リサーチ

r(20) 症候群は、研究不足の希少疾患と見なされています。医学文献で公開されている情報は限られており、多くの出版物は単一のケーススタディと、最大 25 人の患者を含む調査研究 (臨床および/または遺伝子) の最大コホートを取り上げています。したがって、遺伝学 (遺伝子型)、一連の症状と関連する併存疾患 (表現型)、または個人の生涯にわたる r(20) 症候群の典型的な経過を本当に理解しているかどうかは不明です。

Ring20 Research and Support UK CIO の主な目的の 1 つは、共同研究の機会を探して促進し、知識を向上させ、最終的には世界中の r(20) 症候群を患う個人の健康状態を改善することです。

Ring20 は、4 つの柱の研究戦略を開発しました。これが、いつの日か精密医療へと私たちを駆り立てることを願っています。