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治療について
20 番環状染色体の治療は、通常、発作の管理に重点が置かれます。リング染色体 20 に関連する発作は、一般的に投薬によく反応しません。成功する治療法は人によって異なります。 「広範囲」の抗てんかん薬は通常、さまざまなタイプの発作に対して有効であるため、最初に試されます。例としては、バルプロ酸、レベチラセタム、ラモトリジン、トピラメート、ゾニサミドなどがあります。バルプロ酸とラモトリジンの組み合わせで成功した人もいますが、これまでのところ、すべての人に有効な単一の治療法はありません.
治療の選択肢は何ですか
治療の中心は抗てんかん薬（AED）療法です。実施された比較研究はなく、最近出版された文献では、どの薬も他の薬よりも優れているようには見えません.患者は頻繁に複数の AED (ポリセラピー) を受けますが、発作の改善は限られています。多剤併用療法が薬物の副作用のリスクを高めることはよく知られています。迷走神経刺激 (VNS) 療法とケトジェニック ダイエットの両方が有益であると報告されています。どちらの治療法も現在、薬剤耐性てんかんの治療における安全性と有効性の点で十分に確立されています。 r(20)の代替治療法をより適切に評価するためには、より多くの研究と報告された症例シリーズが必要です。
発作の緊急プロトコルは何ですか?
長時間の発作は健康に危険を及ぼす可能性があり、すぐに治療する必要があるため、医師は緊急事態に対して特別な治療を勧める場合があります。緊急事態に備えて、すべての人が個別の治療計画を立てることが重要です。
主治医またはてんかん専門看護師に何を質問できますか?
- 特にNCSEのエピソードに関連する「混乱状態」に関する安全上のアドバイス
- 長期発作または群発発作に対する個別のレスキュー投薬計画
- 特に治療法を変更する場合の薬の副作用
- 遺伝カウンセリング
- 教育中のサポートのための学校または大学との連絡
- 神経心理学的評価、ガイダンス、潜在的な精神医学的サポートを含む、患者、介護者、雇用主のサポート要件
- てんかんにおける予期せぬ突然死（SUDEP）のリスク管理
