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新确诊

如果您或您的孩子刚刚被诊断出患有r(20)综合征,我们理解您在接受这个消息的过程中可能会感到焦虑和担忧。别担心,我们就是来帮助您的!

有些人癫痫发作后不久就能确诊,但大多数患者需要忍受症状数年之久。这并不会让确诊r(20)综合征变得更容易,因为在所有情况下,医疗团队掌握的信息都非常有限——事实上,你很可能是他们行医生涯中遇到的首例r(20)综合征患者。.

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我们有两份可下载的欢迎资料,帮助您了解 Ring20 的最新动态,以及如何与其他 r(20) 家庭联系并参与讨论——当然,前提是您准备好了!

关于 r(20) 的一些事实和数据

我们目前尚不清楚有多少人患有r(20)染色体异常,尽管全球医学文献中已记载了约200例r(20)综合征病例。

r(20) 的主要特征是:

  • 难以治疗的癫痫发作(夜间往往加重)
  • 认知障碍/衰退(癫痫发作后)
  • 行为障碍

症状因人而异,轻症患者与重症患者之间的差别很大。.

r(20)综合征有两种类型:

  • 嵌合体(受环状结构影响的 % 细胞)
  • 非嵌合型(环状嵌合体存在于所有细胞中——通常癫痫发作年龄较小,症状更严重)

r(20)综合征很少遗传

目前尚无针对r(20)综合征的推荐治疗方案。

我们知道患有 r(20) 综合征的人会癫痫发作,但我们尚不清楚环状结构为何会导致癫痫发作。.

我们目前还无法描述这种疾病会如何随时间发展。

许多患有r(20)综合征的人需要在教育和/或工作方面获得支持。

Ring20——随时为您提供帮助!

虽然我们对r(20)综合征的了解还很有限,包括它的病因和治疗方法,但请不要灰心。我们有很多可以做,也正在做很多事情来支持您和像您一样的家庭……

准备就绪后,请查看我们网站上的以下页面:

  • 家庭联络项目 此页面提供由我们的家庭联络官 Sarah 提供的个性化支持。 
  • r(20)综合征 包含您需要了解的有关诊断的所有信息的页面
  • 对于家庭 页面介绍了 Ring20 如何为您和您的家人提供支持
  • 研究 页面用于展示正在进行的研究项目,旨在改进 r(20) 的诊断、治疗和管理。

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