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リング染色体 20 症候群 [r(20)] は、主に頻繁で重度の発作を特徴とする超まれなてんかん症候群です。それがこの状態で生きる人々にどの程度影響するかを理解するために、3 人の母親にインタビューし、r(20) と診断された子供を育てた経験について尋ねました。
診断の旅
r(20) 症候群の患者にとって、診断の旅はしばしば非常に困難です。これは、この状態がまれであるため、臨床および神経学的分野ではよく知られていないためです (Peron et al., 2020)。したがって、診断は非常に長いプロセスになる可能性があります。ある母親は、生後 18 か月から息子の発達上の問題に気づいた後、診断を受けようとした経験を共有してくれました。彼女は、息子の症状を聞いてもらうだけで、さまざまな専門家に診てもらうために経済的に消耗するプロセスをどのように乗り越えなければならなかったかについて言及しました。てんかんとは関係のない多くの異なる診断を通過した後、10 歳頃に息子が環状染色体 20 細胞を持っていることを医療専門家がまったくの偶然で発見しました。彼女の息子の診断のために、しかし、診断は明確にすることができますが、その後の治療は残念ながら試行錯誤であり、治療は主に予防や治癒ではなく症状の軽減に焦点を当てています.彼女の息子の治療過程には多数の投薬が含まれていましたが、すべて効果が限られていました。幸いなことに、6 歳になる彼女の息子は、1 年余りの間、驚くほど発作を起こしていません。
発作の影響
残念なことに、多くの入院や投薬にもかかわらず、症状の減少を経験しない家族もいます.ある母親が、診断後、息子が 1 日に最大 70 回の発作を経験したことを話してくれました。ある時点で、彼女の息子の発作がひどくなり、臓器不全を防ぐために医学的に昏睡状態にさせなければならなかった.彼の母親はそれを共有しました 「彼らの次のステップは、昏睡状態を誘発することでした。5分ごとにこれらの発作を起こし続けて生き続けることはできないと彼らは私に言ったので、彼の重要な臓器を保存することでした。それは彼を殺すでしょう. 残念なことに、母親が病院で彼を見舞うことができなかったパンデミックの間を含め、過去数年間で何度か昏睡状態を繰り返さなければなりませんでした。 .インタビュー中にこの経験について聞いたのは胸が張り裂けるようなものでした.この母親が、r(20)症候群の子供の世話をしている他の多くの母親と同じように、毎日彼女たちと一緒にいることを想像することはできません.現在、彼女は息子のフルタイムの介護者です。彼の発作の重症度とそれが引き起こす困難な行動上の問題は、彼が代替医療施設の実行可能な候補ではないことを意味します.
「彼らの次のステップは、昏睡状態を誘発することでした。5分ごとにこれらの発作を起こし続けて生き続けることはできないと彼らは私に言ったので、彼の重要な臓器を保存することでした。それは彼を殺すでしょう.
挑戦的な行動
r(20)症候群の非常に一般的な症状であるこれらの行動上の問題について話し合うとき、彼の母親は、「彼が私を傷つけるつもりはないことは知っていますが、それでも恐怖を和らげることはできません」.彼女はさらに、これらの行動上の問題に対応して感じる絶望に触れ、彼が「物を投げたり壊したりして、ただ悲惨な状態にあるとき、[彼女は] 彼の脳で何が起こっているのかわからない」と述べました. 「私の人生はただひどいです！私の人生はただ苦しんでいるだけです。これは、息子が苦しんでいるのを毎日見なければならないことを意味し、介護者はほとんどいません。」
「彼が私を傷つけるつもりはないことはわかっていますが、それでも怖さが減ることはありません」.
「物を投げたり、壊したりして、ただ惨めなだけで、[彼女は] 彼の脳の中で何が起こっているのかを知りません」.
「私の人生はただひどいです！私の人生はただ苦しんでいるだけです。これは、息子が苦しんでいるのを毎日見なければならないことを意味し、介護者はほとんどいません。」
私たちが話をした母親の間では、困難な行動の問題を抱えた経験が一般的であり、衝動性と多動性が高まった結果、2人の子供が逃げ出しました.残念ながら、医療の副作用もこれらの症状を悪化させる可能性があります。ある母親は、薬「ケプラ」が娘の行動の変化をどのように導いたかを共有し、「ケプラレイジ」。彼女の娘はまだ日中に非けいれん発作を経験しており、夜間に発作の頻度が大幅に上昇しており、今日に至るまで、医師はこれらの症状を取り除くための効果的な薬を見つけることができませんでした.彼女の母親は、複数の薬の副作用が原因で、娘が車椅子を使用し、24 歳で居住型の介護施設で生活しなければならなくなったと考えています。また、彼女の娘が情報を解釈し、仲間と同じ速度で発話する能力に影響を与えた、実質的な認知機能の低下も引き起こしました。彼女の娘は孤立したケースではありません。残念なことに、認知機能の低下は、すべてを消費する状態の別の一般的な壊滅的な副作用です (Gahr et al., 2011)。
家族へのr(20)症候群のより広い負担
当然のことながら、症状を完全になくすための治療法は確立されていないため、r(20) 症候群の人の世話に伴う感情的および経済的負担は非常に大きくなる可能性があります。この状態が 1 人の母親にどのように影響したかについて話し合うとき、彼女は「ただ疲れ果てて疲れるだけです…あなたの人生全体がこの状態に入り、基本的に、あなたがその状態にあるときは他に何も存在しません」と話し、息子の唯一の介護者として、彼女は彼の世話をフルタイムで行うために事業をあきらめなければならず、Ring20 の助けを借りて財政支援を申請しました。このストレスと感情的な苦難の経験は、r(20) 症候群を患う人々の間で普遍的なものであり、別の母親は、感情的に「怒り、絶望的に血まみれの無力感」を感じていることを共有しています.
これらの母親の間で、r(20) 症候群の患者のケアを支援するには多くの支援ニーズが伴い、支援を提供するためのアウトリーチ リソースが不足しているために満たされないことが多いというコンセンサスが見つかりました。インタビューを受けたとき、ある母親は、r(20) 症候群での生活がいかに肉体的に厳しいものであるかについて、次のように語っています。事態の深刻さを理解するために。」
これは彼女だけではありません。別の母親は、利用できるサポートが不足していることに対する彼女の苦悩を共有し、「私の人生はただひどいものです!私の人生はただ苦しんでいるだけです。これは、息子が苦しんでいるのを毎日見なければならないことを意味し、介護者はほとんどいません。」
「疲れ果てて疲れるだけです…あなたの人生全体がその状態に入り、基本的に、あなたがその状態にあるときは他に何も存在しません」
「怒り、絶望的に血まみれの無力」。
「その瞬間、私は身体的な助けが必要でした…私は精神的に打ちのめされ、身体的な助けはまったくなく、誰も状況の深刻さを理解していないようでした」
「私の人生はただひどいです！私の人生はただ苦しんでいるだけです。これは、息子が苦しんでいるのを毎日見なければならないことを意味し、介護者はほとんどいません。」
Ring20患者団体はどのような役割を果たしていますか?
慈善団体 Ring20 は、r(20) 症候群に苦しむ人々とその家族に、希少疾患コミュニティ内で一般的に感じられる孤立を軽減するためのコミュニティの提供から、財政的な擁護と支援を得るための実際的な手順の提供まで、さまざまな方法でサポートを提供しています。 r(20)症候群で生活することによる経済的負担を軽減するのに役立ちます。 Ring20 と彼らが提供するサービスについて尋ねられたとき、これらの母親は、Ring20 が複数の方法でどのように役立ったかを共有しました。 「私たちは皆同じ船に乗っているので、本当のつながりは大きな違いを生む」ということと、「より安心」を提供するのに役立つストーリーの共有により、このサポートを提供するだけで孤立を最小限に抑えることができることを強調しています。超希少疾患に苦しむときの心的外傷体験における孤独感に伴う不安。
「私たちも同じ船に乗っているので、本当のつながりは大きな違いを生みます」
「もっと安心」
彼らの話を共有することは、これらの母親にとって感情的に負担のかかる経験でしたが、それにもかかわらず、Ring20 のような慈善団体が金庫を提供し続けるために必要なサポートを得ることを期待して、r(20) 症候群の現実についての意識を高めることを決意しました。アドバイスの天国であり、この状態の影響を受けるすべての人々に属しています。
