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核型検査の結果を理解する
指輪 染色体 通常、と呼ばれる検査技術を使用して診断されます。 核型分析 これは、 染色体 あなたの体の細胞で。
環状染色体など、細胞に何か異常が検出された場合、医師はこれについて説明します。
重要な情報を説明するのに役立つ簡単なツールを以下に作成しました。 核型 試験結果。
このツールはベータ テスト中ですので、これが役立つかどうかについてのフィードバックをお待ちしております。
以下のツールを使用する前に、核型の結果がどのように見えるかの例をいくつか示します。
正常核型結果の例
46,XY
核型が実行されると、多くの細胞が分析されます。この例では、解析されたすべての細胞の核型の結果が同じで、異常は見られませんでした。
この例は、この人物について、分析された細胞が次のことを示していることを示しています。
- の数 染色体 各セル内 = '46' (23組)
- 彼らの性別 染色体 男性です= 'XY‘
非モザイク結果の例
46,XX,r(20)(p13q13.3)
核型が実行されると、多くの細胞が分析されます。この例では、解析されたすべての細胞の核型の結果が同じでした。これを 非モザイク.
この例は、この人物について、分析された細胞が次のことを示していることを示しています。
- の数 染色体 各セル内 = '46' (23組)
- 彼らの性別 染色体 女性です = 'XX‘
- 彼らは環状染色体を持っています 20 = 'r(20)‘
- それらは、短腕 (p) と長腕 (q) の両方で、環状染色体の末端にいくつかの削除された物質を持っています = '(p13q13.3)‘
モザイク結果の例
46,XY,r(20)[11]/46,XY[22]
核型が実行されると、多くの細胞が分析されます。この例では、この人は 2 つの細胞株を持っています。つまり、リング染色体を持つ細胞と正常な染色体を持つ細胞があります 染色体.これは、' の存在によって確認できます。/’.これを モザイク主義.
最初の細胞株では、分析された細胞は次のように表示されます。
- の数 染色体 各セル内 = '46' (23組)
- 彼らの性別 染色体 男性です= 'XY‘
- 彼らは環状染色体を持っています 20 = 'r(20)'削除された素材なし
- リング染色体20が現れる細胞の数='[11]‘
2 番目の細胞株では、分析された細胞が次のように表示されます。
- の数 染色体 各セル内 = '46' (23組)
- 彼らの性別 染色体 男性です= 'XY‘
- 通常の形状のペアが存在するセルの数 染色体 出現 = '[22]‘
この人が持っていた [11] セル + [22] 分析された細胞 = の合計 [33] 細胞。
細胞の数をリング染色体で割ることにより、モザイク現象の割合を計算できます。 [11] テストされた細胞の総数によって [33].
だからこの人は [11]/[33] = 33%モザイク r(20)症候群の場合。
モザイクとモノソミーの例
45,XX,-20[3]/46,XX,r(20)(p13q13.3)[14]/46,XX[13]
この人には 3 つの細胞株があります。つまり、染色体が欠落している細胞、環状染色体を持つ細胞、正常な染色体のペアを持つ細胞があります。 染色体.これは、2' の存在によって確認できます。/’秒。これは別の例です モザイク主義.
最初の細胞株では、分析された細胞は次のように表示されます。
- の数 染色体 各セル内 = '45' (1 つ欠落)
- 彼らの性別 染色体 女性です = 'XX‘
- 欠けている染色体は20番染色体='-20‘
- 20番染色体が欠落している細胞の数 = '[3]‘
2 番目の細胞株では、分析された細胞が次のように表示されます。
- の数 染色体 各セル内 = '46' (23組)
- 彼らの性別 染色体 女性です = 'XX‘
- 彼らは環状染色体を持っています 20 = 'r(20)‘
- 彼らはリング染色体の末端の物質を削除しました – これは削除の位置を示します = (p13q13.3)
- リング染色体20が現れる細胞の数='[14]‘
3 番目の細胞株では、分析された細胞は次のように表示されます。
- の数 染色体 各セル内 = '46' (23組)
- 彼らの性別 染色体 女性です = 'XX‘
- 通常の形状のペアが存在するセルの数 染色体 出現 = '[13]‘
この人が持っていた [3] セル + [14] セル + [13] 分析された細胞 = の合計 [30] 細胞。
細胞の数をリング染色体で割ることにより、モザイク現象の割合を計算できます。 [14] テストされた細胞の総数によって [30].
だからこの人は [14]/[30] = 47% モザイク r(20)症候群の場合。
余分な r(20) の例
47,XY,+r(20)(p13q13.3)
この人の細胞はすべて同じです。これは、 非モザイク.
この例は、この人物について、分析された細胞が次のことを示していることを示しています。
- の数 染色体 各セル内 = '47' (余分に 1 つ)
- 彼らの性別 染色体 男性です= 'XY‘
- 余分な染色体は環状染色体 20 = '+r(20)‘
- それらは、短い (p) アームと長い (q) アームの両方で、環状染色体の末端にいくつかの削除された材料を持っています = '(p13q13.3)‘
20 番染色体過剰またはトリソミー リングを持つ人は、r(20) 症候群を持つ人とは非常に異なる一連の症状を示すことに注意することが重要です。たとえば、彼らは通常、発作を経験しません。
過剰数 r(20) について入手できる情報は非常に限られています。
あなたはより多くの情報を見つけることができます ここ。
これで、独自のツールを試してみることができます 核型 結果。
核型説明ツール
免責事項 このツールは、検査結果の理解を助けるように設計されていますが、医療チームが提供する情報に取って代わるものではありません。ご不明な点がございましたら、担当医にご相談ください。
