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予後 – または、r(20) の症状が時間の経過とともにどのように変化するかを予測できますか?
単純な答えは...
r(20) が年齢を重ねるにつれて人にどのような影響を与えるかは実際にはわかりません。これは、参照できるデータや研究が限られており、r(20) の診断を受けた人が世界中で非常に少ないためです。
これを変えるために何ができるでしょうか?
r(20) と診断された人々から情報を収集することは、彼らの症状とそれらの症状が時間の経過とともにどのように変化するかを計画するのに役立ちます。多くの人からのデータを調べれば、医師が r(20) で他の人に何が起こるかを予測するのに役立つパターンが見えてくるかもしれません。
Ring20 では、この情報を収集するために、進行中または計画中のいくつかの取り組みを行っています。ここでは、それぞれの研究と詳細情報の入手方法について説明します。
患者調査 - リング染色体 20 とともに生きる
患者家族の視点から実際の生活体験を把握するために、個人またはその親/介護者を対象とした新しい国際調査です。
NCARDRS - 英国の患者向け自己登録サービス
医師は、英国で希少疾患と診断された子供を国家先天性希少疾患登録サービス (NCARDRS) に登録する必要があります。ただし、登録は、子供が 5 歳に達する前に診断された場合にのみ適用されます。5 歳は、多くの場合、診断を受けるほとんどの人にとって若すぎます。 Ring20 は NCARDRS と提携して、家族が自分自身をサービスに登録できる自己登録パイロットを開始しました。
英国全土に同様の登録サービスがありますが、これらは現在バラバラであり、Ring20 はまだこれらのプロバイダーに自己登録の可能性について話し合っていません。
他の国にも同様のサービスがある可能性がありますが、それらをリストすることはできません。
Ring20 の自然史とバイオマーカーの研究
これは、Ring20 慈善団体の資金提供を受けて計画された研究 100% であり、この稀な症状の経過をマッピングするために、一連の認知および行動検査とともに r(20) 人の患者の医療記録からの情報を記録します。今後数か月のうちに、この研究がいつ開始されるかをお知らせできることを期待しています。
Ring20 患者登録
Ring20 は、r(20) 診断を受けた人々に関するデータを単一のデータベースに記録するための正式な患者登録を確立できるようにしたいと考えています。これは、適切なプラットフォームプロバイダーを確立し、このリソースをセットアップおよび維持するための資金を提供するために進行中の作業です。
患者登録は、新しい治療法や療法の発見など、将来の研究研究に情報を提供するために不可欠です。
