研究

r(20)综合征被认为是一种研究不足的罕见病。医学文献中关于该病的报道有限，许多文献仅包含个案研究，而最大的研究队列（临床和/或遗传学研究）最多也只有25例患者。因此，我们目前尚不清楚是否真正了解r(20)综合征的遗传学（基因型）、症状范围和相关合并症（表型），以及患者一生中的典型病程。.

Ring20 研究与支持英国首席信息官的主要目标之一是寻找和促进合作研究的机会，以提高人们对 r(20) 综合征的认识，并最终改善世界各地患有 r(20) 综合征的个体的健康状况。.

Ring20 制定了一项由四大支柱组成的研发战略，我们希望有朝一日能够引领我们走向精准医疗。.