イルミナの研究に参加するには、r(20) と診断された約 20 人が必要です。資格基準は今後設定される予定ですので、このページを定期的に確認してください。

グラスゴー大学との自然史とバイオマーカーの研究を進めることをまだ望んでいますが、パンデミックのために開始を遅らせなければなりませんでした.これらは、リンクされていますが、r(20) 症候群を調べる 2 つの異なる研究プロジェクトです。イルミナ研究に必要なサンプルと患者の選択は、自然史研究の一環として実施され、シーケンスされたゲノムの結果は、作成される患者レジストリにフィードバックされます。

ナチュラル ヒストリー スタディの詳細については、利用可能になり次第お知らせします。

科学者が研究を行うために必要なサンプル数は一定数のみであり、理想的には、さまざまな個人が必要です: メイク/女性、若い/古い、モザイク/非モザイク、染色体に欠失がある/欠失がない、さまざまな症状またはIQレベルなど.
必要以上の個人が提出された場合 (約 20 のサンプルが必要になると予想されます)、研究対象の個人の範囲が可能な限り多様であることを確認するために、慎重な選択プロセスを実施します。これは、科学者がr(20)症候群の個人間でゲノムの違いが発生するかどうか/どこで発生するか、およびそれらが関連する可能性のある症状を確認するのに役立ちます.
もちろん、できるだけ多くの方に参加していただきたいと考えています。サインアップを開始できるようになったら、全員にお知らせします。

r(20) の診断が何を意味するのか、r(20) 症候群について何を知っているか、何を知らないか、そして私たちが調べてみたいと思います。
残念ながら、ケースバイケースで具体的にお答えすることはできませんが、この教育と意識向上の段階を経るにつれて、質問をする機会があり、専門家が私たちの仕事を支援してくれます。

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