戒指 染色体
正常人 染色体 染色体呈棒状，但有时染色体的两端会融合在一起，形成环状结构。环状结构 染色体 已确定23名人类的病因 染色体, 而且在大多数情况下，这些环状染色体都与临床问题相关。有些环状染色体比其他环状染色体更为常见，20号环状染色体就是其中一种较为常见的环状染色体，已有大量病例报道，其临床特征已被充分记录，并构成了20号环状染色体综合征。.
然而，r(20)综合征有几种不同的形式，个体间染色体缺失的大小以及环状结构的细胞比例可能存在差异。环状结构可能与一端或两端的缺失相关，并且可能在融合发生时出现；这些缺失的大小各不相同，缺失的基因数量也可能不同。.
表型
患有20号环状染色体综合征（r(20)）的个体通常表现为药物难治性局灶性癫痫，且癫痫发作始于儿童期。这些癫痫发作属于复杂部分性发作，伴有意识改变，可能包括凝视和局灶性运动症状。癫痫发作是r(20)患者最显著的临床特征。20号环状染色体缺失的患者也可能出现其他症状，且临床表现谱系广泛。由于许多患者表现为额叶癫痫和其他一些与其他疾病相似的非特异性特征，因此仅凭临床表现诊断r(20)综合征可能较为困难。.
马赛克
环状结构可能存在于个体的所有细胞中，也可能仅存在于部分细胞中（嵌合体）。这些变量会影响与环状结构相关的临床特征。研究表明，三分之一的患者在所有受检细胞中都存在环状结构，这些患者染色体的一端或两端均存在缺失。其余三分之二的患者在环状结构融合点处没有缺失，仅部分细胞中存在环状结构，且存在环状结构的细胞比例各不相同。尽管如此，两组患者的癫痫发作情况相似，但嵌合组的发病年龄可能较晚，且存在缺失的患者可能出现其他临床特征。嵌合程度似乎并不决定药物治疗的反应，且在给定嵌合比例下，患者的智商范围相对较广。因此，在进行遗传咨询时，应谨慎地根据嵌合比例预测表型。目前正在开展进一步的研究，以了解嵌合现象与临床特征之间的关系。值得注意的是，用于识别环状结构的测试是染色体分析，通常对血细胞进行分析，因此我们只能观察到一种特定的组织类型，除非努力研究其他组织，例如皮肤。.
超数 r(20)
环状20号染色体有时被认为是除两条正常20号染色体之外的额外染色体。这种情况在遗传学上与仅有一条正常20号染色体和一条环状染色体的情况不同。在两条正常20号染色体的情况下， 染色体 除了环状染色体外，患者还额外拥有一条20号染色体（如果环状染色体存在缺失，则为20号染色体三体或部分20号染色体三体）。这种情况有时也被称为超数r(20)，因此其临床表现与部分三体或超数r(20)相似。这种超数r(20)会导致多种异常，但不会引起癫痫，因此应将其与r(20)综合征区分开来。文献中，这两种综合征经常被混淆。.
为什么 r(20) 会导致癫痫发作？
目前尚不清楚环状20号染色体为何会导致癫痫和其他临床问题，但有几种假设。一种可能是，20号染色体上的某些基因对大脑正常功能至关重要，环状染色体的形成会破坏这些基因的表达，从而导致临床问题。虽然这种情况在某些情况下可能成立，但并非所有环状染色体都伴有缺失，因此不太可能是所有患者都出现问题的原因。另一种可能是，环状结构本身就可能导致问题，因为细胞难以复制环状染色体，而细胞每次分裂时都必须复制该环状染色体。还有一种可能是，环状结构会干扰环状染色体上基因的表达，而这些基因的表达对于细胞的正常功能至关重要。最后，环状染色体可能不稳定，会定期丢失，导致一些细胞只剩下一条20号染色体，这不利于细胞的正常功能。.
遗产
20号环状染色体综合征很少遗传。这种环状结构通常是在卵子或精子形成过程中，或胚胎发育早期随机形成的。大多数r(20)患者没有家族史。目前仅知一例由患病母亲遗传给病情更严重的子女的病例。理论上，环状染色体可能存在于未患病父母的精子或卵细胞前体中；这种情况被称为生殖细胞嵌合。如果对此有所担忧，建议咨询遗传咨询师，了解复发风险和可行的治疗方案。.
对该疾病的进一步研究或许能够阐明该综合征中癫痫的机制。.
