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用語集
診断をよりよく理解するのに役立つ科学用語と医学用語のリストを作成しました。
あ
常染色体
B
バンド
ハ
細胞
セントロメア
染色体
D
消す
DNA
複製
え
エクソン
エクソン タンパク質をコードする DNA のセグメントです。一緒 軸索 構成する エクソーム
エクソーム
ふ
魚
魚 (蛍光インサイチュ ハイブリダイゼーション) は、特定の染色体領域を検出して位置を特定できる特別なテストです。標的染色体領域が存在する場合、蛍光タグにより「点灯」します。 FISH は、科学者が染色体領域がサンプルに存在するか存在しないか、また適切な位置にあるかどうかを知るのに役立ちます。したがって、FISH は特定の染色体領域の数と構造を知るのに役立ちます。これには、20 番染色体の末端にある領域が含まれます。これらの領域は異なる構造で配置されており、誰かが r(20) を持っている場合は欠落している可能性があります。
G
遺伝子
遺伝子 私たちの体にどのように発達し、成長し、機能するかを指示するコード化された指示を提供します。また、身長や目の色など、私たちの固有の特徴の多くを決定するのにも役立ちます.遺伝子はDNAでできており、私たちの母親と父親から受け継がれています。一人当たり約 20,000 ～ 25,000 の遺伝子が体内に保存されています。 染色体.
ゲノム
の ゲノム すべての遺伝物質の完全なセットです
私
イントロン
イントロン タンパク質をコードしない DNA のセグメントです。イントロンは以前は「ジャンク DNA」と考えられていましたが、遺伝子の「オン」と「オフ」を切り替えたり、遺伝子から作られるタンパク質の量を制御したりするなど、一部のイントロンが重要な役割を果たしていることがわかっています。
K
核型分析
M
マイクロアレイ
モノソミー
モザイク
N
核
の 核 は、各セル内の特別な構造であり、含まれて保護されています。 染色体.
ヌクレオチド
P
タンパク質
Pアーム
Q
Qアーム
R
指輪 染色体
指輪 染色体 染色体の両端が結合または「融合」したときに形成されます。これにより、染色体は長い紐のような構造ではなく、環状構造 (リング) になります。
S
シーケンシング
シーケンシング DNA のセグメント (As、Ts、Gs、および Cs のすべて) の 4 つの塩基の順序を決定することを指します。
セックス 染色体
セックス 染色体 「X」と「Y」です 染色体.男性は通常、X染色体を1本、Y染色体を1本持っています。女性は通常2つのXを持っています 染色体.
余分な
小さな 余分な マーカー染色体 (sSMC) は染色体の余分なコピーで、通常は異常な構造を持つ小さな染色体片です。たとえば、20 番染色体の過剰環を持つ人は、20 番染色体の 2 つの「正常な」コピーに加えて、20 番染色体の追加の (3 番目の) コピーをリング状に持っています。
T
テロメア
テロメア 染色体の一番端です。ここで、矢印は 20 番染色体の p アームのテロメアを指しています。
W
全ゲノムシーケンシング
全ゲノムシーケンシング (WGS) は、全ゲノムの配列決定を行っています。 WGS は、人の DNA のすべての塩基 (A、T、G、C のすべて) の順序を決定します。
全エクソームシーケンシング
全エクソームシーケンス (WES) は、エクソン (「発現」してタンパク質をコードする DNA) だけを配列決定しています。
