了解您的核型检测结果
戒指 染色体 通常使用一种称为检测技术的测试方法进行诊断。 核型分析 它用于查看 染色体 存在于你身体的细胞中。.
如果你的细胞中检测到异常情况，例如环状染色体，你的医生会向你解释。.
我们开发了一个简单的工具（见下方），旨在帮助您理解其中的关键信息。 核型 测试结果。.
该工具目前处于测试阶段，我们希望您能反馈一下您是否觉得它有用。.
在使用以下工具之前，请先查看一些核型分析结果的示例：
正常核型分析结果示例
46,XY
进行核型分析时，需要分析大量细胞。在本例中，所有被分析的细胞核型结果均相同，未发现任何异常。.
这个例子告诉我们，对于这个人而言，分析的细胞显示：
- 数量 染色体 每个单元格 = '‘46‘（23对）
- 他们的性 染色体 是男性 = '‘XY‘'‘
非马赛克结果示例
46,XX,r(20)(p13q13.3)
进行核型分析时，需要分析许多细胞。在这个例子中，该个体所有被分析的细胞都具有相同的核型结果。我们称之为同源性。 非马赛克.
这个例子告诉我们，对于这个人而言，分析的细胞显示：
- 数量 染色体 每个单元格 = '‘46‘（23对）
- 他们的性 染色体 是女性 = '‘XX‘'‘
- 它们有一条环状染色体 20 = '‘r(20)‘'‘
- 它们的环状染色体末端，短臂（p臂）和长臂（q臂）上都有一些缺失的片段。‘(p13q13.3)‘'‘
马赛克效果示例
46,XY,r(20)[11]/46,XY[22]
进行核型分析时，需要分析许多细胞。在这个例子中，这个人有两种细胞系，也就是说，有些细胞含有环状染色体，而另一些细胞则含有一对正常的染色体。 染色体. 我们可以通过‘/'’. 我们称之为 镶嵌.
在第一株细胞系中，分析的细胞显示：
- 数量 染色体 每个单元格 = '‘46‘（23对）
- 他们的性 染色体 是男性 = '‘XY‘'‘
- 它们有一条环状染色体 20 = '‘r(20)‘'没有删除任何内容
- 环状染色体 20 出现的细胞数量 = '‘[11]‘'‘
在第二株细胞系中，分析的细胞显示：
- 数量 染色体 每个单元格 = '‘46‘（23对）
- 他们的性 染色体 是男性 = '‘XY‘'‘
- 细胞中正交形状细胞对的数量 染色体 出现 = '‘[22]‘'‘
这个人曾 [11] 细胞 + [22] 分析的细胞 = 总共 [33] 细胞。.
我们可以通过除以含有环状染色体的细胞数量来计算嵌合体的百分比。 [11] 按检测细胞总数计算 [33].
所以这个人是 [11]/[33] = 33%嵌合体 r(20)综合征。.
嵌合体和单体性的例子
45,XX,-20[3]/46,XX,r(20)(p13q13.3)[14]/46,XX[13]
这个人有三种细胞系，也就是说，有些细胞缺失一条染色体，有些细胞含有环状染色体，还有一些细胞含有一对正常的染色体。 染色体. 我们可以从2'的存在看出这一点。‘/'’这是另一个例子 镶嵌.
在第一株细胞系中，分析的细胞显示：
- 数量 染色体 每个单元格 = '‘45‘（缺少一个）
- 他们的性 染色体 是女性 = '‘XX‘'‘
- 缺失的染色体是20号染色体 = '‘-20‘'‘
- 染色体 20 缺失的细胞数量 = '‘[3]‘'‘
在第二株细胞系中，分析的细胞显示：
- 数量 染色体 每个单元格 = '‘46‘（23对）
- 他们的性 染色体 是女性 = '‘XX‘'‘
- 它们有一条环状染色体 20 = '‘r(20)‘'‘
- 他们删除了环状染色体末端的物质——这表明了缺失的位置= (p13q13.3)
- 环状染色体 20 出现的细胞数量 = '‘[14]‘'‘
在第三种细胞系中，分析的细胞显示：
- 数量 染色体 每个单元格 = '‘46‘（23对）
- 他们的性 染色体 是女性 = '‘XX‘'‘
- 细胞中正交形状细胞对的数量 染色体 出现 = '‘[13]‘'‘
这个人曾 [3] 细胞 + [14] 细胞 + [13] 分析的细胞 = 总共 [30] 细胞。.
我们可以通过除以含有环状染色体的细胞数量来计算嵌合体的百分比。 [14] 按检测细胞总数计算 [30].
所以这个人是 [14]/[30] = 47%嵌合体 r(20)综合征。.
超数 r(20) 示例
47,XY,+r(20)(p13q13.3)
这个人的所有细胞都一样。这是另一个例子。 非马赛克.
这个例子告诉我们，对于这个人而言，分析的细胞显示：
- 数量 染色体 每个单元格 = '‘47‘（额外一个）
- 他们的性 染色体 是男性 = '‘XY‘'‘
- 多出的染色体是环状染色体 20 = '‘+r(20)‘'‘
- 它们的环状染色体末端，短臂（p臂）和长臂（q臂）上都有一些缺失的片段。‘(p13q13.3)‘'‘
值得注意的是，患有20号环状染色体多余或三体综合征的人与患有r(20)综合征的人的症状截然不同。例如，他们通常不会出现癫痫发作。.
关于超数 r(20) 的信息非常有限。.
您可以找到更多信息 这里。.
现在你可以用自己的数据来试用我们的工具了。 核型 结果。.
