r(20)の遺伝学

指輪 染色体

普通の人間 染色体 棒状ですが、染色体の両端が融合して輪を作ることがあります。指輪 染色体 23人のそれぞれについて特定されています 染色体、そしてほとんどの場合、リングは臨床上の問題に関連しています。一部のリングは他のリングよりも一般的であり、Ring Chromosome 20 はより一般的に見られるリングの 1 つであり、臨床的特徴が十分に文書化されており、Ring 20 症候群を構成していることが十分に報告されています。

ただし、r(20) 症候群にはいくつかの異なる形態があり、染色体欠失のサイズやリングを持つ細胞のパーセンテージに個人差がある可能性があります。リングは、一端または両端の欠失に関連している可能性があり、融合が行われたときに発生する可能性があります。これらの欠失は、多かれ少なかれ削除された遺伝子で、さまざまなサイズになる可能性があります。

表現型

リング染色体 20 症候群の個人は、通常、小児期の発作発症を伴う医学的に難治性の焦点性てんかんを呈します。これらの発作は部分的に複雑で、凝視や局所運動症状を含む可能性のある意識の変化を伴います。発作活動は、r(20) を持つ個人の最も顕著な臨床的特徴です。環状染色体 20 が欠失している個人では追加の症状が報告されており、症状の範囲は広いです。多くの患者が前頭葉てんかんや他の疾患と同様の非特異的特徴を呈するため、臨床所見からの r(20) 症候群の診断は困難な場合があります。

モザイク

リングは、個体のすべての細胞に存在する場合もあれば、細胞のサブセットのみに存在する場合もあります (モザイク現象)。これらの変数は、リングに関連する臨床的特徴に影響を与えます。研究によると、研究された患者の 3 分の 1 は、研究されたすべての細胞にリングがあり、これらの患者は常に染色体の一方または両方の端に欠失があることが示されています。残りの 3 分の 2 は環融合点に欠失がなく、細胞の一部に環があるだけで、環を持つ細胞の割合はさまざまです。それにもかかわらず、患者の両方のグループは同様の発作を起こしますが、モザイクグループでは発症年齢が遅くなる可能性があり、欠失のある患者には追加の臨床的特徴がある可能性があります.モザイク現象のレベルは、薬物治療に対する反応を決定するものではないようであり、特定のモザイク パーセンテージに対する IQ の範囲は比較的広いです。したがって、モザイク率からの表現型の予測は、遺伝カウンセリングに関して慎重に行う必要があります。モザイク現象と臨床的特徴との関係を理解するための追加作業が進行中です。リングを特定するために行われる検査は染色体分析であり、血液細胞に対して行われることが最も多いことに注意することが重要です。肌として。

余分なr(20)

20 番環状染色体は、2 つの正常な染色体に加えて、余分な染色体として識別されることがあります。この状況は、正常な 20 番染色体が 1 つとリングが 1 つしかないリングとは遺伝的に異なります。ノーマル2枚の場合 染色体 リングに加えて、患者は 20 番染色体の余分なコピーを持っています (リングに欠失がある場合は 20 トリソミーまたは部分的な 20 トリソミー)。これは過剰 r(20) と呼ばれることもあり、部分的なトリソミーまたは過剰 r(20) の臨床像を引き起こします。この過剰な r(20) は複数の異常を引き起こしますが、てんかんではなく、結果として生じる症候群は r(20) 症候群と区別する必要があります。文献では、これら 2 つの症候群はしばしば混同されてきました。

r(20) が発作を引き起こすのはなぜですか?

20 番環状染色体が発作やその他の臨床的問題を引き起こす理由はわかっていませんが、いくつかの仮説があります。染色体 20 上の遺伝子のいくつかは適切な脳機能にとって重要であり、リングが形成されるときのそれらの破壊は臨床上の問題を引き起こす可能性があります.これは場合によっては正しいかもしれませんが、すべてのリングが削除に関連付けられているわけではないため、これがすべての患者に問題を引き起こす可能性は低い.あるいは、細胞が分裂するたびに行わなければならないリングのコピーを細胞が作成するのに問題があるため、リング構造自体が問題を引き起こす可能性があります。もう1つの可能性は、リング構造が、適切な細胞機能に必要なリング染色体からの遺伝子の発現を妨げる可能性があることです.最後に、リングは不安定で、定期的に失われる可能性があり、一部の細胞には 20 番染色体が 1 つしかないため、正常な機能には耐えられません。

継承

リング 20 番染色体症候群が遺伝することはめったにありません。リング構造は通常、卵子や精子の形成中、または胚発生の初期段階でランダムなイベントとして形成されます。ほとんどの r(20) 患者には、障害の家族歴がありません。現時点で、罹患した母親からより重度の罹患した子供への遺伝の1つのケースのみが知られています.影響を受けていない親の精子または卵細胞の前駆体にリング染色体が存在するという理論的な可能性があります。これは生殖細胞モザイクとして知られています。これが懸念される場合は、再発リスクと利用可能なオプションについて遺伝カウンセラーに相談することをお勧めします。

この病気のさらなる調査は、この症候群におけるてんかんのメカニズムを明らかにするかもしれません。