Ring20研究项目首份报告将于2019年1月在BPNA会议上发布。

唐纳德·戈登的个人旅程, Ring 20 研究支持英国首席信息官主席兼理事

经过 5 年漫长的营养科学学习和毕业，以及 15 年多的 r(20) 研究，我终于有机会在英国的 r(20) 科学会议上展示一项试点研究。.

真正的挑战始于2018年，那时我进入了营养科学学位课程的最后一年，这可谓是我毕生的梦想。我获得了完成毕业论文的机会，并能专注于我真正热爱的领域。自然而然地，r(20)与饮食之间的关系似乎是一个显而易见且值得研究的课题。.

这个想法： 我一直对这种能力很感兴趣，也很着迷。 生酮饮食 以及它控制癫痫发作的能力。听了家人和其他患者支持团体（例如马修之友）讲述的故事，看了那部著名的电影……‘首先，不要伤害’这部电影由美国女演员梅丽尔·斯特里普主演，我非常好奇它与我们以及类似的癫痫综合征有何关联。.

因此，我首先撰写了一份研究提案，提交给我所在机构的营养与生活方式管理中心 (CNELM) 的医学伦理委员会审查——经过一些修改后，标题定为“生酮饮食在 r(20) 和罕见癫痫综合征中实施的机制合理性”。”

挑战： 遗憾的是，由于我参与了该慈善机构的工作，我最初提出的针对 r(20) 个家庭和医疗专业人员的调查方案因潜在的利益冲突和偏见而未获得伦理委员会的批准。但我并未气馁，而是继续修改方案，并在论文中加入了文献综述，最终得出结论：需要开展进一步的研究。.

解决方案： 时间快进到 2018 年 3 月，由国家健康研究所举办了一场“思考研究”罕见病患者日活动（NIHR在伦敦，我参加了由患者主导研究中心 (The Patient Led Research Hub) 举办的一场演讲。PLRH隶属于剑桥大学医学院临床试验中心。.

我被与他们合作以进一步提升我们研究水平的潜在机会所吸引，并代表我们慈善机构与他们接洽，这将使我完成论文研究的最初部分。在向他们提供我的研究工作和论文方法后，他们同意着手撰写提案并寻求资金，以举办研讨会和调查。我们获得了一笔小额资助，并在向医疗专业人士和r(20)家庭发放了两份调查问卷后，于2019年5月在伦敦举办了研讨会。研讨会汇聚了来自这两个群体的代表，包括Archana Desurkar博士、Thomas Hiemstra博士、Sophia Varadkar博士、Emma Williams MBE以及四个r(20)家庭。.

未来： 在回顾和分析了调查和研讨会的结果后，这项合作以及来自医疗专业人员和 r(20) 家庭的意见已被撰写成文，并被英国儿科神经病学协会接受为科学海报摘要（BPNA）参加他们于29日在贝尔法斯特举行的会议^rd 2020年1月。.

毋庸置疑，我非常兴奋能在会议上展示科学摘要海报，并主持一个 r(20) 慈善展位，以帮助提高英国儿科神经科医生的意识。.

以下是我们在此项目中得出的一些结论的简要概述。.

对于携带r(20)染色体易位且通常伴有药物难治性癫痫的患者，应考虑将生酮饮食(KDT)作为早期干预治疗方案，并遵循NICE指南。此外，目前r(20)患者的平均年龄（50% 18岁及以上）反映出KDT治疗服务存在缺口，提示亟需增加成人KDT服务的供给。.

此外，相关研究结果和报告已进一步完善，形成一篇科学综述论文，目前正在等待《癫痫》（Epilepsia）杂志的最终接收。我们的医学顾问索菲亚·瓦拉德卡博士推荐该杂志，认为它是神经科医生和临床医生最广泛阅读的相关刊物。.

摘要和综述文章的标题是

“评估生酮饮食在Ring20癫痫中的作用：以患者为主导的方法”

我希望在撰写这篇博客的同时，能够向所有会员公开我正在制作的完整摘要和海报——我相信2020年将是激动人心的一年，尤其是在r(20)的研究领域，我很荣幸能参与其中，共同完成这项使命。我也衷心感谢Laura Mader和Thomas Hiemstra博士给予我们的鼎力支持和卓越合作。 PLRH 贯穿整个项目。.