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如何处理 r(20)

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有问题吗?

癫痫发作通常对药物、饮食或神经刺激疗法无效,目前尚无针对r(20)综合征的推荐治疗方案。虽然有报道称生酮饮食和迷走神经刺激对个别病例有效,但其他病例对这些疗法无反应,且证据不足。.

应避免联合用药,因为这会增加副作用的风险,而且不太可能改善癫痫控制。.

对于持续数分钟、数小时甚至数天的非惊厥性癫痫持续状态(NCSE),通常无需对所有发作进行治疗,因为患者通常会自行恢复。使用急救药物可能无效,而且如果经常使用,可能会导致镇静,并显著降低生活质量。.

该综合征曾有猝死的报道,因此,在决定是否开具药物时必须考虑到这一点。.

建议

个性化应急预案

应针对以下情况制定个性化治疗方案:

  • 持续性癫痫发作
  • 惊厥性癫痫持续状态
  • 非惊厥性癫痫持续状态 (NCSE)

向患者和/或照护者提供:

  • 安全建议,尤其要关注与非惊厥性癫痫发作相关的‘意识混乱状态’。
  • SUDEP风险管理
  • 遗传咨询
  • 患者、照护者和雇主的支持需求(神经心理学评估、指导、潜在的精神科支持)

评估癫痫发作、药物和合并症对以下方面的影响:

  • 日常活动
  • 整体健康状况
  • 心理健康
  • 身体健康
  • 独立
  • 生物和精神健康行为

合并症

在癫痫发作之前,儿童发育似乎正常,但随后往往出现智力功能迅速下降。先前习得的技能可能会丧失。这种能力下降的程度不一,从丧失部分技能但仍处于正常智力水平,到技能显著丧失,包括行动困难以及言语和语言功能丧失。r(20)综合征在癫痫控制不佳时常伴有癫痫性脑病。.

患者在学校/学院和工作场所可能都需要支持。据报道,癫痫发作前后会出现攻击性等行为问题。许多患者会出现自闭症特征。在癫痫发作初期,无法预测未来学习和行为问题的严重程度。.

总体而言,约有一半患者成年后智商评估结果可能在正常范围内,但其中许多人在童年时期认知能力可能出现相对下降。.

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