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症状和癫痫发作

r(20)综合征中出现的癫痫发作类型

癫痫发作是指大脑中突然发生的、不受控制的电活动紊乱。它会导致行为、动作、感觉以及意识水平的改变。患有r(20)综合征的人可能会出现几种不同类型的癫痫发作。.

r(20)综合征中以局灶性癫痫发作为主的特征是: 可怕的幻觉. 例如,看到鲨鱼在头顶游动、看到火焰、蜘蛛或巨大的黑洞。这些景象可能被误认为是非癫痫性事件。.

以下是对r(20)综合征中常见癫痫发作类型的描述:

有关癫痫发作类型的公认定义,请参见 www.epilepsydiagnosis.org

Hallucinations

局灶性癫痫发作伴意识障碍

非典型失神发作或伴有意识障碍的局灶性发作,可能表现为R(20)综合征患者眼神空洞或注意力不集中,仿佛在做白日梦。然而,事实并非如此,此时患者的大脑电信号异常,导致他们无法正常处理信息。.

这些症状通常在睡眠中发作。患者可能突然惊醒,坐起,手臂和腿部出现短暂的异常运动(僵硬或姿势异常),并可能发出喊叫声,然后再次入睡。这些症状可能一夜之间发生数次,容易被误认为是夜惊。白天也可能出现患者表现出恐惧、困惑且反应异常的情况。有时,患者可能出现成簇的癫痫发作,发作间期会有短暂的意识恢复正常。.

Focal Seizures
NCBE

非惊厥性癫痫持续状态 (NCSE)

持续性癫痫发作或间歇性癫痫发作,伴有轻微或无运动和意识改变,通常更简单地描述为‘长时间的意识混乱’。.

这些是持续时间较长的局灶性癫痫发作,伴有意识障碍,可持续数分钟至数小时(极少数情况下可持续数天)。它们通常发生在傍晚时分。.

强直-阵挛性癫痫发作

这种类型的癫痫发作大多数人都能认出来(以前称为‘大发作’),患者会失去意识,四肢僵硬,然后出现抽搐或震颤。. 如果强直-阵挛性癫痫发作持续超过 5 分钟,必须寻求医疗帮助。.

强直-阵挛性癫痫发作可单独发生,也可由局灶性癫痫发作发展而来。.

Tonic Clonic Seizure
Drop Seizure

肌阵挛/失张力性癫痫发作

其他类型的癫痫发作包括:

  1. 肌阵挛性癫痫发作(肌肉快速抽搐)或
  2. 肌张力丧失性癫痫发作(肌肉张力丧失)

两种类型的癫痫发作都可能导致突然跌倒或摔倒。.

猝死

癫痫猝死(SUDEP)是指患者在癫痫发作期间或之后死亡,且无法找到其他死因。对于夜间出现无法控制的强直-阵挛性癫痫发作的年轻人来说,SUDEP 的风险会增加,因此建议采取适当的预防措施来降低这种风险,例如:坚持规律、按时服药,并佩戴癫痫监测设备或警报器,以便在癫痫发作时提醒他人,从而帮助他们记录发作时间,并在必要时呼叫救护车/急救。.

Seizure Alert Device

除了癫痫之外,r(20)综合征患者还会出现哪些其他问题?

在癫痫发作之前,儿童发育看似正常,但随后往往会出现智力功能迅速下降。先前习得的技能可能会丧失。这种能力下降的程度不一,轻则丧失部分技能但仍在正常智力范围内,重则出现包括行动困难、言语和语言功能丧失在内的显著技能下降。当这种能力下降与癫痫相关时,称为癫痫性脑病。在非常严重的情况下,r(20)综合征在某些患者中可能表现为儿童痴呆症。.

在学校/学院甚至工作场所,都可能需要获得支持。.

癫痫发作前后出现攻击性等行为问题是常见的报告现象。患者也可能被诊断出患有以下疾病: 自闭症. 在癫痫发作初期,无法预测这些学习和行为问题在未来会有多严重。.

Seizure Triggers

癫痫发作可能会变得非常频繁,一天内多次发作。.

“癫痫发作频率因人而异,从每天发作到每年仅几次不等。然而,与其他癫痫综合征不同,癫痫患者的发作次数不会随着年龄增长而减少。尽管如此,研究表明青春期癫痫发作频率会增加;但据家长反映,目前尚无足够的研究支持这一观点。在嵌合型r(20)患者中,环20细胞的百分比与癫痫发作频率之间似乎没有关联。一般来说,癫痫发作会随着时间的推移而加重。但是,寻求医生的建议并培养应对机制可以减少患者的发作次数。”

目前对 Ring 20 的诱发因素知之甚少,需要进行更多研究;然而,一些家庭已经确定了几种癫痫发作的诱发因素,包括:

体育锻炼

淋浴或泡澡

温度的突然变化

疲倦

- 压力

饮食 

当通过脑电图研究脑电波模式时(脑电图患有环状20综合征的个体表现出多种波形。双额慢波可以与……区分开来。 脑电图 而且,如果由专业人士识别,这可能是检查第20号环的首要线索。然而,当专业人士使用磁共振成像(MRI)对大脑进行检查时,它通常看起来正常。

夜间局灶性癫痫发作通常是首发的癫痫类型。患有r(20)综合征的患者可能会经历一段时期,期间每天出现多次难以控制的癫痫发作,这可能与显著的智力和行为能力下降有关。这些时期在发病后的最初几年往往最为严重。随着癫痫病程的进展,发作频率可能会降低,并且随着时间的推移,发作模式可能会变得更加可预测,并具有个体特异性。长期(数年)完全无发作的情况似乎非常罕见,大多数患者在成年后仍会经历癫痫发作。.

 

 

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