什么是癫痫？
癫痫是一种影响大脑的疾病。患有癫痫意味着容易发生癫痫发作。.
任何人都有可能出现一次癫痫发作，但这并不一定意味着他们患有癫痫。通常只有当医生认为该患者极有可能再次发作时，才会诊断为癫痫。.
癫痫可发生于任何年龄，且类型繁多。有些类型的癫痫持续时间有限，患者最终会停止发作。但对许多人来说，癫痫是一种终身疾病。.
什么是癫痫发作？
我们的大脑时刻都在进行着电活动，脑细胞之间不断传递信息。癫痫发作是指大脑中突然出现强烈的电活动爆发。这会导致大脑正常运作方式的暂时性紊乱，使大脑传递的信息混乱，最终引发癫痫发作。.
癫痫发作有很多种类型。发作期间患者会出现什么情况，取决于大脑哪个区域受到影响，以及癫痫活动扩散的范围。有些类型的癫痫发作时，患者可能保持清醒，对周围环境有所感知；而另一些类型的癫痫发作时，患者则可能失去意识。他们可能会出现异常的感觉、感受或动作，也可能身体僵硬、跌倒在地或抽搐。.
罕见且复杂的癫痫
癫痫是最常见的神经系统疾病，但它并非单一疾病。约有30-40%的癫痫患者难以治愈——您可能听说过‘难治性’或‘难治性’癫痫。事实上，目前已知的罕见且复杂的癫痫超过100种，每一种都是独立的罕见疾病——有时统称为‘癫痫’。根据病因，每种‘癫痫’都可能被归类为以下一种或多种病因：
- 基因
- 结构
- 免疫
- 传染性的
- 新生儿
- 未知
通过我们的合作伙伴机构，了解更多有关其他罕见和复杂癫痫症的信息： EpiCARE ERN – 欧盟, 美国罕见癫痫网络（REN）, 澳大利亚遗传性癫痫团队 (GETA) – 澳大利亚
罕见遗传性癫痫
r(20)综合征是一种罕见的遗传性癫痫。由于染色体呈环状结构，r(20)综合征也被归类为复杂的拷贝数变异（CNV），与其他23条染色体对上存在环状结构的疾病一样。 染色体. 复杂的 CNV 比单基因突变更难研究，因为单基因突变可以针对特定的致病基因进行治疗。.
我们知道，r(20)综合征患者都存在一种染色体异常，即20号染色体每对中的一条在他们体内部分或全部细胞中呈环状排列。一些r(20)综合征患者（主要是非嵌合型，即细胞中环状排列位于100%区域）的染色体上存在可检测到的变异，导致一段遗传物质缺失，但缺失的DNA片段因人而异。此外，少数嵌合型r(20)综合征患者的DNA中也存在可检测到的缺失，但大多数患者没有可检测到的缺失。然而，所有被诊断为r(20)综合征的患者都具有相似的症状，尤其是较为罕见的幻觉性癫痫发作和持续性意识混乱（NSCE）——尽管这些症状的严重程度差异很大。.
我们目前尚不清楚的是，为什么20号染色体的两端会粘连在一起形成环状结构，以及为什么这种环状结构会导致癫痫发作和其他症状（认知能力下降和行为障碍）。如果我们能够找到这些问题的答案，或许就能为未来更具针对性、可能更有效的治疗方案提供线索。.
癫痫性脑病
癫痫性脑病是指癫痫活动和癫痫发作导致的认知和行为障碍比单纯由潜在病因所预期的更为严重。.
r(20)综合征与其他癫痫综合征有关吗？
癫痫可以根据不同的发作类型定义为不同的综合征。, 脑电图 根据发病模式、发病年龄或病因（如果已知）以及相关的合并症进行分析。.
r(20)综合征本身就是一种癫痫综合征，因为它具有特定的遗传病因和特征性表现。
