观看我们的网络研讨会，了解 r(20) 研究的最新进展，该研讨会于 2025 年 9 月 8 日拍摄。.
从过去的举措，到目前正在进行的研究，再到我们未来的发展方向……敬请关注。.
我们与一些会员家庭进行了精彩的问答环节——没有愚蠢的问题！
我们始终倾听会员的意见，了解他们接下来想了解哪些方面，更重要的是，哪些研究对他们来说最为重要。这将有助于我们未来更好地制定服务方案和研究计划。.
没有我们，就什么都与我们无关。
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积极研究
我们已经创建了一个 r(20) 中 ACTIVE 研究项目/计划的列表，包括对研究的简要概述和当前状态。.
国际的
开始2025年1月
当前状态：等待《癫痫》杂志接受投稿。
我们 Ring20 科学顾问委员会的一个工作组正在制定一份关于 r(20) 综合征治疗的共识声明，以指导医疗保健专业人员在治疗患者时，并呼吁对该领域进行更多研究。.
如需更多信息，请联系：肯·迈尔斯
仅限英国
开始2025年9月
当前状态测序初步结果已出炉，正在进行更深入的分析
本研究旨在寻找携带r(20)染色体且具有高度嵌合现象的个体。研究团队将使用牛津纳米孔测序技术进行基因组测序。.
如需更多信息，请联系：汉娜·蒂瑟拉奇
国际的
开始2025年1月
当前状态草稿已完成，提交前需审核。
我们 Ring20 科学顾问委员会的一个工作组正在制定一份关于 r(20) 综合征诊断的共识声明，以指导医疗保健专业人员在诊断患者时（特别是围绕关键体征和症状以及适当的诊断测试），并呼吁对该领域进行更多研究。.
如需更多信息，请联系：比尔·詹姆斯
国际的
开始2023年8月
当前状态：撰写投稿以供发表
通过半结构式访谈，收集了患有 r(20) 综合征的家庭的数据，以了解患有 r(20) 综合征的更广泛影响。.
有关这项研究的更多信息请点击此处查看： https://ring20researchsupport.co.uk/r20-me-survey/
国际的
开始2023年2月
当前状态：撰写投稿以供发表
以往关于20号环状染色体的研究主要集中于医生从病历或报告中收集的信息，且研究通常仅限于少数患者在特定生命阶段的情况。我们希望通过直接收集患者本人或其父母/照护者的经历，了解您的经历是否能为已有的关于20号环状染色体患者生活状况的文献增添新的见解。.
有关这项研究的更多信息请点击此处查看： https://ring20researchsupport.co.uk/patient_survey/
国际招聘（主要从美国境内招聘）
开始2025年5月
当前状态暂停——等待资金到位
本研究目前正处于样本采集阶段。由于费城儿童医院（CHOP）此前拨付给本研究的资金已被重新分配，研究团队正在寻求新的资金以继续开展该项目。.
研究团队将在送去测序之前对所有样本进行核型分析，因为他们想要选择环状体百分比最高的三个样本。.
如需更多信息，请联系：卡罗琳娜·蒙塔诺[email protected]>
国家的 （仅限英国）
开始2023年2月
当前状态结果分析
该科学合作项目将致力于破解 r(20) 患者的基因组，以发现新的病例，并为未来开发有效的诊断测试。.
样本已通过NIHR生物资源库收集，并已送往Illumina公司启动研发工作。
国际的
开始待定
当前状态规划
本研究旨在了解患有r(20)综合征的人群对SUDEP的认知情况和死亡风险。研究结果计划发表。.
如需更多信息，请联系：
近期完成的研究
我们已经创建了一个关于 r(20) 的近期完成的研究/项目列表，包括对研究的简要概述和当前状态。.
国际的
开始2025年2月 完全的2025年8月
当前状态摘要已被 Epilepsia 接收
“20号环状染色体是一种罕见的遗传综合征，其特征是癫痫、智力障碍和其他神经发育异常。20号环状染色体患者的癫痫发作通常对药物治疗无效，且病情严重。对于药物难治性癫痫患者，通常会考虑非药物治疗方案；然而，这些干预措施的疗效尚不明确。本回顾性病例系列研究旨在探讨迷走神经刺激在20号环状染色体患者中的应用价值。患者信息来源于我们的研究/临床数据库，并得到了患者支持小组的协助。我们通过电话或视频会议对患者和/或照护者进行了访谈。收集的数据包括人口统计学信息、癫痫特征以及对药物和非药物治疗（包括迷走神经刺激）的反应。共有14名患者纳入本研究。14名患者中有11名在植入迷走神经刺激器后癫痫症状有所改善，其中5名患者癫痫发作频率降低，3名患者癫痫发作持续时间缩短，3名患者……减少或消除非惊厥性癫痫持续状态或特定类型的癫痫发作，其中两例患者减少了对急救药物的需求，两例患者的癫痫发作后症状持续时间缩短。据报道，两名患者的认知功能有所改善，一名患者的攻击性行为有所减少。总体而言，迷走神经刺激似乎对部分患有20号环状染色体和药物难治性癫痫的患者是一种有效的治疗方法。”
研究结果将很快在会议上公布。.
如需更多信息，请联系：肯尼斯·迈尔斯博士[email protected]>
我们正与多家基因组测序公司积极洽谈，探讨他们如何帮助我们识别导致环状染色体的基因组变化。找到答案至关重要，因为环状染色体本身并不能确诊。.
揭示导致染色体末端粘连的基因组变化可能有助于我们…… 使诊断更容易 和 寻找更有效的治疗方法.
缺乏基本科学知识
无细胞模型
不使用动物模型
无分子靶点
没有临床试验
禁止药物再利用
我们希望探讨成功制备20号环状染色体iPS细胞的可行性，,
这样我们就可以建立一个用于新型治疗方法实验的细胞模型。.
缺乏基本数据收集
不
患者登记册
不
自然史
不
组学数据
无生物标志物
不推荐任何治疗方法
不活跃的研究
我们创建了一个与 r(20) 相关的非活跃研究/项目列表，其中包括每个研究/项目的简要概述。.
国家的 （仅限英国）
开始2022年6月
当前状态已暂停
招募个人提供与罕见病患者群体相关的血液样本和表型（症状信息）是 已停产 作为 NIHR BioResource 自 2024 年 10 月 1 日起进行的资金结构调整的一部分，在此之前，尚未开展任何环状染色体患者的积极招募工作。.
16岁以下的儿童仍然可以被招募入伍 D-CYPHER 研究. 这项工作仍在进行中，不受生物资源中心改变工作重点的影响。.
