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参加するにはサインアップしてください:
この研究へのあなたの貢献は、環状染色体 20 に対する理解を深め、この疾患に影響を受ける個人や家族へのサポートを改善するのに役立ちます。 Ring20 は、この重要な取り組みに対するあなたの時間、意欲、そして取り組みに心から感謝しています。
新しい！！環20番染色体との共生に関する国際調査研究
私たちは、できるだけ多くの家族から、r(20) との生活が実際にどのようなものかを、あなたの経験から聞きたいと思っています。
これは、グラスゴー小児病院と計画している自然史研究（まだ準備が整っていません）とは異なる研究です。理由は次のとおりです。
- 私たちは（医療記録ではなく）患者家族の視点のみに焦点を当てています。
- r(20) 診断が個人や家族にどのような影響を与えるかを知りたい
ご提供いただいた情報は、r(20) における将来の研究に役立つ情報となります。
なぜこれを行うのですか？
リング 20 番染色体について発表された研究は、歴史的には医師が医療記録や報告書から収集した情報が中心であり、研究は通常、各患者の生涯の特定の時点における少数の患者に限定されてきました。 私たちは、個人またはその親/介護者から直接経験を収集することによって、あなたの経験が r(20) との生活について文書化されているものに新しい知識を加えることができるかどうかを確認したいと考えています。
あなたのユニークな視点と経験は私たちにとって非常に貴重であり、私たちの調査研究への参加を検討していただければ光栄です。
これは私/私の子供にとって有益でしょうか?
この研究から得られた知識は、より広範な人々の意識を高め、この稀な疾患に罹患している人々へのサポートとケアを改善する可能性があります。
誰が資格がありますか？
この研究は、世界中で環状染色体 20 を持って暮らすすべての個人とその家族が参加できます。
Ring20 チャンピオンの中には、英語以外の母語を話す人もおり、必要に応じて、フランス語、オランダ語、イタリア語、ポルトガル語、日本語などの他の言語で面接を行うことができます。
何をしなければなりませんか？
あなたは、リング染色体 20 を専門とし、変化をもたらすことに情熱を持っている私たちの研究チームのメンバーまたはリング 20 チャンピオンによって行われるビデオインタビューに招待されます。
面接は約 45 分から 1 時間続くことが予想されており、各トピックについて詳しく話し合う十分な時間が与えられます。当社では、一連のアンケートの質問をフレームワークとして利用して、関連する側面を包括的に網羅すると同時に、お客様が共有したい追加の点に柔軟に対応できるようにします。
インタビューへの回答は次のいずれかを選択できます。
- r(20) と同居する 18 歳以上の成人 – 両親のサポートの有無にかかわらず
- r(20) と同居している人の親/介護者
r(20) と同居している人については、1 家族につき 1 回の面談セッションを申請するだけで済みます。
どのような情報の提供を求められますか?
インタビューでは、リング染色体 20 の診断を受けながら生活することに関するさまざまなトピックについて話し合います。これらのトピックには以下が含まれますが、これらに限定されません。
- 診断の課題: 私たちは、診断の過程で生じた困難や感情、そしてそれがあなたやあなたのお子様にどのような影響を与えたかを理解したいと考えています。
- 継承のパターン: 私たちは遺伝パターンを調査し、環染色体 20 の遺伝的側面の理解に貢献する情報を収集します。
- 経験した発作の種類: 遭遇する発作の具体的な種類、頻度、日常生活への影響について詳しく見ていきます。
- 薬のトライアル: 私たちは、あなたやあなたのお子様が試したさまざまな薬、その効果、経験した副作用について知りたいと考えています。
- 教育とライフスタイル: 私たちは、環染色体 20 を持つ個人が直面する教育上の課題を調査し、必要だったかもしれないライフスタイルの調整について議論します。
- 個人的な影響: 私たちは、発作を超えて、リング染色体 20 とともに生きることが、個人のアイデンティティと全体的な幸福に与える広範な影響を理解したいと考えています。
面接の準備として、次の情報を確認しておくとよいでしょう (医療チームや手紙からこの情報を受け取り、喜んで共有したい場合)。この情報の一部またはすべてを持っていなくても心配する必要はありません。 :
- r(20) 診断を見つけるために受けられる遺伝子検査
- あなたの核型結果
- 現在の薬の名前（および以前に試した薬のリスト）
- 発作の種類のリスト - 発作の頻度、発作の持続時間などを説明できるようにする...
収集された情報はどうなりますか?
私たちは、この研究の結果に基づいて、r(20) との生活に関する新しい研究論文の出版を目指しています。 Ring20 は、英国ニューカッスル大学の同僚によってデータ収集と分析において適切にサポートされます。洞察を共有することで、リング染色体 20 の診断に関連する課題、影響、その他の側面の包括的な理解に貢献できます。
同意とデータプライバシー
あなたの言葉の正確性と尊重を確保するために、あなたの明示的な同意を得て、インタビューセッションを記録し、逐語的に転写します。このプロセスは、貴重な情報が見落とされず、回答が正確に取得されることを保証するのに役立ちます。
この研究への参加は完全に任意であり、理由を提示することなくいつでも参加を取りやめる権利があることに注意してください。ご提供いただいた情報は最大限の機密情報として取り扱われ、研究目的のみに使用されます。あなたのプライバシーは保護され、機密性を確保し倫理ガイドラインに準拠するためにすべてのデータは匿名化されます。
決定する前に詳細情報が必要ですか?
ご質問がある場合は、Ring20 チャンピオンにお問い合わせください。
