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未診断および誤診をなくすための研究、教育、および継続的な支援の促進
リング20
てんかん

リング染色体 20 シンドローム

リング染色体 20 症候群または r(20) 症候群は、てんかん、認知機能低下および行動障害の治療が困難な主な症状である超希少疾患です。

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ジェビンの話

Jaevin さんのてんかんは年々悪化しています。彼は2015年以来、てんかん重積症のICUで毎年数回昏睡状態に陥り、神経チームが彼の発作を落ち着かせる薬の調合を発見するまで、一度に数日間続きました.

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ゲノムを説明する簡単なビデオ。共有を許可してくださったグレート オーモンド ストリート ホスピタル慈善団体に感謝します。
遺伝学とゲノミクスの違いは何ですか?