使对20号环状染色体综合征的基因组学理解成为可能
双方的合作
欢迎来到我们的 UNRAVEL 项目页面！
在这里，您可以找到有关我们与 Illumina 公司合作的 Ring20 项目的所有信息。.
为什么要解开这个谜题？
20号环状染色体综合征是一种罕见且研究不足的疾病，引发了患者家属、临床医生和科学家的诸多疑问。Ring20组织正致力于揭开r(20)综合征的一些谜团，以期简化诊断流程，并为未来开发更有效的治疗方法提供线索。.
UNRAVEL包含两个截然不同的阶段：
- 第一阶段包括患者家属教育计划以及研究准备工作。
- 第二阶段包括招募患者参与一项研究和开发试验。
以下是我们在“解构”项目中将涵盖的内容概要：
第一阶段
（12-30个月）
我们从 2021 年 1 月开始这项工作，并将在接下来的几个月里通过本网站和我们的社交媒体向您提供新的信息更新。.
教育和知识就是力量，我们希望赋能我们的 r(20) 患者家庭，让他们能够就参与研究做出明智的决定并管理他们的期望。.
以下是 UNRAVEL 项目此阶段部分活动的概述……
第二阶段
研发工作于2023年2月启动。
该科学合作项目将致力于破解 r(20) 患者的基因组，以发现新病例并为未来开发有效的诊断测试。.
已通过 NIHR 生物资源库收集样本，并已送往 Illumina 公司开展研发工作。.
认识我们的 Unravel 冠军们
我们非常幸运地拥有一个由r(20)综合征患者及其家长/照护者组成的核心团队，他们帮助我们打造了UNRAVEL项目。让我们来更好地了解他们……
史蒂夫·鲍姆利（美国）
奥田纯子（美国/日本）
安德烈·雷斯·席尔瓦（葡萄牙）
蒂姆·巴金克斯（比利时/荷兰）
玛丽丝·巴雷特（法国）
阿兰查·米拉莱斯（西班牙）
斯特凡·格鲁奇斯（德国）
伊冯娜·古德森（英国/澳大利亚）
戴尔·沃德（英国）
得到了……的大力支持.
劳拉是我们以意大利语为母语的志愿者，她帮助我们联系意大利的家庭。.
Kallif 志愿者通过 Step Into The Ring 小组 (SITR) 为患有 r(20) 综合征的年轻人提供支持。.
劳拉·乔尔达诺（意大利）
Kallif Garlicki（SITR）
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常见问题解答
以下是我们经常被问到的关于 UNRAVEL 项目的一些问题：
我们需要大约20名确诊为r(20)的患者参与Illumina的研究。入选标准稍后公布，请定期查看此页面。.
我们仍然希望与格拉斯哥大学合作开展自然史和生物标志物研究，但由于疫情不得不推迟启动。这是两个不同的研究项目，都旨在研究r(20)综合征，尽管它们之间存在关联。Illumina测序研究所需的样本和患者筛选工作将作为自然史研究的一部分进行，基因组测序结果将反馈到即将建立的患者登记库中。.
关于自然历史研究的更多信息将在稍后公布。.
我们只需要一定数量的样本供科学家进行研究，理想情况下我们需要各种类型的个体：男性/女性、年轻/年老、嵌合体/非嵌合体、染色体有缺失/无缺失、不同的症状或智商水平等等。.
如果前来应征的个体数量超过所需数量（我们预计需要大约20个样本），我们将进行严格的筛选，以确保研究对象尽可能具有多样性。这将有助于科学家们了解r(20)综合征患者的基因组是否存在差异，以及这些差异可能与哪些症状相关。.
当然，我们希望尽可能多的人站出来，我们会通知大家何时可以开始报名。.
在接下来的几周和几个月里，我们将着手制作大量新信息，以帮助大家更好地了解 r(20) 诊断的含义，以及我们对 r(20) 综合征的了解/未知之处，以及我们希望尝试发现的内容。.
很遗憾，我们无法逐案具体回答，但在这个教育和宣传阶段，我们将提供提问的机会，届时我们会邀请专家来协助我们的工作。.
最好的方法是订阅上面的邮件列表，或者给我们发邮件至[电子邮件地址]。 [email protected]
还有其他问题吗？
我们很乐意回答您的问题。请在下方给我们发送简短信息。
