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発作は通常、医療、食事、または神経刺激に反応せず、現在、r(20) 症候群に推奨される治療法はありません。個々のケースでのケトジェニックダイエットと迷走神経刺激の有効性の報告がありますが、他のケースはこれらの治療に反応せず、証拠は不十分です.
多剤療法は副作用のリスクを高め、発作のコントロールを改善する可能性が低いため、避けるべきです。
通常、患者は自然に回復するため、数分、数時間、さらには数日続く NCSE のすべてのエピソードを治療する必要はありません。レスキュー（緊急）薬の使用は効果がない可能性があり、定期的に使用すると鎮静作用が生じ、生活の質が著しく損なわれる可能性があります。
この症候群では予期せぬ突然死が報告されているため、薬を処方しないという決定はこれを考慮に入れる必要があります。
推奨事項
個別の緊急プロトコル
個別の治療計画は、以下のために作成する必要があります。
- 長時間の発作
- 痙攣性てんかん重積症
- 非けいれん性てんかん重積症 (NCSE)
患者および/または介護者に以下を提供します。
- 特にNCSEのエピソードに関連する「混乱状態」に関する安全上のアドバイス
- SUDEP リスク管理
- 遺伝カウンセリング
- 患者、介護者、および雇用主のサポート要件 (神経心理学的評価、ガイダンス、潜在的な精神医学的サポート)
発作、薬物、併存疾患が以下に及ぼす影響を確認します。
- 日々の活動
- 全体的な健康状態
- メンタルヘルス
- 身体の健康
- 独立
- 生物学的および精神医学的健康行動
合併症
発作が始まるまでは、小児期の発達は正常であるように見えますが、知的機能が急速に低下することがよくあります。以前に獲得したスキルが失われる可能性があります。この能力の低下は、一部のスキルを失うが知的機能は正常範囲内にとどまるものから、運動障害や発話および言語機能の喪失を含むスキルの重大な喪失までさまざまです。 r(20) 症候群は、発作制御が不十分な時期にてんかん性脳症と関連しています。
学校/大学および職場でサポートが必要になる可能性があります。発作前および/または発作後の攻撃性の発作などの行動上の問題が報告されています。多くの人が自閉症の特徴を発症します。てんかんの発症時には、学習と行動の問題が将来どの程度深刻になるかを予測することはできません。
全体として、患者の約半数は成人としての知能指数が正常範囲にあると評価されている可能性がありますが、これらの多くは、子供時代を通じて認知能力が相対的に低下している可能性があります.
