リング染色体 20 症候群または r(20) 症候群は、てんかん、認知機能低下および行動障害の治療が困難な主な症状である超希少疾患です。
リング染色体20症候群[r(20)]との闘いは困難で、生きていくのが不可能であることが判明しました。レイチェルはわずか2歳でてんかんで亡くなりました。
セバスチャン・バークル(21)は、2023年9月にメキシコで休暇中に突然亡くなった。セバスチャンは、非常にまれな遺伝性疾患であるリング染色体20症候群を患っていた。
親戚、友人、専門家の皆さんへ…私は、この病気の子供や大人を知っている人全員に変化をもたらすことを願ってこれを書いています。