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r(20)症候群の徴候と症状
以下の症状のある患者様は、染色体検査をご検討ください。
- ほとんどの場合、てんかん発症までの小児期の正常な発育
- 主に焦点性意識障害発作
- 医学的に難治性のてんかんで、神経画像検査が正常で、意識障害を伴う持続性の焦点発作を伴うてんかん
- 頻繁な夜間発作（ほとんどの場合、微妙で前頭葉由来）
- 間欠期 脳波 シータ波の対数列の特徴的な外観で、5 Hz にピークがあり、輪郭がはっきりしていたり、ノッチがあったりします。
- てんかん（4歳から11歳の間に発症することが多い）は、認知障害（てんかん性脳症）および非痙攣性てんかん重積と関連している可能性がある
- 異形症または他の先天性奇形の欠如
- てんかん発症後の認知障害/学習障害が非常に多い
- 行動障害
r(20)症候群の診断が重要な理由
遺伝性と非遺伝性の両方で、患者が発作を起こす理由はたくさんあります。原因を見つけることは、医師が治療を導き、患者が危険にさらされている可能性のある他の臨床的問題を特定し、予後情報を提供するのに非常に役立ちます.したがって、原因を見つけることは、前述の理由と、子供の問題の説明を提供することの両方で、患者にとって役に立ちます。リング染色体 20 症候群は染色体分析によって診断されますが、これは発作のあるすべての患者に対して定期的に行われるわけではないため、この障害は過小診断されている可能性が高いと考えられます。結果として生じる症状の潜在的な原因として r(20) を考慮し、適切な検査を受けることは、家族が診断のオデッセイを解決し、適切な治療計画が確実に実施されるようにするのに役立ちます
r(20)症候群が疑われる場合の対処法
r(20) 症候群が疑われる場合は、細胞遺伝学的 (染色体) による診断の確認が不可欠です。
染色体分析または核型検査は、てんかんが最初に現れたときの日常的な検査ではないため、r(20) 症候群の診断が遅れたり、認識されなかったりする可能性があります。
ご注意ください：
- わずか 5% の細胞でリング 20 を確認しており、染色体モザイクのスクリーニングを依頼することをお勧めします。 r(20) 症候群は少数の細胞のみにリングを伴うモザイクとして現れることがあるため、最低 50 個の細胞を分析する必要があります。
- 新しいアレイ技術 (CGH または SNP アレイ) はリング染色体を検出しないため、標準的な中期染色体分析をお勧めします。
r(20)症候群の適切な診断検査手順
リング 20 は通常、少量の血液サンプルからの細胞遺伝学的 (染色体) 分析によって診断されます。の 染色体 血液中の細胞が検査され、リングは通常顕微鏡下で明らかです。皮膚細胞から診断することもできます。
配列決定などの新しい DNA テストでは、リングを見逃す可能性があります。染色体マイクロアレイ検査では、リングが形成されるときに発生する可能性のある欠失を特定しますが、これはリング 20 患者の 1/3 にのみ当てはまります。診断のためには、以下を調べる必要があります。 染色体 顕微鏡で形を見る。ただし、同じ血液サンプルから FISH やマイクロアレイなどの追加の分子遺伝学的検査を行うと、染色体の末端がどこで壊れており、染色体の材料がどれだけ欠けているかがより正確に示されます。リング２０は皮膚細胞から分析することもできるが、検査のために皮膚生検を取得することはより侵襲的であり、ほとんどの医師と患者は血液サンプルを取得することを好むため、これはまれである
