环状染色体20 20号染色体环状癫痫综合征，也称为r(20)综合征，是一种罕见的染色体异常，由20号染色体两条臂上的断裂导致环状结构形成。在r(20)综合征中，大多数患者的断裂点位于20号染色体的p13q13.33区域。该综合征分为两种类型：嵌合型和非嵌合型环状20号染色体癫痫综合征。其特征包括药物难治性癫痫、夜间轻微发作、行为问题和轻度智力障碍。与其他染色体畸变不同，该综合征很少出现畸形（包括严重的或轻微的先天性畸形）。.
这种综合征无疑是一种诊断不足的疾病。1976年，约翰·霍普金斯大学的Borgaonkar博士及其同事首次报道了3例20号环状染色体综合征患者。此后，文献中仅报道了60例r(20)病例。迄今为止，尚无关于该综合征发病率和患病率的公开数据。这种疾病似乎不分种族，也不分性别。世界各地不同种族均有该综合征的病例报道。几乎所有已报道的病例均为散发病例，无家族史。然而，随着在非病因性癫痫病例中更广泛地进行细胞遗传学染色体核型分析，无疑会发现更多r(20)病例。(1,2,3)
癫痫
癫痫是该综合征的常见特征，且在许多情况下难以控制，对药物治疗无效。癫痫发作频率取决于嵌合体的百分比，非嵌合体形式的TP3T发生率接近1001%。癫痫发作类型为复杂部分性发作，表现为突发性恐惧、意识改变，伴有凝视、口部自动症、不明原因的自动行为、局灶性运动症状和/或头部转动。观察到一些轻微的夜间行为改变，例如伸展、摩擦和转身，这些行为类似于正常的觉醒行为。此外，还有关于轻微夜间癫痫发作（SNS）和轻微夜间额叶癫痫发作（SNFLS）的报道。抗癫痫药物通常难以控制癫痫发作。. 4, 5, 6, 7, 8 夜间癫痫发作在该综合征中较为常见。癫痫发作持续时间通常较长，强度时强时弱。继发性全身强直阵挛性发作较为罕见。.
脑电图（脑电图)
脑电图（脑电图医学文献中描述的 r(20) 综合征病例的特征可能表现为频繁爆发的尖锐轮廓 theta 波和长时间的高电压额叶优势慢波，并伴有额叶棘波或尖波。. 脑电图 r(20)综合征的脑电图模式已被描述为非惊厥性癫痫持续状态。这些特征性脑电图模式可能与大片看似正常的脑区相结合。 脑电图 活动（9，10）。在长时间的睡眠记录中观察到持续的间期双额叶尖慢波复合波，这可能代表一种病理特征。 脑电图 模式（11）。.
认知与行为
癫痫发作前，认知功能通常正常，但如果癫痫发作频繁且持续，则可能出现智力障碍。有些患者即使在癫痫控制不佳的情况下，认知功能也可能正常；而另一些患者则可能出现严重的学习障碍，需要在日常生活的各个方面获得帮助。行为问题轻则表现为注意力不集中，重则表现为严重的行为问题。医学文献中报道的一些儿童病例，都曾出现过行为非常不稳定的时期，这通常与癫痫控制不佳有关。行为和认知困难会随时间而变化，并可能随着癫痫发作次数的增加而加重。然而，随着癫痫控制的改善，患儿可能会重新获得这些失去的技能。 .12
特征
在嵌合型环状20综合征中，包括面部畸形在内的主要和次要畸形通常不明显或缺失。非嵌合型环状20综合征患者常有面部畸形和身材矮小。相比之下，更常见的嵌合型环状20综合征患者在体格上表现正常。嵌合型环状20综合征缺乏面部畸形特征，以及对患者进行染色体检测的疏忽，导致诊断延迟（13）。文献中报道的罕见嵌合型r(20)综合征伴有面部畸形特征的病例包括小头畸形（头围小于正常值，是因为大脑发育不全或停止发育。），斜头畸形（畸形头骨），牙齿咬合不正（牙齿错位和/或上下牙弓牙齿关系不正确），, 小颌畸形下颌骨异常发育过小）、菜花耳、面部特征粗糙、眼睑倾斜（向下向外倾斜）。. 14, 15
20号环状染色体癫痫综合征常被诊断为特发性/隐源性（病因不明）部分性额叶癫痫。它也容易与其他癫痫综合征混淆，尤其是Lennox-Gastaut综合征（LGS），后者以药物难治性混合性发作为特征。与LGS不同，r(20)癫痫综合征的发作表现为频繁、剧烈、短暂的夜间发作，通常始于儿童期。与r(20)综合征不同，常染色体显性夜间额叶癫痫（ADNFE）的发作可以通过抗癫痫药物轻松控制。 脑电图 r(20) 模式也可能具有慢波睡眠期间的连续尖峰和慢波放电 (CSWS) 和睡眠中癫痫持续状态 (ESES) 的重叠特征。. 16, 17
诊断
环状染色体20综合征的诊断可通过识别某些特征性临床表现进行；然而，确诊需要对受累患者的细胞进行染色体检测。最简便的方法是观察血细胞的染色体模式（核型），但也可以检查包括皮肤在内的任何其他组织。由于在癫痫初次发作时，染色体分析或核型检测并非常规检查，因此r(20)综合征的诊断可能会被延误或漏诊。换句话说，一些难治性癫痫患者可能携带环状染色体20，但却不自知。非嵌合型r(20)患者由于存在畸形特征和发育迟缓，通常会被早期诊断，从而促使医生尽早进行染色体检测。几乎所有r(20)综合征患者的父母，其自身的血细胞染色体分析结果均未显示r(20)综合征的证据。少数人，通常是受影响患者的亲属，被发现携带20号环状染色体，但没有任何症状。这些人为何能免于癫痫发作，原因尚不清楚。染色体微阵列分析（CMA）等新型基因检测方法无法检测出这种综合征，因为该方法无法检测到结构异常。神经影像学研究和代谢研究也未能揭示该疾病的病因。<sup>18,19</sup> 20, 21, 22.。 视频-脑电图 监测对于诊断和识别特征性症状具有重要价值。 脑电图 模式。入侵性 脑电图 由于染色体综合征中预计不会检测到离散的癫痫灶，因此不建议使用颅内电极进行监测。.
治疗
r(20)患儿的治疗以对症治疗为主。控制癫痫发作至关重要。癫痫发作通常难以治疗。非嵌合型患者的治疗更具挑战性。在嵌合型患者中，治疗反应可能与嵌合体比例呈负相关。抗癫痫药物（AEDs）是治疗的主要手段和一线疗法，与其他难治性癫痫综合征一样。根据已发表的文献研究，似乎没有哪一种药物优于其他药物，患者通常需要服用多种抗癫痫药物。此外，新旧抗癫痫药物的治疗反应并无差异。遗憾的是，抗癫痫药物难以控制癫痫发作，可能需要考虑其他治疗方案。.
除抗癫痫药物治疗外，其他替代疗法包括生酮饮食（KD）和迷走神经刺激（VNS）。癫痫手术并非可行方案。由于缺乏明确的癫痫灶，r(20)综合征的癫痫不适合进行切除手术。文献报道，迷走神经刺激在少数病例中取得了成功。生酮饮食是一种高脂肪、低碳水化合物饮食，常用于治疗其他难治性儿童癫痫。目前尚无关于生酮饮食用于r(20)综合征患者的报道，但其在其他难治性癫痫（如Lennox-Gastaut综合征）中的疗效和安全性已得到充分证实。其他非常规癫痫疗法在r(20)综合征治疗中的作用尚未确定。 23, 24,25
该综合征的长期预后尚不明确。虽然它并非致命，但频繁癫痫发作的患者存在发生其他癫痫并发症的风险，包括癫痫持续状态和癫痫猝死（SUDEP）。癫痫控制程度可能是最佳预测指标。.
结论：
20号环状染色体综合征是一种难治性部分性癫痫综合征，伴有额叶特征。该病分为两种类型：较为常见的嵌合型和罕见的非嵌合型。嵌合型患者无畸形，因此染色体检测和诊断往往被延误。相比之下，非嵌合型患者存在发育迟缓和畸形，因此染色体检测和诊断往往被早期进行。确诊只能通过常规染色体核型分析结合嵌合体筛查来实现。嵌合型患者未见遗传物质缺失。非嵌合型患者中曾有遗传物质缺失的报道。由于持续存在药物难治性癫痫，治疗通常较为困难，但总体而言，嵌合型患者的预后较好。.
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