Japanese 
English 
Italian 
Dutch 
Portuguese 
French 
Spanish 
German 
Norwegian 
Czech 
概要
20 番染色体環状症候群では、20 番染色体の 2 つのコピーのうちの 1 つが、典型的な線形の染色体構造ではなく輪を形成しています。なぜ染色体の先端が結合してリングを形成するのか、そしてリングの形成が20番染色体にパッケージされた遺伝子の機能にどのように影響するのかは理解されていません.リング形成の結果は、制御が難しいてんかんであり、典型的には幼児期に発症し、進行性の知的障害および行動上の問題に関連しています。行動上の問題は、てんかんの前に現れることがあります。
てんかん検査
てんかんの診断を確認するための典型的な検査には、次のようなものがあります。脳波）、 磁気共鳴画像 （MRI）およびてんかん遺伝子パネル検査（血液検査) 既知のてんかんの原因遺伝子をスクリーニングします。これらの検査の結果は、発作がいつどこで発生したか、発作エピソードがどのように見えたか、どのように回復したか、これらの発作がどのくらいの頻度で発生したかなど、経験した発作の患者/介護者の説明と一緒に考慮されます。
r(20)症候群の診断
r(20)症候群の診断は、医師が検査を検討しない可能性があるため、しばしば遅れます 染色体 てんかんが始まる前に知的障害のない人に。
診断が遅れるもう1つの理由は、染色体マイクロアレイなどの染色体異常を検査する最新の方法が、染色体の小さな変化を検出するのに優れていることです。 染色体 しかし、リングの形成を見逃す可能性があります。古いテスト (a 核型 テスト）どこで 染色体 状態を診断するには、顕微鏡で観察する必要があります。
モザイクか非モザイクか？
体内のすべての細胞が環状染色体を持っているわけではありません。ある割合の細胞だけがリング染色体 20 を持っている場合、これは呼ばれます。 モザイク主義.一般に、異常細胞の割合が高いほど、発作の発症年齢が早いことが関連していますが、これはすべての人に当てはまるわけではありません.体内のすべての細胞が環状染色体 20 を持っている場合 (非モザイク) 個人はより深刻な影響を受ける傾向があります。
r(20)症候群は遺伝しますか?
r(20)症候群は通常遺伝しませんが、家族を持ちたい場合は、遺伝カウンセリングを受ける必要があります。
