2019 年 1 月の BPNA 会議での最初の Ring20 研究プロジェクトの公開

ドナルド・ゴードンによる個人的な旅、 Ring 20 Research Support 英国 CIO 議長および評議員

最後に、5 年間にわたる栄養科学の研究と卒業、および 15 年以上の r(20) への関与の後、r(20) に関する英国の科学会議でパイロット研究を紹介することができました。

本当の仕事が始まったのは、2018 年に生涯にわたる野望であった栄養科学の学位の最終学年に入ったときです。博士論文を完成させ、自分が情熱を注いでいた分野に集中する機会を与えられました。当然のことながら、r(20) と食事は、明白で価値のある主題のように思われました。

アイデア： 私は長い間、その能力に興味をそそられ、魅了されてきました ケトジェニックダイエット そして発作を制御する能力。家族やマシューズ・フレンズのような他の患者支援グループから話を聞いたり、あの有名な映画を見たりすること」まず害を及ぼさないアメリカの女優、メリル・ストリープが主演するこの映画が、私たちのてんかん症候群や同様のてんかん症候群とどのように関係するのか、私も同様に興味をそそられました.

したがって、私は、栄養とライフスタイル管理センター (CNELM) の私の機関の医療倫理委員会によるレビューのために研究提案を書き始めました。 （20）およびまれなてんかん症候群。

チャレンジ： 残念ながら、慈善団体に関与していたため、r(20) 家族と医療専門家を調査するという私の最初の提案は、利益相反の可能性と偏見の可能性があるため、倫理委員会によって承認されませんでした.私は思いとどまらず、さらなる研究の必要性を結論付けた文献レビューで論文を完成させる提案を修正し続けました.

ソリューション： 2018 年 3 月に早送りし、国立衛生研究所が運営する「Think Research」希少疾患患者デー (NIHR） ロンドンで。ここで私は、The Patient Led Research Hub によるプレゼンテーションに参加しました (PLRH) ケンブリッジ大学医学部臨床試験ユニットの一部。

私は彼らと協力して私たちの研究プロファイルをさらに発展させる潜在的な機会に惹かれ、私の研究論文の元の部分を実現できるようにする私たちの慈善団体に代わって彼らにアプローチしました.論文の背後にある私の研究成果と方法論のコピーを彼らに提供した後、彼らは提案を行い、ワークショップと調査を促進するための資金を求めることに同意しました.少額の助成金が確保され、医療専門家と r(20) の家族の間で 2 つの調査が回覧された後、ワークショップでは、Archana Desurkar 博士、Thomas Hiemstra 博士、Sophia Varadkar 博士、Emma Williams MBE および 4 人の r(20) を含むこれら 2 つのグループの代表者が集まりました。 2019 年 5 月ロンドンの家族。

未来： 調査とワークショップの結果を見直して分析した後、この協力と医療専門家および r(20) ファミリーからのインプットは現在執筆されており、英国小児神経学会によって科学的ポスター抄録として受け入れられています (BPNA) 29 日にベルファストで開催される会議のために^rd 2020 年 1 月。

言うまでもなく、会議で科学的要約ポスターを発表し、r(20) チャリティー スタンドを主催して、英国の小児神経科医の意識を高めることに非常に興奮しています。

ここでは、このプロジェクトで私たちが結論付けた内容について簡単に説明します。

ケトジェニック ダイエット (KDT) は、NICE ガイドラインの順守に沿って、常に薬剤難治性てんかんを患っている r(20) を持つ個人に対する早期介入治療オプションとして考慮されるべきです。さらに、r(20) 患者 (50% 18 歳以上) の現在の年齢は、KDT の提供におけるギャップを反映しており、成人向け KDT サービスの提供を増やす必要性が直ちに示唆されています。

さらに、調査結果と報告書は、出版物「Epilepsia」での最終的な受理を待っている科学的レビュー論文を提供するためにさらに発展しています。この出版物は、神経科医や臨床医にとって最も広く読まれている関連出版物として、当社の医療アドバイザーであるソフィア バラッカー博士によって推奨されています。

アブストラクトと総説のタイトルは

「Ring20 てんかんにおけるケトジェニック ダイエットの役割の評価: 患者主導のアプローチ」

私が取り組んでいる完全なアブストラクトとポスターへのアクセスを公開できることを願っています。私はこのブログをすべてのメンバーに向けて書いています。2020 年は、特に r(20 ）そして、私は旅と使命の一部であることを誇りに思っています.また、Laura Mader と Thomas Hiemstra 博士から受けた惜しみない協力的なサポートにも深く感謝しています。 PLRH プロジェクト全体を通して。