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未診断および誤診をなくすための研究、教育、および継続的な支援の促進
リング20
てんかん

リング染色体 20 シンドローム

リング染色体 20 症候群または r(20) 症候群は、てんかん、認知機能低下および行動障害の治療が困難な主な症状である超希少疾患です。

あなたのストーリー

ジェビンの話

Jaevin さんのてんかんは年々悪化しています。彼は2015年以来、てんかん重積症のICUで毎年数回昏睡状態に陥り、神経チームが彼の発作を落ち着かせる薬の調合を発見するまで、一度に数日間続きました.

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ジェシカの物語

ケトジェニック ダイエットは、ジェシカの生活の質に大きな影響を与えています。私たちの小さな女の子が戻ってきたこと、彼女のエネルギーレベルが戻ってきたこと、彼女は以前よりずっと明るく機敏になり、サッカーチームと一緒に遊んだり、ダンスのクラスに再び参加したりして、以前のように活動的な女の子に戻っていることをいくら強調してもしきれません。 .

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r(20) 症候群の 3 家族にインタビューしました。これが彼らが言わなければならなかったことです...