我说的不仅仅是癫痫发作的类型，实际上癫痫发作有 40 多种类型——大多数人熟悉强直阵挛性发作（倒地抽搐）或失神发作（短暂的凝视/茫然），因为这些在公众领域更常被提及。.
即使是急救课程也很少涵盖各种不同类型的癫痫发作，所以难怪癫痫患者在社会上会被误解、诋毁或污名化。.
英国有超过63万人患有癫痫；全球有5000万人——这种最常见的神经系统疾病，我们却很少提及。人数众多，但您是否知道，癫痫并非单一疾病，而是多种疾病的总称？
癫痫
就像癌症有很多不同的类型一样，癫痫也有很多不同的类型——其中许多本身就被认为是罕见病。.
我想你能说出几种癌症的名称，但是你能说出几种癫痫的名称呢？
癫痫发作（大脑中异常电活动的爆发）通常只是癫痫（反复发作）的一部分。癫痫患者可能还会出现其他症状，这些症状会因癫痫病因而异。智力障碍和行为障碍是难治性癫痫（即所谓的药物难治性癫痫，简称DRE）患者最常见的伴随症状之一。此外还有许多其他可能的症状（合并症），无法在此一一列举。我们并不总是能确定这些症状是独立于癫痫之外，还是癫痫本身的后果。.
每三个人中就有一人患有无法控制的癫痫发作。
为什么了解癫痫及其他症状的病因如此重要？难道我们只是在给患者贴上又一个标签吗？并非如此。更具体的诊断能带来直接和间接的益处——从更有针对性的治疗方案，到更丰富的信息和支持。例如，脑部结构发生改变（如脑瘤）的患者，可能会被评估是否适合接受脑部手术（甚至有可能治愈）；而携带基因变异的患者，可能对特定药物或替代疗法（如生酮饮食或基因疗法）的反应更佳。有些癫痫是由头部外伤或影响大脑的严重疾病引起的。这样的例子不胜枚举……
对癫痫进行分类有助于将其归类。. 笔记： 这些分类并非互斥的——一个人的癫痫可能被归类为多种类型——情况可能会变得很复杂！
并非所有癫痫的诊断都能通过确诊测试得出，一个很好的例子是： 伦诺克斯-加斯托综合征（LGS） 当一个人出现一系列预先设定的症状时，就会被诊断为‘临床诊断’。但这些症状可能具有主观性，不同国家/地区的医生可能有不同的解读，而且随着时间的推移，这些症状也在不断变化——因此，20多年前被诊断为LGS的人，如今可能符合也可能不符合临床诊断的标准。随着诊断技术的进步，我们现在有可能识别出LGS的潜在病因，因此LGS就成为次要诊断。. 这一点意义重大，因为如前所述，癫痫的诊断会影响治疗方案的选择、参与研究或临床试验的机会，这些都可能改变您的人生。但也可能不会，因为更具体的诊断（例如之前临床上被归类为LGS的疾病）可能会使您无法获得这些机会——所以我们面对的是一把双刃剑。.
随着……的出现，我们正进入一个新的发现阶段。 癫痫研究所 英国政府近期追加的研究经费为未来带来了希望。癫痫的种类繁多，我们面临着巨大的挑战，但如果不去尝试，就永远找不到答案。如今，随着针对某些癫痫的基因疗法的出现，我们正朝着所谓的‘精准医疗’方向迈进。.
我希望您能明白，由于癫痫的病因多种多样，我们需要多种不同的治疗方法。.
推进对癫痫根本原因的科学发现
这将有助于我们未来找到更好的治疗方法。.
大多数癫痫发病于儿童时期或老年时期。其中一组癫痫被称为…… 儿童癫痫, 这种说法可能会误导人，让人以为癫痫只存在于儿童身上。最难治疗的癫痫发作可能始于5岁之前（有时更晚），且通常被发现具有遗传起源，但许多患儿长大后仍能正常生活。有些儿童长大后会摆脱癫痫，但这取决于病因，因此绝不能想当然——这也是需要更精确诊断的另一个原因。目前病因不明（特发性）的老年癫痫患者，如果癫痫发作始于儿童时期，可能没有接受过目前最先进的检查和诊断——例如更精细的核磁共振成像、改进的…… 脑电图, 或基因/基因组检测。. 有多少受影响的成年人能够从更准确的诊断中受益，并且实际上可能患有所谓的‘儿童癫痫’？ 重要的是，我们能从老一辈人身上学到哪些关于这些疾病随时间推移的发展过程（自然史）的知识？一些被诊断患有罕见且复杂的癫痫症的儿童，在转入成人神经科服务后，他们的家庭表示感觉就像‘坠入悬崖’，癫痫的根本原因似乎与他们的医疗团队或患者的后续护理和治疗无关——这令人失望。我们需要重新审视‘儿童期起病的癫痫’以及它们在晚年生活中的意义。.
不幸的是，仍有太多人的癫痫发作难以控制。不受控制的癫痫发作不仅会改变患者的生活，甚至可能危及生命。.
众所周知，有些癌症会致命，但为什么我们不能更公开地谈论癫痫呢？
英国每天有3人死于与癫痫发作相关的疾病。
像Ring20研究与支持组织这样的患者互助团体旨在为个人和家庭提供相互的、实际的支持，尤其是在医学尚无法解决的问题上……这些团体由以下机构的创始人共同组成： 英国罕见癫痫互助网络 (UKRET) 我们的目标是改善英国所有罕见癫痫患者的诊断、治疗和护理条件。.
如果你患有癫痫，你是否了解‘癫痫’？这是否让你产生好奇心，想要了解更多？如果你自己没有癫痫病史，也不认识患有癫痫的人，这是否改变了你对癫痫的看法？
在这个紫色日，让我们一起庆祝癫痫病患者权益。.
要了解更多关于20号环状染色体综合征的体征和症状，请点击这里。.
作者：Allison Watson，Ring20 Research and Support UK 首席执行官兼首席信息官
2024年3月
统计数据来自癫痫研究所和癫痫行动组织。.
