产前
产前诊断
- 羊膜穿刺术可以诊断胎儿的r(20)染色体异常。. 通常只能偶然发现。不提供遗传咨询。.
- 妊娠期间服用抗癫痫药物的风险。.
出生/幼儿时期
- 非常健康的孩子 - 无畸形特征。儿童发育似乎正常。.
需要： 为准父母提供遗传咨询，包括提供安慰和有关生育癫痫患儿的信息。告知女性在孕期服用某些抗癫痫药物的风险。.
理想情况下: 产前检查后的咨询。.
由癫痫专科护士提供计划生育建议。.
第一症状和第二症状
首发症状
- 夜间睡眠困难（夜惊）。过度活跃和/或行为异常。 例如：无故离家出走；学习理解能力差；听觉处理能力差；发脾气；怀疑患有注意力缺陷多动障碍或自闭症；不相信医护人员的诊断结果。.
第二症状
- 癫痫突然发作，病情严重，夜间加重并伴有幻觉。. 通常在学龄早期，有时更早/更晚。癫痫发作频率迅速增加，从每天一次到每小时一次甚至更频繁。认知能力倒退。行为障碍。.
需要： 应认真倾听家长的意见并重视他们的担忧。进行适当的测试以了解‘多动症’及其他问题的根本原因。了解行为问题及其诱因，并学习如何应对。.
理想情况下: 转诊至三级中心（儿科神经科医生）治疗复杂性癫痫。视频 脑电图 诊断癫痫发作，而非行为问题或夜惊。了解和识别r(20)的体征和症状。.
治疗
癫痫发作类型
- 主要表现为局灶性（意识障碍）发作、失神发作和强直阵挛性发作。部分患者还会出现抽搐或跌倒发作。夜间发作会增加癫痫猝死（SUDEP）的风险。.
治疗
- 尝试过多种抗癫痫药物（ASMs）联合治疗，但效果有限。也尝试过迷走神经刺激疗法（VNS）、生酮饮食，极少情况下会使用类固醇或大麻二酚。有些患者在病因确诊前甚至确诊后，被（不恰当地）转诊进行脑外科手术评估。此外，还开具了急救药物。.
需要： 了解不同类型的癫痫发作及其导致癫痫猝死（SUDEP）的风险，以及相应的缓解措施。了解联合用药的成功率。了解脑部手术的严重性和重要性。.
理想情况下： 癫痫专科护士提供癫痫发作安全方面的建议。提供癫痫猝死风险咨询。推荐合适的癫痫发作警报设备。制定紧急情况应对方案的护理计划。避免同时使用多种抗癫痫药物。支持知识转移疗法（KDT）的实施。.
诊断
诊断
- r(20) 的诊断通常是偶然发现的——在癫痫确诊后 2 周到 20 多年之间。并非所有患者都会被转诊至遗传学家——因为需要解释嵌合现象。目前尚无推荐的治疗方案——治疗主要依靠反复试验。患者通常对治疗反应不佳，但会出现一系列副作用，其严重程度可能与癫痫发作不相上下。.
对家庭的影响
- 确诊后，由于患者及其医疗团队所能获得的信息有限，许多家庭都感到绝望。由于缺乏预后信息，家属只能茫然地等待未来。除了心理创伤，家庭还面临着社会孤立和经济压力，一些父母甚至不得不放弃工作，成为家庭的照护者。.
需要： 遗传咨询，以了解诊断和预后的影响。平衡最佳癫痫控制与治疗副作用管理。社会关怀支持。.
理想情况下: 通过基因筛查确定癫痫病因；如果癫痫病基因检测或全基因组测序（WGS）未能确定病因，则对50-100个细胞进行染色体核型分析，以排除环状染色体异常。 染色体 癫痫手术前评估。提供疾病信息、遗传咨询和患者支持小组转介服务。解释嵌合体程度及其对预后的影响。提供诊断和治疗的临床实践指南或共识声明。.
成长
学前阶段
- 频繁的癫痫发作会影响学生的出勤率、注意力集中度和专注力。教师并非总能识别出癫痫发作或了解学生的学习困难。.
- 如果癫痫控制不佳，儿童可能会丧失先前习得的能力。有时需要使用轮椅。.
- 癫痫发作前或发作后通常会出现行为异常和愤怒/沮丧情绪。.
- 癫痫发作多在一天中的晚些时候发生（昼夜节律）。癫痫发作可能会暂时缓解，然后无故复发。
需要： 为准父母提供遗传咨询，包括提供安慰和有关生育癫痫患儿的信息。告知女性在孕期服用某些抗癫痫药物的风险。.
理想情况下: 产前检查后的咨询。.
由癫痫专科护士提供计划生育建议。.
青春期
- 癫痫发作的频率和持续时间可能发生变化。可能会出现持续时间更长的非惊厥性癫痫持续状态（NCSE）。发作期间可能出现无语言反应、语速减慢或胡言乱语。局灶性癫痫发作期间仍能进行日常活动。.
- 癫痫发作时不喜欢被触碰——可能会剧烈挣扎。.
- 可能表现出自闭症特征——偏好规律/强迫症——但非常善于社交。.
- 女孩在月经期间可能会出现癫痫发作频率增加的情况。.
- 社会接纳度较低，朋友数量少于同龄人。遭受欺凌。.
需要： 应认真倾听家长的意见并重视他们的担忧。进行适当的测试以了解‘多动症’及其他问题的根本原因。了解行为问题及其诱因，并学习如何应对。.
理想情况下: 转诊至三级中心（儿科神经科医生）治疗复杂性癫痫。视频 脑电图 诊断癫痫发作，而非行为问题或夜惊。了解和识别r(20)的体征和症状。.
成年期
过渡
- 过渡到成人服务的方式多种多样——从全面的过渡支持到一次交接预约。.
- 家人害怕更换药物——害怕失去对癫痫的控制。.
- 有些人已被从成人神经系统登记册中移除——他们已经无能为力了。.
- 追求独立，但需要支持。.
需要： 顺利过渡到成人服务。对药物调整提供保障。支持继续教育和就业准备。支持安全融入社区。.
理想情况下: 定期（至少每年一次）到三级医疗中心（神经科医生）进行随访。考虑既往治疗史，并共同讨论治疗方案的调整。.
成年期
- 癫痫发作持续存在，并且可能随时间推移而发生变化。神经科医生可能并不了解r(20)综合征——他们治疗的是癫痫发作本身，而不是该综合征。.
- 人们对未来感到担忧——他们的护理需求会改变吗？没有预后。感到孤立无援。认知年龄可能低于实际年龄。.
由于经常癫痫发作以及雇主对风险的担忧，找工作可能很困难。.
由于对这种疾病（如同儿童时期一样）缺乏了解，获得经济支持仍然是一大难题。实际的帮助也难以获得。. - 遗传 r(20) 的风险——如果遗传给孩子，孩子可能是非嵌合体（r(20) 最严重的形式）。.
需要： 了解预后？由于缺乏研究（且r(20)地区没有临床试验），目前尚无关于该疾病自然史的信息，但迄今为止的经验表明，癫痫发作会随着时间推移而加重。需要心理健康支持。需要更多就业机会，并在工作场所获得支持，包括合理的调整和交通安排。需要协助申请福利（许多癫痫控制不佳的患者都面临同样的问题）。基本需求往往被误解。需要支持独立生活。需要为家长照护者提供支持。有资格获得实用辅助工具，例如辅助犬——需要治疗稳定6个月。需要了解生育子女的风险和后果。.
理想情况下: 定期验血以检查长期服用抗癫痫药物或药物剂量变化可能产生的副作用。指定成人社工处理社会照护需求。为考虑生育者提供遗传咨询。.
