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r(20)症候群で見られる発作の種類
発作は、脳内の突然の制御不能な電気的障害です。それはあなたの行動、動き、感情、そして意識レベルの変化を引き起こす可能性があります. r(20)症候群の人には、いくつかの異なるタイプの発作が見られることがあります。
r(20)症候群の主な焦点発作の特徴は、 恐ろしい幻覚.例としては、上空を泳ぐサメ、火、クモ、大きなブラック ホールなどがあります。これらは、てんかん以外のイベントと間違われる可能性があります。
以下は、r(20)症候群で一般的に報告される発作タイプの説明です。
受け入れられている発作の種類の定義については、 www.epilepsydiagnosis.org
意識障害を伴う焦点発作
非定型欠神発作または意識障害発作を伴う焦点発作は、r(20) 症候群の人がぼんやりとしているように見えるか、または空想にふけっているように見えることがあります。しかし、これは事実ではなく、人の脳は電気信号を誤作動させているため、現時点では情報を適切に処理できません.
これらは、しばしば睡眠から発症する。患者は突然起き上がり、起き上がり、手足の短い異常な動き (硬直または異常な姿勢) を示し、眠りにつく前に大声で叫ぶことがあります。これらは一晩に数回発生する可能性があり、夜驚症と間違われる可能性があります。個人が怯え、混乱し、正常に反応しない日中の出来事。いくつかのイベントの間に、明らかに正常な意識の短い期間を伴う一連の発作が起こることがあります。
非痙攣性てんかん重積症 (NCSE)
運動の動きが最小限またはまったくなく、意識の変化を伴う進行中の発作または断続的な発作活動の状態であり、多くの場合、より単純に「長時間の錯乱」と表現されます。
これらは、数分から数時間（まれに数日）続く可能性がある意識障害を伴う長期の焦点発作です。夕方から夕方にかけて発生することが多いです。
強直間代発作
ほとんどの人が認識しているこのタイプの発作 (以前は「大発作」と呼ばれていました) では、意識を失い、手足がこわばり、引き続いて痙攣や震えが起こります。 強直間代発作が 5 分以上続く場合は、医療機関を受診する必要があります。
強直間代発作は、単独で発生することも、焦点発作から発展することもあります。
ミオクロニー/脱力発作
その他の発作の種類には次のものがあります。
- ミオクロニー発作（筋肉の急激な痙攣）または
- 脱力発作（筋緊張の喪失）
どちらのタイプの発作も、突然の落下や転倒を引き起こす可能性があります。
スデップ
てんかん患者の予期せぬ突然死 (SUDEP) は、他の死因が見つからない発作中または発作後に誰かが死亡したと考えられる場合です。制御不能な強直間代発作を夜間に経験する若年成人では、SUDEPのリスクが高くなるため、このリスクを最小限に抑えるために適切な予防措置を講じることが推奨されます。発作がある場合に誰かに警告して、発作の時間を計り、必要に応じて追加の助け/救急車を呼ぶことができるようにします。
てんかん以外に、r(20)症候群の人に影響を与える問題は何ですか?
発作が始まるまでは小児期の発達は正常に見えますが、知的機能が急速に低下することがよくあります。以前に獲得したスキルが失われる可能性があります。この能力の低下は、一部のスキルを失うが知的機能は正常範囲内にとどまるものから、運動障害や発話および言語機能の喪失を含むスキルの重大な喪失までさまざまです。この低下がてんかんに関連する場合、てんかん性脳症と呼ばれます。非常に重度の場合、r(20) 症候群は、小児期の認知症の一形態として現れる人もいます。
学校や大学、さらには職場でもサポートが必要になる可能性があります。
発作の前後の攻撃の発作などの行動上の問題が一般的に報告されています。個人はまたの診断を受けるかもしれません 自閉症.てんかんの発症時には、これらの学習および行動の問題が将来どの程度深刻になるかを予測することはできません。
r(20)症候群における典型的な発作の頻度はどれくらいですか?
発作は、1 日に複数のイベントで非常に頻繁になることがあります。
「発作の頻度は、毎日発作を起こすものから、年に数回しかないものまで、人によって異なります。しかし、他のてんかん症候群とは異なり、個人は加齢によるイベントの減少を経験しません.それにもかかわらず、調査によると、思春期に発作がより頻繁になることが示唆されています。しかし、両親によると、これを裏付ける十分な研究は行われていません。モザイク r(20) を持つものでは、リング 20 細胞のパーセンテージと発作頻度との間に関連性はないようです。一般に、発作は時間とともにより深刻になります。しかし、医師からのアドバイスを求め、対処メカニズムを開発することで、個人が経験するイベントの数を減らすことができます。」
r(20)症候群における発作誘発
リング 20 のトリガーについてはほとんどわかっておらず、さらなる研究が必要です。ただし、家族は、次のような発作のトリガーのいくつかのタイプを特定しています。
- 体操
– シャワーまたは入浴
– 急激な温度変化
– 疲労
- ストレス
– 食べる
電気脳波パターンが脳波図で研究されている場合（脳波)、リング 20 症候群の個人は、さまざまなパターンを持っていることが示されています。両前頭徐波は、 脳波 専門家によって識別された場合、リング 20 を検査するための最初の手がかりになる可能性があります。しかし、専門家が脳の磁気共鳴画像法 (MRI) を使用する場合、最も一般的には正常に見えます。
発作は時間の経過とともにどのように変化する可能性がありますか?
夜間焦点発作は、多くの場合、最初の発作タイプです。 r(20) 症候群の人は、制御が非常に困難な発作を日常的に複数回経験することがあります。これらの期間は、プレゼンテーション後の最初の数年間でより多くの問題になる傾向があります.てんかんの後期になると、発作の頻度が減り、時間の経過とともに、その個人に特有のより予測可能なパターンに変化することがあります。長期間（何年も）完全に発作が起こらないことは、成人期に発作を起こすほとんどの人にとって例外的であるように思われます.
