20号环状染色体综合征[r(20)]是一种极其罕见的癫痫综合征，其主要特征是频繁且严重的癫痫发作。为了解该疾病对患者生活的影响程度，我们采访了三位母亲，询问她们抚养被诊断患有r(20)的孩子的经历。.
诊断过程
对于患有r(20)综合征的人来说，诊断之路往往充满挑战，因为这种疾病非常罕见，在临床和神经学领域鲜为人知（Peron等人，2020）。因此，诊断过程可能相当漫长。一位母亲向我们分享了她为儿子寻求诊断的经历：她从儿子18个月大起就注意到他的发育问题，为了让儿子的症状得到重视，她不得不经历一段经济上极其沉重的求医过程，辗转于各个专科医生之间，筛选出大量与癫痫无关的诊断结果。最终，在儿子10岁左右时，医生们纯属偶然地发现他携带20号环状染色体。我们采访的另一位母亲幸运地没有等待太久就得到了儿子的诊断，但尽管确诊可以带来清晰的认识，后续的治疗却往往只能依靠反复试验，主要侧重于缓解症状，而非预防或治愈。她儿子的治疗过程涉及多种药物，但效果都有限。幸运的是，她6岁的儿子现在已经一年多没有癫痫发作了，这令人惊奇。她祈祷，如果儿子的病情再次恶化，“希望情况不会像上次那么糟糕”。.
癫痫发作的影响
不幸的是，尽管多次住院并服用药物，一些家庭的症状却始终没有减轻。一位母亲讲述了她儿子确诊后每天癫痫发作多达70次的经历，治疗不仅没有缓解症状，反而常常使病情加重。有一次，她儿子的癫痫发作非常严重，不得不接受药物诱导昏迷以防止器官衰竭。这位母亲说…… “他们的下一步是让他进入昏迷状态，以保住他的重要器官，因为他们告诉我，他不能每 5 分钟就癫痫发作一次还活着，你知道，这会要了他的命。”. 不幸的是，过去几年里，他不得不多次接受昏迷诱导治疗，包括在疫情期间，当时他的母亲无法到医院探望他——这对父母和医院工作人员来说都是巨大的挑战，因为他们必须独自应对他苏醒后的行为。在采访中听到这段经历令人心碎，我们无法想象这位母亲——就像许多其他照顾患有r(20)综合征孩子的母亲一样——每天承受着怎样的痛苦。现在，她全职照顾她的儿子，因为他癫痫发作的严重程度以及由此引发的棘手行为问题意味着他并不适合其他类型的照护机构。.
“他们的下一步是让他进入昏迷状态，以保住他的重要器官，因为他们告诉我，他不能每 5 分钟就癫痫发作一次还活着，你知道，这会要了他的命。”.
挑战性行为
在谈到这些行为问题时（这些问题通常是r(20)综合征的症状），他的母亲说：“我知道他不是故意要伤害我，但这仍然让我感到恐惧。”她还谈到了自己面对这些行为问题时的绝望，她说，当他“扔东西、摔东西、情绪低落时，我完全不知道他脑子里在想什么”。“我的生活简直糟透了！我的生活充满了痛苦，这意味着我不得不每天看着我的儿子受苦，而能照顾他的人却寥寥无几。”
“我知道他不是故意要伤害我，但这仍然让我感到害怕。”.
“他会摔东西、砸东西，而且非常痛苦，[她]不知道他脑子里在想什么”。.
“我的生活简直糟透了！我每天都在受苦，这意味着我不得不眼睁睁地看着我的儿子受苦，而照顾他的人又少得可怜。”
我们采访的母亲们普遍都经历过孩子行为问题带来的挑战，其中两名孩子就因为冲动和过度活跃而离家出走。令人遗憾的是，药物的副作用也会加剧这些症状。一位母亲分享了她女儿服用药物‘开浦兰’（Keppra）后出现的行为改变，她将其描述为“开普拉-拉格”她的女儿白天仍然会出现非惊厥性癫痫发作，夜间发作频率显著增加。尽管医生们进行了不懈的努力，但至今仍未能找到有效的药物来消除这些症状。她的母亲认为，多种药物的副作用导致她的女儿如今24岁，不得不依靠轮椅出行，并住在疗养院。由于她在家中无法得到足够的照护，20号环状染色体综合征也导致了她女儿认知能力的严重下降，影响了她理解信息和表达能力，使她无法像同龄人那样快速地表达自己。令人遗憾的是，她的女儿并非个例，认知能力下降是这种疾病常见的、毁灭性的副作用之一（Gahr et al., 2011）。.
r(20)综合征给家庭带来的更广泛负担
可以理解，由于目前尚无根治r(20)综合征的治疗方案，照顾患有该病的人会带来巨大的情感和经济压力。一位母亲在谈到这种疾病对她的影响时说：“这太让人精疲力竭了……你的全部生活都围绕着这个病，基本上，当你深陷其中时，其他一切都不存在了。”作为儿子的唯一照顾者，她不得不放弃自己的生意，全职照顾儿子，并在Ring20的帮助下申请了经济援助。这种压力和情感上的困境似乎是r(20)综合征患者的普遍经历，另一位母亲也分享了她内心的感受：“愤怒又无助得绝望。”.
这些母亲们一致认为，照顾患有r(20)综合征的人需要大量的支持，但由于缺乏旨在提供帮助的援助资源，这些需求往往得不到满足。一位母亲在接受采访时坦言，与r(20)综合征患者共同生活对身体造成了极大的负担，她说：“当时我需要身体上的帮助……我精神上已经精疲力竭，但却没有任何人能帮我，似乎没有人理解我情况的严重性。”.
她并非孤例——另一位母亲也表达了对缺乏支持的痛苦，她说：“我的生活太糟糕了！我的生活充满痛苦，这意味着我不得不每天眼睁睁地看着我的儿子受苦，而照顾他的人却寥寥无几。”
“这太让人精疲力竭了……你的整个生活都投入到这种状态中，基本上，当你处于这种状态时，其他一切都不存在了。”
“愤怒而又绝望无助”。.
“当时我需要实际的帮助……我情绪崩溃，但根本没有人能帮我，而且似乎没有人理解情况的严重性。”
“我的生活简直糟透了！我每天都在受苦，这意味着我不得不眼睁睁地看着我的儿子受苦，而照顾他的人又少得可怜。”
Ring20患者群体扮演着什么角色？
慈善机构Ring20以多种方式为r(20)综合征患者及其家人提供支持，包括建立一个社群以减少罕见病群体中常见的孤独感，以及提供切实可行的步骤来获得财务援助和支持，从而减轻r(20)综合征带来的经济负担。当被问及Ring20及其提供的服务时，这些母亲分享了Ring20在多方面给予的帮助，例如“在申请EHCP（教育健康护理计划）和DLA（残疾生活津贴）等福利时提供的时间安排等”，她们总结道：“真正的联系意义重大，因为我们都感同身受”，分享彼此的故事有助于“获得更多安心”，这凸显了提供这种支持对于减少罹患罕见病患者在经历创伤性事件时所感受到的孤独和焦虑至关重要。.
“真正的联系意义重大，因为我们都处境相同。”
“更安心”
对于这些母亲来说，分享她们的故事是一次情感上的折磨，但尽管如此，她们仍然决心提高人们对 r(20) 综合征的认识，希望像 Ring20 这样的慈善机构能够获得所需的支持，继续为所有受此病症影响的人提供安全的咨询和归属感。.
