希少疾患の診断に至るまでの平均時間は 4 年です。 Ring Chromosome 20 Syndrome [r(20)] と一緒に暮らす人々にとっては、まれなてんかんです – 診断の旅はさらに長くなる可能性があり (20 年以上が報告されています)、多くの人が未診断のままであるか、その原因について誤診されていると考えられています。てんかん。

診断が重要である理由はいくつかあります。特定の希少疾患を持つ患者のより大きなコホートは、研究への関心を高めます。また、患者の家族は、無力感と孤立感を軽減するために、情報とネットワークの形で患者グループに支援を求めることができます。症状の原因を突き止めることができないと、上記のすべてに個人がアクセスできなくなり、生活の質を改善するための最適なケアができなくなります。

Ring20 の研究とサポート 英国の CIO [Ring20] は、希少疾患の診断における全ゲノム シーケンスの役割についての意識向上を支援するために、Illumina Inc との新しいパートナーシップを発表できることを嬉しく思います (全ゲノム シーケンスを使用して、現在の r(20) 診断の欠点を改善します)。より多くの患者とその家族にアプローチし、利益をもたらします）。 2 段階のプロジェクトが 2021 年 1 月に開始されます。第 1 段階では、r(20) 患者の家族が診断とゲノミクスの可能性について質問するための教育と啓発活動に焦点を当てます (慈善団体の目的に沿って)。科学研究への参加のための模範的な倫理的枠組みと同意文書。これにより、科学的パートナーシップが r(20) 患者のゲノムの解明に取り組み、新しい症例を特定し、将来のための効果的な診断テストを開発する第 2 段階が可能になります。

アリソン・ワトソンは、彼女の若い成人の息子に影響を与える非常にまれな病気であるリング染色体 20 症候群を持つ人々を支援する慈善団体、Ring20 の共同創設者です。彼女はまた、まれで複雑なてんかんのための ePAG EpiCARE ERN の共同責任者でもあります。

「ウェルカム ゲノム キャンパスで r(20) に関するプレゼンテーションを希少疾患研究者、科学者、医療専門家、業界および患者擁護者の聴衆に提供するにあたり、私はこの機会を利用して、私たちの診断上の課題を解決する手助けをしてくれる人がいるかどうかを尋ねました。イルミナが前に出た。 15 か月後、r(20) 診断オデッセイを減らすために協力できる主要な業界プレーヤーとのパートナーシップを発表しています。 r(20) 患者のゲノムを解明できれば、まだ検出されていない DNA の変化についてさらに多くのことが明らかになり、より標的を絞った治療法を特定するための手がかりが得られるかもしれません。」

R(20) は 2 つの形式で発生し、モザイクが最も一般的です。現在の診療では、モザイク r(20) 症候群の個人は DNA に検出可能な欠失や重複がないため、「リング」を顕微鏡で観察する核型分析の古い細胞遺伝学的検査によってのみ診断できます。低レベルのモザイク現象の可能性があるため、検査のために少なくとも 100 個の細胞を送る必要があります。これは、通常の染色体検査の要件の 3 倍です。

デビッド・ベントレー
「私たちは、まれな遺伝的状態の診断の成功に深くコミットし、これらの患者とその家族が答えを求めて苦しむ診断オデッセイを終わらせる手助けをします. r(20) の症例を診断するという課題は、染色体障害における人間の健康を改善するのに役立つ新しい方法を見つける方法を見つける真の機会を私たちに与えてくれます。」

通信部分は、著者の見解を表しています。独自の研究を含む記事とは異なり、この対応は外部の査読を受けていません。

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アリソン・ワトソン
共同創設者/CEO
Ring20 の調査とサポート 英国の CIO
26 ヘッドリー チェイス ブレントウッド、エセックス CM14 5BN
モブ: +44 (0)7385 292797
Eメール： [email protected]