什么是20号环状染色体综合征？
r(20)综合征是一种非常罕见的疾病，患者两条20号染色体中的一条形成环状结构，而非典型的线性染色体结构。目前尚不清楚染色体末端为何会连接形成环状结构，也不清楚环状结构的形成如何影响20号染色体上基因的功能。环状结构的形成会导致难以控制的癫痫发作，通常在幼儿期发病，并伴有智力障碍和行为问题，这些问题可能呈进行性发展。有时，行为问题可能先于癫痫发作出现。癫痫发作通常对治疗无效，目前尚无针对r(20)综合征的推荐治疗方案。.
我们不知道 r(20) 综合征有多常见，尽管人们认为在一些癫痫患者中，这种综合征可能被漏诊或误诊。.
r(20)综合征有两种不同的形式： 非马赛克 这种环状结构存在于体内每个细胞中（这是该疾病最严重的形式）。 马赛克, 其中，只有一部分细胞中可以看到环状结构（这是该疾病的更常见形式）。.
该综合征具有以下主要特征：
最初的迹象
癫痫通常始于幼儿时期，一般在儿童开始上学前后，但症状也可能在儿童早期、青春期或成年早期出现。.
癫痫发作
癫痫发作通常突然发生，没有任何明显的诱因。发作初期往往发生在睡眠中。这些发作可能一夜之间发生数次，容易被误认为是夜惊。.
认识
学习障碍的程度可能从轻微到严重不等。有些困难可能在癫痫发作前就已显现，但癫痫发作后可能会变得更加明显。.
行为
许多人的行为都会发生改变。
癫痫发作前或发作前后，表现为注意力不集中、冲动和其他行为问题。
一般健康
与许多染色体异常疾病不同，患有r(20)的人在癫痫发作前外表正常，也没有智力障碍。他们通常身体健康。.
