r(20)综合征的体征和症状
如果您遇到出现以下症状的患者，请考虑进行染色体分析：
- 大多数情况下，儿童时期发育正常，直到癫痫发作。
- 以局灶性意识障碍为主的癫痫发作
- 药物难治性癫痫，伴有持续时间较长的局灶性发作和意识障碍，但神经影像学检查结果正常
- 频繁的夜间癫痫发作（大多数情况下症状轻微，起源于额叶）
- 发作间期 脑电图 具有特征性的外观，由一系列θ波组成，峰值频率为5 Hz，轮廓清晰或呈切迹状。
- 癫痫（通常在 4 至 11 岁之间发病）可能伴有认知障碍（癫痫性脑病）和非惊厥性癫痫持续状态。
- 无畸形或其他先天性畸形
- 癫痫发作后常常会出现认知障碍/学习困难。
- 行为障碍
为什么诊断r(20)综合征很重要
导致癫痫发作的原因有很多，包括遗传性和非遗传性因素。找到病因对医生指导治疗、识别患者可能存在的其他临床风险以及提供预后信息都至关重要。因此，找到病因对患者也同样重要，不仅因为上述原因，还因为它能解释他们孩子出现的问题。由于环状染色体20综合征的诊断依赖于染色体分析，而并非所有癫痫患者都会常规进行染色体分析，因此我们认为这种疾病可能存在漏诊。将r(20)视为导致症状的潜在原因并进行相应的检测，可以帮助家庭解决诊断上的难题，并确保制定合适的治疗方案。
怀疑患有r(20)综合征该怎么办
如果您怀疑患有 r(20) 综合征，则细胞遗传学（染色体）确诊至关重要。.
由于在癫痫首次出现时，染色体分析或核型检测并非常规检查，因此 r(20) 综合征的诊断可能会被延迟或未被识别。.
请注意：
- 我们曾在低至 5% 个细胞中观察到 r(20) 环，因此建议进行染色体嵌合体筛查。由于 r(20) 综合征可能以嵌合体的形式出现，环仅存在于少数细胞中，因此至少需要分析 50 个细胞。.
- 较新的芯片技术（CGH 或 SNP 芯片）无法检测环状染色体，我们建议进行标准的中期染色体分析。.
r(20)综合征的适当诊断检测程序
环状染色体异常通常通过对少量血液样本进行细胞遗传学（染色体）分析来诊断。 染色体 通过检查血液细胞，通常在显微镜下可以清晰地看到环状病变。也可以通过皮肤细胞进行诊断。.
较新的DNA检测方法，例如测序，会漏诊环状染色体畸变。染色体微阵列检测可以识别环状染色体畸变形成过程中可能发生的缺失，但这仅适用于三分之一的Ring 20患者。因此，诊断仍然需要进行其他检查。 染色体 通过显微镜观察其形状。然而，对同一份血液样本进行额外的分子遗传学检测，例如荧光原位杂交（FISH）和微阵列分析，可以更精确地显示染色体断裂的位置以及缺失的染色体物质（如果有的话）的数量。20号环也可以从皮肤细胞中进行分析，但这很少见，因为获取皮肤活检样本进行检测更具侵入性，而且大多数医生和患者更倾向于采集血液样本。
以上信息由 Nancy B. Spinner 博士（FACMG）惠赠。 布罗姆利讲席教授，病理学和实验室医学教授 费城儿童医院基因组诊断科主任，宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院。.
