r(20) 症候群は非常にまれな状態で、20 番染色体の 2 つのコピーのうちの 1 つが典型的な線形染色体構造ではなくリングを形成しています。なぜ染色体の先端が結合してリングを形成するのか、そしてリングの形成が20番染色体にパッケージされた遺伝子の機能にどのように影響するのかは理解されていません.リング形成の結果は、制御が困難なてんかんであり、通常は幼児期に発症し、進行性の知的障害および行動上の問題に関連しています。行動上の問題は、てんかんの前に現れることがあります。通常、発作は治療に反応せず、現在、r(20) 症候群に推奨される治療法はありません。

r(20)症候群がどれほど一般的かはわかっていませんが、一部のてんかん患者では過小診断または誤診されていると考えられています.

r(20)症候群には2つの異なる形態があります。 非モザイク リングが体内のすべての細胞に見られる場所（病気の最も深刻な形態）および モザイク、リングは細胞のパーセンテージのみに見られます（これは病気のより一般的な形態です）.