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未診断および誤診をなくすための研究、教育、および継続的な支援の促進
リング20
てんかん

リング染色体 20 シンドローム

リング染色体 20 症候群または r(20) 症候群は、てんかん、認知機能低下および行動障害の治療が困難な主な症状である超希少疾患です。

あなたのストーリー

レイチェルAの物語

リング染色体20症候群[r(20)]との闘いは困難で、生きていくのが不可能であることが判明しました。レイチェルはわずか2歳でてんかんで亡くなりました。

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セバスチャンの物語

セバスチャン・バークル(21)は、2023年9月にメキシコで休暇中に突然亡くなった。セバスチャンは、非常にまれな遺伝性疾患であるリング染色体20症候群を患っていた。

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新着!!親/介護者向けと医療専門家向けの 2 つの新しい情報リーフレットをお届けできることを嬉しく思います。