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出生前
出生前診断
- 羊水検査は、胎児のr(20)を診断できます。 通常は偶然にしか見つかりません。遺伝カウンセリングは行っていません。
- 妊娠中の抗てんかん薬 (ASM) のリスク。
誕生・幼少期
- 完全に健康な子 – 異形の特徴はありません。どうやら正常な子供の発達。
必要： てんかんの子供を持つことについての安心感と情報を含む、将来の親のための遺伝カウンセリング。女性は、妊娠中に特定の ASM を服用するリスクについて助言を受ける必要があります。
理想的には: 産前検査後のカウンセリング。
てんかん専門看護師による家族計画のアドバイス。
第一症状と第二症状
最初の症状
- 夜に眠れない（夜驚症）。多動性および/または異常な行動 例えば、理由もなく逃げる。学校での理解の問題。聴覚処理の問題。癇癪。 ADHDまたは自閉症の疑い。 HCP からの症状に対する不信。
第二の症状
- 発作の突然の重度の発症、幻覚を伴う夜の悪化。 典型的には就学初期に、時には早期/後期の発作が毎日急速に増加し、毎時間またはより頻繁になります。認知退行。行動障害。
必要： 親は耳を傾け、彼らの懸念を真剣に受け止めるべきです。明らかな「活動亢進」やその他の問題の原因を理解するための適切なテスト。行動の問題と引き金、および対処方法を理解する。
理想的には: 複雑なてんかんに対する三次センター（小児神経科医）への紹介。ビデオ 脳波 問題行動や夜驚症ではなく、発作を診断します。 r(20)の徴候と症状の認識と認識。
処理
発作の種類
- 主に焦点（意識障害）発作、欠神発作、強直間代発作。一部の患者はまた、けいれんや落下発作を呈します。夜間発作は、SUDEP リスクの増加を示します。
処理
- 抗てんかん薬 (ASM) のカクテルを試してみましたが、成功は限られていました。 VNS 療法、ケトジェニック ダイエット、まれにステロイドやカンナビジオール。病因が確認される前、または確認された後でも、脳外科精密検査への（不適切な）紹介がいくつかありました。処方された救急薬。
必要： さまざまな発作の種類と SUDEP のリスクと軽減措置を理解します。ポリセラピーの成功の可能性に関するアドバイス。脳外科手術の深刻さと意義を理解する。
理想的には： てんかん専門看護師が発作の安全性についてアドバイスします。 SUDEPのリスクに関するカウンセリング。適切な発作警報装置に関するアドバイス。緊急プロトコルのためのケアプランの提供。 AEDによる多剤併用療法は避けてください。 KDT 実装のサポート。
診断
診断
- r(20) の診断は通常、てんかん診断後 2 週間から 20 年以上の「偶然」によって発見されます。常に遺伝学者に言及されているわけではありません – モザイクについての説明が必要です.推奨される治療プロトコルはありません。試行錯誤に基づく治療です。患者は通常、治療に難治性のままですが、発作と同じくらい衰弱させる可能性のあるさまざまな副作用があります。
家族への影響
- 家族は、家族や医療チームが利用できる情報が限られているため、診断を受けて打ちのめされました。予後に関する情報がないため、家族は将来がどうなるか疑問に思うことになります。心理的影響と並んで、社会的孤立と家族への経済的影響があり、一部の親は介護者になるために有給の仕事をあきらめなければなりません.
必要： 診断、予後への影響を理解するための遺伝カウンセリング。発作の最適なコントロールと治療の副作用の管理とのバランスをとります。ソーシャルケアサポート。
理想的には: 遺伝子スクリーニングを実行しててんかんの原因を特定し、てんかんパネル検査または WGS で特定できない場合は、50 ～ 100 個の細胞で染色体検査 (核型) を実行してリングを除外します。 染色体 てんかん手術の精密検査の前に。病気に関する情報を提供し、遺伝カウンセリングを行い、患者支援グループに紹介します。モザイク現象のレベルと、それが予後に関して何を意味するかについての説明。診断と治療に利用できる臨床診療ガイドラインまたはコンセンサス ステートメント。
育つ
初期の学年
- 頻繁な発作は、学校への出席、集中力、集中力に影響を与えます。教師は常に発作を認識しているわけではなく、学習障害を理解しているわけではありません。
- 発作の制御が不十分な場合、子供は以前に獲得した能力を失う可能性があります。車椅子が必要な場合もあります。
- 通常、発作前または発作後に見られる行動および怒り/欲求不満。
- 発作は、1 日の後半に多くなります (サーカディアン リズム)。けいれん発作は一時的に治まり、その後、理由もなく再発することがあります
必要： てんかんの子供を持つことについての安心感と情報を含む、将来の親のための遺伝カウンセリング。女性は、妊娠中に特定の ASM を服用するリスクについて助言を受ける必要があります。
理想的には: 産前検査後のカウンセリング。
てんかん専門看護師による家族計画のアドバイス。
思春期
- 発作の頻度と持続時間は変化する可能性があります。非痙攣性てんかん重積症 (NCSE) の期間が長くなることがあります。発作中は言葉に反応せず、声が遅くなったり、ナンセンスなことを話したりします。焦点発作中も活動を行うことができます。
- 発作中は触らないことを好む - 暴れやすい.
- 自閉症の特徴を示す可能性があります – ルーティン/OCD を好みます – しかし、非常に社交的です.
- 女の子は、月経中に発作の頻度が増加することがあります。
- 個人は社会的に受け入れられておらず、仲間よりも友情が少ない.いじめ。
必要： 親は耳を傾け、彼らの懸念を真剣に受け止めるべきです。明らかな「活動亢進」やその他の問題の原因を理解するための適切なテスト。行動の問題と引き金、および対処方法を理解する。
理想的には: 複雑なてんかんに対する三次センター（小児神経科医）への紹介。ビデオ 脳波 問題行動や夜驚症ではなく、発作を診断します。 r(20)の徴候と症状の認識と認識。
成人期
遷移
- 成人向けサービスへの移行は、完全な移行サポートから 1 回の引き渡し予約まで、さまざまです。
- 家族からの薬を変えることへの恐怖 - 発作のコントロールのレベルを失うことへの恐怖。
- 大人の神経登録から削除された一部の個人は、彼らのためにできることは何もありません.
- 独立を求めますが、サポートが必要です。
必要： 成人向けサービスへの計画的なスムーズな移行。薬の変更の安心。進学支援と就職準備。コミュニティへの安全なアクセスをサポートします。
理想的には: 三次センター（神経科医）による定期的（少なくとも年 1 回）のフォローアップ。治療歴を考慮し、治療の変更について相互に話し合います。
成人期
- 発作は継続し、時間の経過とともに変化する可能性があります。神経はr(20)症候群に気づいていない可能性があります – 症候群ではなく発作を治療します.
- 個人は自分の将来に不安を感じています – ケアの必要性は変化しますか?予後なし。孤立感。認知年齢は実年齢よりも低い場合があります。
定期的な発作と雇用主のリスク認識により、雇用を見つけることは困難な場合があります。
小児期のように病気に対する理解が不足しているため、経済的支援を確保することは依然として困難です。達成するのが難しい実用的なサポート。 - r(20) を渡すリスク – 継承された子が非モザイク (r(20) の最も深刻な形式) である可能性がある場合。
必要： 予後を理解していますか？研究の欠如 (および r(20) の臨床試験がない) は、これまでの経験から、時間の経過とともに発作が悪化することを示唆していますが、この疾患の自然史に関する情報がないことを意味します。メンタルヘルスサポート。職場でのサポート、合理的な調整、輸送による雇用機会の増加。給付金の申請を手伝ってください（多くのてんかん患者と同じように）。基本的なニーズが誤解されています。自立生活のサポート。保護者の方へのサポート。支援犬などの実用的な援助の資格 – 6 か月間の治療の安定が必要です。子どもを持つことのリスクと結果を理解する。
理想的には: 長期の副作用や ASM の変化をチェックするための定期的な血液検査。ソーシャルケアのニーズに対応する成人ソーシャルワーカーの任命。子育てを考えている方への遺伝カウンセリング。
