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私たちの使命
環染色体 20 症候群または r(20) (まれなてんかん症候群) に罹患している、またはそれに接触した個人、家族、医療専門家にサポートを提供し、継続的に関心を高め、理解と理解を向上させるための研究の機会を促進すること。影響を受けるすべての人に結果をもたらします。
Ring20 Research and Support UK CIO は、2014 年に慈善団体として設立されました。エセックスに拠点を置き、世界中の r(20) 症候群の家族をつなぐメンバーシップ サポート ネットワークを確立して、英国全体で活動しています。
私たちの主な目的
- r(20) 患者とその家族にサポートと情報を提供する。
- r(20) に関する情報を一般に提供する、または提供を支援する。
- r(20)の診断、予後、治療についての医療専門家の理解を支援する。
- r(20) の研究を支援する - その原因と、r(20) に苦しむ人々の転帰を改善するための手段、およびそのような研究の有用な結果の普及を促進する。
情報
r(20)症候群の最新情報を目印に
サポート
r(20) ファミリを接続するには
リサーチ
研究の機会を促進するため
必要
超希少疾患であるため、r(20) 症候群に関してすべての利害関係者が利用できる情報は非常に限られています。推奨される治療法はなく、予後のための患者登録や自然史はなく、限られた研究や臨床試験はありません。
r(20)の診断を受けた人の家族は、予測不可能な発作、行動、および/認知への影響を管理する身体的要求と闘わなければならないだけでなく、その人のケアについての答えが得られずに孤立していると感じるという感情的な影響とも闘わなければなりません。または将来のニーズ。
そのため、r(20) 症候群を患っている人々は、ほとんど目に見えず、耳も聞こえません。
私たちの対応
私たちは目指します 会議やイベントで r(20) の認識を高め、協力パートナーと協力して、誰もがこの状態をよりよく理解するのに役立つ教材を作成することにより、この状況を変えることができます。
私たちは、この十分に研究されていない希少疾患に関する重要な研究の機会を促進します。これにより、r(20) 症候群を患うすべての人々の生活の質の向上と転帰の改善につながる可能性があります。
しかし、何よりもまず、私たちは r(20) 家族をサポートするためにここにいます。なぜなら、医学の進歩には時間がかかるからです。しかし、一緒に私たちはお互いをサポートし、日々の生活の中で r(20) 症候群に対処する方法を学ぶことができます。
チーム紹介
