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UNRAVEL 术语表

术语表

我们整理了一份科学和医学术语清单，希望能帮助您更好地理解您的诊断结果。.

常染色体

常染色体是“编号的”染色体。” 染色体 （编号从 1 到 22）。例如，20 号染色体是常染色体。.

乐队

条纹是指在物体表面可以看到的明暗相间的条纹。 染色体 当进行核型分析，即用特殊染料染色并在显微镜下观察时，每对染色体都呈现出独特的条带模式。每个条带都被赋予一个数字和一个字母（p 或 q，取决于染色体臂）。数字从着丝粒方向递增。标记这些条带有助于科学家描述特定基因的位置或染色体结构的任何变化。. 

细胞

细胞是所有生物体的基本组成单位。人体由数万亿个细胞构成。.

着丝粒

着丝粒是…… 染色体 着丝粒位于每条染色体的中心附近，呈狭窄或收缩状。着丝粒将每条染色体上的两条臂（p臂和q臂）分隔开来。.

染色体

染色体 是储存我们所有DNA的长链状结构。人体内的每个细胞通常有23对DNA。 染色体 （或 46） 染色体 总计）。.

删除

缺失是指染色体上缺少一段区域。.

脱氧核糖核酸

DNA是脱氧核糖核酸的缩写。它是人类和大多数其他生物的遗传物质。DNA中的信息以密码的形式存储，这种密码基于构成DNA的4种“基本单元”——核苷酸碱基（腺嘌呤、胸腺嘧啶、鸟嘌呤、胞嘧啶——DNA中的A、T、G和C）的排列顺序。.

复制

重复是指染色体上的某个区域多出一个拷贝。.


外显子


外显子 是编码蛋白质的DNA片段。 轴突 组成 外显子组

外显子组

这 外显子组 外显子是基因中编码蛋白质的DNA。外显子组仅占我们总DNA的约1.5%。

鱼

鱼 荧光原位杂交（FISH）是一种特殊的检测方法，可以检测和定位特定的染色体区域。由于荧光标记的存在，目标染色体区域会被“点亮”。FISH可以帮助科学家了解样本中是否存在某个染色体区域，以及它是否位于正确的位置。因此，FISH可以帮助我们了解某些染色体区域的数量和结构，包括20号染色体末端的区域。这些区域的结构与其他染色体不同，如果某人患有r(20)易位，则这些区域可能缺失。.

基因

基因 基因提供编码指令，指导我们的身体如何发育、生长和运作。它们还有助于决定我们许多独特的特征，例如身高和眼睛颜色。基因由DNA构成，遗传自我们的父母。每个人体内大约储存着20,000到25,000个基因。 染色体.

基因组

这 基因组 是所有遗传物质的完整集合

内含子

内含子 内含子是DNA中不编码蛋白质的片段。过去人们认为内含子是“垃圾DNA”，但我们现在知道，有些内含子发挥着重要作用，例如开启和关闭基因，以及控制基因编码的蛋白质数量。.

 

核型分析

核型分析 也称为染色体分析或细胞遗传学检测。核型分析是一种检查……的检测。 染色体 在实验室中，经过特殊处理后，在显微镜下进行染色体核型分析。最常用的是血液样本，但也可以使用其他类型的样本，例如出生前（来自胎盘或包围婴儿的羊水）或出生后（来自肌肉、皮肤和其他组织）。染色体核型分析主要观察染色体的数量、大小和结构。 染色体. 它不关注单个基因或碱基（A、T、G 和 C）的 DNA 代码。.

 

微阵列

染色体微阵列 染色体微阵列分析也称为CMA、微阵列或阵列分析。染色体微阵列分析可以检测额外的或缺失的基因区域，也可以检测特定的突变（DNA密码的改变）。.

单体

单体 是细胞中一条染色体的单个拷贝。一些患有 r(20) 的个体可能具有 cek=ll 系，其中只存在一条染色体。.

马赛克

马赛克 r(20) 是指体内存在不止一条“细胞系”，这意味着人体内的某些细胞与其他细胞的遗传组成不同。许多 r(20) 患者是嵌合体（或称嵌合现象）。这意味着环状 20 染色体存在于他们的部分细胞中，但并非所有细胞都含有该染色体。一般来说，与所有细胞都含有 r(20) 的患者相比，嵌合型 r(20) 患者的病情往往较轻。嵌合现象的“程度”，即含有 r(20) 的细胞与不含 r(20) 的细胞的比例，在身体的不同部位可能有所不同。.

 

核

这 核 是每个细胞内的一种特殊结构，它包含并保护着 染色体.

 

核苷酸

核苷酸 碱基是DNA的四个“组成单元”：腺嘌呤、胸腺嘧啶、鸟嘌呤、胞嘧啶（DNA中的A、T、G和C）。.

 

蛋白质

常染色体是“编号的”染色体。” 染色体 （编号从 1 到 22）。例如，20 号染色体是常染色体。.蛋白质……请解释一下蛋白质在我们体内的作用……？

P臂

这 p 臂 是每条染色体着丝粒上方的“短臂”。在图中，该片段被称为 20p（20 号染色体的 p 臂）。.

 

Q臂

这 q臂 它是每条染色体着丝粒下方的“长臂”。在图中，该片段被称为20q（20号染色体的q臂）。.

 

戒指 染色体

戒指 染色体 当染色体的两端连接或“融合”时，就会形成环状结构。这导致染色体呈环状结构，而不是长条状结构。. 

环状染色体可以以这种方式形成，并且没有任何缺失的染色体物质。所有的DNA和基因都存在，只是排列或包装成不同的结构。当染色体的一端或两端发生“断裂”时，也可以形成环状染色体。 染色体, 然后，染色体的两端连接或“融合”。在这种环状结构中，部分染色体物质被删除或缺失。.

 

测序

测序 指确定DNA片段中4个碱基（所有A、T、G和C）的顺序。.

性别 染色体

性别 染色体 是“X”和“Y” 染色体. 男性通常有一个X染色体和一个Y染色体。女性通常有两个X染色体。 染色体.

额外人员

一个小 额外 标记染色体（sSMC）是染色体的额外拷贝，通常是一小段结构异常的染色体片段。例如，患有20号环状染色体超数的人，除了两条“正常”的20号染色体外，还有一条额外的（第三条）环状20号染色体。.

 

 

端粒

端粒 它们是染色体的末端。图中箭头指向20号染色体p臂上的端粒。.

 

全基因组测序

全基因组测序 全基因组测序（WGS）是对整个基因组进行测序。WGS 可以确定一个人 DNA 中所有碱基（所有 A、T、G 和 C）的顺序。.

全外显子组测序

全外显子组测序 （WES）仅对基因外显子（表达并编码蛋白质的DNA）进行测序。.

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