"modified":"2022-02-09T11:13:18","modified_gmt":"2022-02-09T11:13:18","slug":"what-is-r20-syndrome","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/ring20researchsupport.co.uk\/pt\/for-medics-researchers\/what-is-r20-syndrome\/","title":{"rendered":"O que \u00e9 a s\u00edndrome r(20)?"},"content":{"rendered":"<p><span class='tooltipsall tooltip_post_id_custom_0d4d6bfc8c2d36f964308bf03e010a43 classtoolTipsCustomShortCode' style='border-bottom:2px dotted #888;'>Cromossomo de anel 20<\/span><script type=\"text\/javascript\">jQuery(\"document\").ready(function(){ toolTips('.tooltip_post_id_custom_0d4d6bfc8c2d36f964308bf03e010a43','Ring chromosome 20 epilepsy syndrome'); });<\/script> A s\u00edndrome da epilepsia, tamb\u00e9m conhecida como s\u00edndrome r(20), \u00e9 uma anomalia cromoss\u00f4mica rara resultante de uma quebra em cada bra\u00e7o do cromossomo 20, resultando na forma\u00e7\u00e3o de an\u00e9is. Na s\u00edndrome r(20), o ponto de quebra da maioria dos pacientes est\u00e1 na regi\u00e3o p13q13.33 do cromossomo 20. Duas formas distintas s\u00e3o reconhecidas, a s\u00edndrome de epilepsia em mosaico e n\u00e3o-mosaico em anel cromoss\u00f4mico 20. Esta s\u00edndrome \u00e9 caracterizada por epilepsia medicamente intrat\u00e1vel, convuls\u00f5es noturnas sutis, problemas comportamentais e defici\u00eancia mental leve. Ao contr\u00e1rio de outras aberra\u00e7\u00f5es cromoss\u00f4micas, o dismorfismo (malforma\u00e7\u00e3o cong\u00eanita maior ou menor) raramente \u00e9 relatado.<\/p>\n\n\n\n<p>Esta s\u00edndrome \u00e9, sem d\u00favida, uma condi\u00e7\u00e3o subdiagnosticada. Dr. Borgaonkar e seus colegas da Universidade Johns Hopkins relataram pela primeira vez em 3 pacientes com s\u00edndrome do cromossomo 20 em anel em 1976. Desde ent\u00e3o, apenas 60 casos de r(20) foram relatados na literatura. At\u00e9 o momento ainda n\u00e3o h\u00e1 dados publicados sobre a incid\u00eancia e preval\u00eancia desta s\u00edndrome. Este transtorno parece ser pan-\u00e9tnico e n\u00e3o espec\u00edfico de g\u00eanero. Casos desta s\u00edndrome foram relatados em muitas partes diferentes do mundo envolvendo diferentes etnias. Quase todos os casos relatados s\u00e3o espor\u00e1dicos, sem hist\u00f3ria familiar. No entanto, com cariotipagem cromoss\u00f4mica citogen\u00e9tica mais difundida em casos n\u00e3o etiol\u00f3gicos de epilepsia, mais casos de r(20) ser\u00e3o indubitavelmente reconhecidos.(1,2,3)<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Epilepsia<\/h2>\n\n\n\n<p>A epilepsia \u00e9 uma caracter\u00edstica constante desta s\u00edndrome e, em muitos casos, \u00e9 intrat\u00e1vel e resistente aos medicamentos. A frequ\u00eancia das crises depende da porcentagem de mosaicismo com quase ocorr\u00eancia de 100% na forma n\u00e3o-mosaica. As convuls\u00f5es s\u00e3o do tipo complexo parcial e relatadas como epis\u00f3dios de medo s\u00fabito, altera\u00e7\u00e3o da consci\u00eancia com olhar fixo, automatismos orais, comportamento autom\u00e1tico n\u00e3o especificado, sintomas motores focais e\/ou virar a cabe\u00e7a. Mudan\u00e7as sutis de comportamento noturno, como alongamento, fric\u00e7\u00e3o e giro, foram observadas que se assemelham ao comportamento normal de excita\u00e7\u00e3o. Al\u00e9m disso, convuls\u00f5es sutis noturnas (SNS) e convuls\u00f5es sutis noturnas do lobo frontal (SNFLS) tamb\u00e9m s\u00e3o relatadas. As convuls\u00f5es s\u00e3o muitas vezes dif\u00edceis de controlar com medicamentos antiepil\u00e9pticos.&nbsp;<a href=\"http:\/\/www.glg-group.com\/cms\/ajax\/get_page.php?architecture_id=1541#2_EN\"><sup>4<\/sup><\/a><sup>,&nbsp;<\/sup><a href=\"http:\/\/www.glg-group.com\/cms\/ajax\/get_page.php?architecture_id=1541#3_EN\"><sup>5<\/sup><\/a><sup>, 6,&nbsp;<\/sup><a href=\"http:\/\/www.glg-group.com\/cms\/ajax\/get_page.php?architecture_id=1541#5_EN\"><sup>7<\/sup><\/a><sup>,&nbsp;<\/sup><a href=\"http:\/\/www.glg-group.com\/cms\/ajax\/get_page.php?architecture_id=1541#6_EN\"><sup>8<\/sup><\/a>&nbsp;As convuls\u00f5es noturnas s\u00e3o uma ocorr\u00eancia frequente nesta s\u00edndrome. As convuls\u00f5es muitas vezes podem ser de longa dura\u00e7\u00e3o com intensidade crescente e minguante. Crises t\u00f4nico-cl\u00f4nicas generalizadas secund\u00e1rias s\u00e3o raramente observadas.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Eletroencefalografia (<span class='tooltipsall tooltipsincontent classtoolTips1'>EEG<\/span>)<\/h2>\n\n\n\n<p>O Eletroencefalogr\u00e1fico (<span class='tooltipsall tooltipsincontent classtoolTips1'>EEG<\/span>) dos casos de s\u00edndrome r(20) descritos na literatura m\u00e9dica podem mostrar rajadas freq\u00fcentes de ondas teta de contornos n\u00edtidos e corridas prolongadas de lentid\u00e3o frontal dominante de alta voltagem, misturadas com picos frontais ou ondas agudas. <span class='tooltipsall tooltipsincontent classtoolTips1'>EEG<\/span> padr\u00f5es na s\u00edndrome r(20) foram delineados como estado de mal epil\u00e9ptico n\u00e3o convulsivo. Esses padr\u00f5es caracter\u00edsticos podem ser combinados com grandes por\u00e7\u00f5es de apar\u00eancia normal <span class='tooltipsall tooltipsincontent classtoolTips1'>EEG<\/span> atividade (9, 10). Execu\u00e7\u00f5es prolongadas de complexos interictais bifrontais de ondas agudas e lentas s\u00e3o observadas em registros de sono prolongados e podem representar um fen\u00f4meno patognom\u00f4nico. <span class='tooltipsall tooltipsincontent classtoolTips1'>EEG<\/span> padr\u00e3o (11).<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Cogni\u00e7\u00e3o e Comportamento<\/h2>\n\n\n\n<p>A cogni\u00e7\u00e3o geralmente \u00e9 normal antes do in\u00edcio da epilepsia, mas existe a possibilidade de comprometimento mental se as convuls\u00f5es forem frequentes e persistentes. Indiv\u00edduos podem ter cogni\u00e7\u00e3o normal apesar dos per\u00edodos de epilepsia mal controlada e outros podem ter profundas dificuldades de aprendizagem e necessitar de ajuda em todos os aspectos da vida di\u00e1ria. Os problemas comportamentais podem variar desde pequenas dificuldades de concentra\u00e7\u00e3o e aten\u00e7\u00e3o com altos n\u00edveis de atividade at\u00e9 problemas profundos. V\u00e1rias das crian\u00e7as relatadas na literatura m\u00e9dica foram descritas como tendo per\u00edodos de comportamento muito dif\u00edcil, muitas vezes associados a um controle deficiente das crises. O comportamento e as dificuldades cognitivas variam com o tempo e podem piorar com o aumento das convuls\u00f5es. No entanto, a crian\u00e7a pode recuperar essas habilidades perdidas com melhor controle das convuls\u00f5es. .<a href=\"http:\/\/www.glg-group.com\/cms\/ajax\/get_page.php?architecture_id=1541#9_EN\"><sup>12<\/sup><\/a><\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Recursos<\/h2>\n\n\n\n<p>As malforma\u00e7\u00f5es maiores e menores, incluindo o dismorfismo facial, s\u00e3o sutis ou ausentes na forma de mosaico. Pacientes com anel n\u00e3o mosaico 20 frequentemente apresentam caracter\u00edsticas dism\u00f3rficas e baixa estatura. Em contraste, pacientes com a forma de mosaico mais comum parecem fisicamente normais. Essa falta de caracter\u00edsticas dism\u00f3rficas na s\u00edndrome do anel 20 em mosaico e a omiss\u00e3o de testes cromoss\u00f4micos em pacientes leva ao diagn\u00f3stico tardio (13). Raros casos de s\u00edndrome mosaico r(20) com caracter\u00edsticas dism\u00f3rficas publicados na literatura consistiram em microcefalia (<em>a circunfer\u00eancia da cabe\u00e7a \u00e9 menor que o normal porque o c\u00e9rebro n\u00e3o se desenvolveu adequadamente ou parou de crescer<\/em>), plagiocefalia (<em>cr\u00e2nio deformado<\/em>), m\u00e1s oclus\u00f5es dent\u00e1rias (<em>desalinhamento dos dentes e\/ou rela\u00e7\u00e3o incorreta entre os dentes das duas arcadas dent\u00e1rias),<\/em>&nbsp;micrognatia (<em>\u00e9 uma pequenez anormal da mand\u00edbula inferior<\/em>), orelhas em forma de couve-flor e caracter\u00edsticas faciais grosseiras com p\u00e1lpebras obl\u00edquas (obliquamente para baixo e para fora).&nbsp;<a href=\"http:\/\/www.glg-group.com\/cms\/ajax\/get_page.php?architecture_id=1541#10_EN\"><sup>14<\/sup><\/a><sup>,&nbsp;<\/sup><a href=\"http:\/\/www.glg-group.com\/cms\/ajax\/get_page.php?architecture_id=1541#11_EN\"><sup>15<\/sup><\/a><\/p>\n\n\n\n<p>A s\u00edndrome de epilepsia do cromossomo 20 em anel \u00e9 frequentemente diagnosticada como transtorno de epilepsia parcial do lobo frontal idiop\u00e1tico\/criptog\u00eanico (sem etiologia identificada). Tamb\u00e9m pode ser confundida com outras s\u00edndromes de epilepsia, mais notavelmente a s\u00edndrome de Lennox-Gastaut (LGS), que \u00e9 caracterizada por convuls\u00f5es intrat\u00e1veis mistas refrat\u00e1rias ao medicamento. Ao contr\u00e1rio da LGS, as convuls\u00f5es na s\u00edndrome de epilepsia r(20) causam convuls\u00f5es frequentes, violentas e breves \u00e0 noite, geralmente come\u00e7ando na inf\u00e2ncia. Ao contr\u00e1rio da s\u00edndrome r(20), as convuls\u00f5es na epilepsia do lobo frontal noturna autoss\u00f4mica dominante (ADNFE) podem ser facilmente controladas com drogas antiepil\u00e9pticas. O noturno <span class='tooltipsall tooltipsincontent classtoolTips1'>EEG<\/span> O padr\u00e3o em r(20) tamb\u00e9m pode ter caracter\u00edsticas sobrepostas de descargas cont\u00ednuas de pico e onda durante o sono de ondas lentas (SCWS) e estado de mal epil\u00e9ptico no sono (ESES).&nbsp;<a href=\"http:\/\/www.glg-group.com\/cms\/ajax\/get_page.php?architecture_id=1541#12_EN\"><sup>16<\/sup><\/a><sup>,&nbsp;<\/sup><a href=\"http:\/\/www.glg-group.com\/cms\/ajax\/get_page.php?architecture_id=1541#13_EN\"><sup>17<\/sup><\/a><\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Diagn\u00f3stico<\/h2>\n\n\n\n<p>O diagn\u00f3stico da s\u00edndrome do cromossomo 20 em anel pode ser feito pelo reconhecimento de certas caracter\u00edsticas cl\u00ednicas caracter\u00edsticas; no entanto, o diagn\u00f3stico definitivo requer testes cromoss\u00f4micos das c\u00e9lulas da pessoa afetada. Isso \u00e9 feito mais facilmente observando o padr\u00e3o cromoss\u00f4mico (cari\u00f3tipo) nas c\u00e9lulas sangu\u00edneas, mas qualquer outro tecido, incluindo a pele, pode ser examinado. Como a an\u00e1lise cromoss\u00f4mica ou o teste do cari\u00f3tipo n\u00e3o \u00e9 uma investiga\u00e7\u00e3o de rotina quando a epilepsia se apresenta pela primeira vez, o diagn\u00f3stico da s\u00edndrome r(20) pode ser tardio ou n\u00e3o ser reconhecido. Em outras palavras, algumas pessoas com epilepsia de dif\u00edcil controle podem ter um cromossomo 20 em anel, mas n\u00e3o sabem disso. Pacientes com r(20) n\u00e3o-mosaico s\u00e3o frequentemente diagnosticados mais cedo devido \u00e0 presen\u00e7a de caracter\u00edsticas dism\u00f3rficas e atraso no desenvolvimento levando a testes cromoss\u00f4micos precoces. Quase todos os pais de indiv\u00edduos com s\u00edndrome r(20) n\u00e3o t\u00eam evid\u00eancia de s\u00edndrome r(20) em sua pr\u00f3pria an\u00e1lise de cromossomos sangu\u00edneos. Alguns indiv\u00edduos, geralmente parentes de pacientes afetados, apresentaram um cromossomo 20 em anel sem qualquer evid\u00eancia de sintomas. Por que essas pessoas s\u00e3o protegidas contra o desenvolvimento de epilepsia permanece desconhecida. Testes gen\u00e9ticos mais recentes, como o microarray cromoss\u00f4mico (CMA), n\u00e3o detectar\u00e3o essa s\u00edndrome, pois a aberra\u00e7\u00e3o estrutural n\u00e3o pode ser detectada por esse m\u00e9todo. Estudos de neuroimagem e estudos metab\u00f3licos n\u00e3o s\u00e3o reveladores neste dist\u00farbio. 18,19&nbsp;<a href=\"http:\/\/www.glg-group.com\/cms\/ajax\/get_page.php?architecture_id=1541#16_EN\"><sup>20<\/sup><\/a><sup>,&nbsp;<\/sup><a href=\"http:\/\/www.glg-group.com\/cms\/ajax\/get_page.php?architecture_id=1541#17_EN\"><sup>21<\/sup><\/a><sup>,&nbsp;<\/sup><a href=\"http:\/\/www.glg-group.com\/cms\/ajax\/get_page.php?architecture_id=1541#18_EN\"><sup>22<\/sup><\/a>. V\u00eddeo-<span class='tooltipsall tooltipsincontent classtoolTips1'>EEG<\/span> monitoramento \u00e9 valioso no diagn\u00f3stico e identifica\u00e7\u00e3o de caracter\u00edsticas <span class='tooltipsall tooltipsincontent classtoolTips1'>EEG<\/span> padr\u00f5es. Invasivo <span class='tooltipsall tooltipsincontent classtoolTips1'>EEG<\/span> o monitoramento com eletrodos intracranianos n\u00e3o \u00e9 indicado, pois n\u00e3o se espera que seja detectado foco epil\u00e9ptico discreto em uma s\u00edndrome cromoss\u00f4mica.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Tratamento<\/h2>\n\n\n\n<p>O manejo de crian\u00e7as com r(20) \u00e9 sintom\u00e1tico. O controle das convuls\u00f5es \u00e9 muito importante. As convuls\u00f5es s\u00e3o tipicamente dif\u00edceis de tratar. O tratamento geral \u00e9 mais desafiador em pacientes com forma n\u00e3o-mosaica. Nas formas de mosaico, a resposta ao tratamento pode se correlacionar inversamente com a porcentagem de mosaicismo. As drogas antiepil\u00e9pticas (DAEs) s\u00e3o a base e a primeira linha de tratamento, assim como para outras s\u00edndromes epil\u00e9pticas intrat\u00e1veis. A partir do estudo da literatura publicada, nenhum medicamento parece ser melhor do que qualquer outro medicamento e os pacientes s\u00e3o frequentemente expostos a v\u00e1rios medicamentos antiepil\u00e9pticos. Al\u00e9m disso, a resposta ao tratamento n\u00e3o difere entre os DEAs mais antigos e os mais novos. Infelizmente, as convuls\u00f5es s\u00e3o dif\u00edceis de controlar com medica\u00e7\u00e3o antiepil\u00e9ptica e podem exigir a considera\u00e7\u00e3o de tratamentos alternativos.<\/p>\n\n\n\n<p>Outras alternativas ao tratamento com drogas antiepil\u00e9pticas s\u00e3o a dieta cetog\u00eanica (KD) e a estimula\u00e7\u00e3o do nervo vago (VNS). A cirurgia de epilepsia n\u00e3o \u00e9 uma op\u00e7\u00e3o. A epilepsia na s\u00edndrome r(20) n\u00e3o \u00e9 pass\u00edvel de cirurgia ressectiva devido \u00e0 falta de \u00e1reas epil\u00e9pticas discretas. A estimula\u00e7\u00e3o do nervo vago foi bem sucedida em alguns casos relatados na literatura. KD \u00e9 uma dieta rica em gordura e pobre em carboidratos usada para outras epilepsias infantis intrat\u00e1veis. N\u00e3o h\u00e1 relatos publicados sobre o uso de dieta cetog\u00eanica em pacientes com s\u00edndrome r(20), por\u00e9m sua efic\u00e1cia e seguran\u00e7a est\u00e3o bem estabelecidas em outras epilepsias intrat\u00e1veis como a s\u00edndrome de Lennox-Gastaut. O papel de outros tratamentos n\u00e3o convencionais da epilepsia n\u00e3o est\u00e1 estabelecido para o tratamento da s\u00edndrome r(20)20&nbsp;<a href=\"http:\/\/www.glg-group.com\/cms\/ajax\/get_page.php?architecture_id=1541#20_EN\"><sup>23<\/sup><\/a><sup>,&nbsp;<\/sup><a href=\"http:\/\/www.glg-group.com\/cms\/ajax\/get_page.php?architecture_id=1541#21_EN\"><sup>24<\/sup><\/a>,25<\/p>\n\n\n\n<p>O resultado a longo prazo da s\u00edndrome n\u00e3o \u00e9 conhecido. N\u00e3o \u00e9 letal, no entanto, um paciente que tem crises epil\u00e9pticas frequentes corre o risco de outras complica\u00e7\u00f5es da epilepsia, incluindo estado de mal epil\u00e9ptico e morte s\u00fabita inesperada na epilepsia (SUDEP). O melhor preditor provavelmente ser\u00e1 o grau de controle das convuls\u00f5es.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Conclus\u00e3o:<\/h2>\n\n\n\n<p>O cromossomo em anel 20 \u00e9 uma s\u00edndrome de epilepsia parcial refrat\u00e1ria com caracter\u00edsticas do lobo frontal. Duas formas distintas s\u00e3o reconhecidas o mosaico mais comum e a forma n\u00e3o-mosaica rara. Pacientes com forma em mosaico n\u00e3o apresentam dismorfismo levando a testes cromoss\u00f4micos tardios e diagn\u00f3sticos tardios. Em contraste, a forma n\u00e3o-mos\u00edaca apresenta atraso no desenvolvimento e dismorfismos levando a testes cromoss\u00f4micos precoces e diagn\u00f3stico precoce. O diagn\u00f3stico definitivo s\u00f3 pode ser estabelecido por cariotipagem cromoss\u00f4mica convencional com triagem em mosaico. Nenhuma dele\u00e7\u00e3o de material gen\u00e9tico \u00e9 observada nas formas de mosaico. Dele\u00e7\u00f5es foram relatadas em pacientes com pacientes sem mosaico. O tratamento \u00e9 muitas vezes dif\u00edcil com crises cont\u00ednuas refrat\u00e1rias aos medicamentos com melhor progn\u00f3stico geral no tipo mosaico.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Refer\u00eancias<\/h2>\n\n\n\n<ol class=\"wp-block-list\"><li>Borgaonkar DS, Lacassie YE, Stoll C. Utilidade do cat\u00e1logo cromoss\u00f4mico no delineamento de novas s\u00edndromes. Defeitos de nascen\u00e7a Orig Artic Ser. 1976;12(5):87-95.<a href=\"http:\/\/www.glg-group.com\/cms\/ajax\/get_page.php?architecture_id=1541#TOP_EN\">\u2191<\/a><\/li><li>Hosain S, S\u00edndrome de Epilepsia do Cromossomo 20 em Anel: Revis\u00e3o. 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