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てんかんとは
てんかんは、脳に影響を与える状態です。誰かがてんかんを患っているということは、てんかん発作を起こす傾向があることを意味します。
誰もが一度限りの発作を起こす可能性がありますが、必ずしもてんかんがあるとは限りません。てんかんは通常、その人がさらに発作を起こす可能性が高いと医師が判断した場合にのみ診断されます。
てんかんはどの年齢でも発症する可能性があり、さまざまな種類があります。ある種のてんかんは一定期間持続し、最終的には発作が止まります。しかし、多くの人にとっててんかんは生涯にわたる状態です。
てんかん発作とは？
脳内の細胞が互いにメッセージを送信しているため、私たちの脳では常に電気的活動が起こっています。発作は、脳内で激しい電気活動が突然バーストしたときに発生します。これにより、脳の通常の働き方が一時的に混乱するため、脳のメッセージが混乱します。その結果、てんかん発作が起こります。
発作にはさまざまな種類があります。発作中に人に何が起こるかは、脳のどの部分が影響を受けるか、および発作活動がどこまで広がるかによって異なります.ある種の発作の間、人は警戒を怠らず、周囲で何が起こっているかを認識している場合がありますが、他のタイプの発作では、意識を失うことがあります.彼らは異常な感覚、感情、または動きを持っているかもしれません。または、硬直したり、床に落ちたり、急に動いたりすることがあります。
まれで複雑なてんかん
てんかんは最も一般的な神経疾患ですが、てんかんは単一の疾患ではありません。約 30 ～ 40% のてんかん患者では、発作が治療に抵抗性を示しています。「難治性」または「治療困難」なてんかんという用語を耳にすることがあります。実際、現在定義されている 100 を超えるさまざまな希少で複雑なてんかんがあり、それぞれが独自の希少疾患であり、「てんかん」と呼ばれることもあります。 「てんかん」のそれぞれは、疾患の原因に応じて、次の病因の 1 つまたは複数に分類されます。
- 遺伝的
- 構造的
- 免疫
- 伝染性
- 新生児
- わからない
当社のパートナー組織を通じて、その他のまれで複雑なてんかんの詳細をご覧ください。 EpiCARE ERN – EU, Rare Epilepsy Network (REN) – 米国, オーストラリア遺伝性てんかんチーム (GETA) – AUS
まれな遺伝性てんかん
r(20) 症候群はまれなタイプの遺伝性てんかんです。染色体のリング形成により、r(20) 症候群は、23 の他のペアにリングがある疾患とともに、複雑なコピー数バリアント (CNV) としても分類されます。 染色体.複雑な CNV は、特定の病原性 (病気の原因となる) 遺伝子を治療の標的とすることができる単一の遺伝子変異よりも研究がはるかに困難です。
r(20) 症候群の人は染色体異常を共有しており、20 番目の染色体の各ペアの 1 つが、体のすべての細胞の一部でリング状に形成されていることがわかっています。一部の r(20) 症候群の人 (ほとんどの場合、非モザイクで、細胞の 100% にリングがある人) は、染色体に検出可能なバリアントがあり、遺伝物質の一部が欠落していますが、削除された DNA の断片は誰にとっても同じです。また、モザイク r(20) 症候群の人の中には、DNA に検出可能な欠失が見られる人もいますが、ほとんどの場合、検出可能な欠失はありません。それでも、r(20) 症候群と診断された人は皆、同様の症状、特により異常な幻覚発作と長時間の錯乱発作 (NSCE) を共有していますが、かなり広い範囲にわたっています.
なぜ20番染色体の両端がくっついて輪の形を形成するのか、なぜ輪が発作やその他の症状（認知機能の低下や行動障害）を引き起こすのかは、まだわかっていません。これらの質問に対する答えを見つけることができれば、将来、より的を絞った、より成功する可能性のある治療オプションがどのように見えるかについての手がかりが見つかるかもしれません.
てんかん性脳症
てんかん性脳症は、てんかんの活動と発作が、根本的な原因だけから予想されるよりも深刻な認知障害と行動障害に寄与する場合です。
r(20) 症候群は他のてんかん症候群と関連がありますか?
てんかんは、さまざまな種類の発作に基づく症候群として定義できます。 脳波 パターン、発症年齢、または既知の場合は原因に基づいて、関連する併存症と同様に。
r(20)症候群は、特定の遺伝的原因による特徴的な特徴を持っているため、それ自体がてんかん症候群です。
