关于 r(20) 的一些事实和数据
我们目前尚不清楚有多少人患有r(20)染色体异常,尽管全球医学文献中已记载了约200例r(20)综合征病例。
r(20) 的主要特征是:
- 难以治疗的癫痫发作(夜间往往加重)
- 认知障碍/衰退(癫痫发作后)
- 行为障碍
症状因人而异,轻症患者与重症患者之间的差别很大。.
r(20)综合征有两种类型:
- 嵌合体(受环状结构影响的 % 细胞)
- 非嵌合型(环状嵌合体存在于所有细胞中——通常癫痫发作年龄较小,症状更严重)
r(20)综合征很少遗传
目前尚无针对r(20)综合征的推荐治疗方案。
我们知道患有 r(20) 综合征的人会癫痫发作,但我们尚不清楚环状结构为何会导致癫痫发作。.
我们目前还无法描述这种疾病会如何随时间发展。
许多患有r(20)综合征的人需要在教育和/或工作方面获得支持。

