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Ring20 2023 年患者体验调查

想了解更多关于我们2023年Ring20患者体验调查的信息吗?请继续阅读…….

回顾环状染色体20综合征的影响

想知道Ring20(这家慈善机构)的工作产生了哪些影响吗?请继续阅读…….

深入了解20号环状染色体癫痫综合征

我们采访了三个患有r(20)综合征的家庭。以下是他们的讲述…….

EpiCARE 为 r(20) 综合征做了哪些工作?

如果有人问你“EpiCARE 为 r(20) 综合征做了什么?”以及 Allison 投入大量时间到 EpiCARE 是否为 Ring20 慈善机构的成员带来了价值,你会怎么回答?

染色体的组成部分:缺失和重复

在这里,我们将解释染色体的不同组成部分,这对于理解您的检测结果非常重要…….

r(20)综合征究竟是什么?

跟随 Zara 和 Otsi 的脚步,听她们聊聊我们对 r(20) 综合征的已知和未知之处,以及我们未来的研究方向…….

r(20) 是镶嵌型还是非镶嵌型?你是哪一种?

马赛克 r(20) 和非马赛克 r(20) 分别是什么意思?这些短视频将解释它们之间的区别…….

染色体微阵列

染色体微阵列分析比核型分析灵敏得多……但环状染色体诊断除外。观看此视频了解更多信息…….

诊断问题,以及诊断为何重要

"我们不断推进技术发展,越来越细致地观察染色体、基因和基因组,却忽略了更宏观的层面——基因组环,这反而带来了一个新的问题。" 阅读我们首席执行官艾莉森撰写的完整博客。

唐氏综合症法案

Ring20 与其他 8 个慈善机构联合起来,请求延长唐氏综合症法案的期限,以使患有 r(20) 的人受益。

如何诊断r(20)综合征

观看此视频即可了解详情…….

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