我们与环状染色体 20 综合征 [r(20)] 的斗争历程充满挑战，令人难以忍受。.
瑞秋在12岁生日前两周因癫痫去世。.
我希望通过分享我们的故事，提高人们对这种改变人生的疾病的认识，并帮助其他急需帮助的人。.

最初的迹象：‘瞬间’

瑞秋的故事始于她时不时会‘走神’，除了我之外，几乎没人注意到。瑞秋像其他七岁孩子一样，健康快乐地成长，每个阶段都达到了相应的里程碑。当时我并没有太担心，但她自己却意识到有些事情正在发生，我们常说她会‘走神’。这些‘走神’的情况逐渐增多，到了九岁，瑞秋每次都会出现尿失禁的症状。.
我向当地的家庭医生寻求帮助，因为我担心出了什么问题，但症状非常模糊，家庭医生说瑞秋没事，如果我仍然担心，那就再预约一次。.

漫长的诊断之路

各种诊断结果都被提出了。,
从行为问题到焦虑症，,
包括‘控制事件发展’和‘为了博取关注’。.

有人让我用视频记录瑞秋的‘精彩瞬间’，并详细记录每个瞬间。我攒了两年的图表和记满细节的小笔记本。我花了太多时间记录一切，以至于无法过上正常的生活。. 因为没有人相信瑞秋患有疾病，所以学校给她安排了游戏治疗课程，而我则被要求完成一个育儿课程。. 时间一天天过去，情况却没有任何好转。我了解我的小女儿，我知道她肯定出了什么问题。在多次去看家庭医生、去医院就诊、打了无数个电话之后，瑞秋终于…… 脑电图 然后做了核磁共振扫描，这两次检查对瑞秋来说都非常可怕，但结果却显示一切正常！之后又打了更多电话，等了更多时间，做了更多检查，但仍然没有找到原因。.
有一天，我带着过夜包把瑞秋送到急诊室，说我会一直待在那里，直到瑞秋得到所需的帮助。等待期间，瑞秋又一次‘发作’。她接受了专科医生的诊治，并被送进病房，在那里她又一次‘发作’。一位医生正好路过，她走过来告诉我们，瑞秋癫痫发作了……她患有癫痫。听到这个消息，我既感到如释重负，又感到害怕。瑞秋接受了观察，我们拿到了药，然后就回家了。.

治疗方法：尝试控制无法控制的癫痫发作

在接下来的几个月里，我们服用了各种药物和类固醇，每一种起初似乎都有帮助，但后来效果甚微或产生非常严重的反应，导致出现异常和攻击性行为、体重显著增加以及更多次住院治疗。.
我们的小女儿原本活泼开朗、快乐无比，却变得孤僻、悲伤、疲惫，还经常对我以及她的两个弟弟表现出攻击性。癫痫发作后，她总是哭着说自己感到孤独、害怕，听力也下降了，走路甚至站立都很困难，需要睡一会儿才能恢复过来。.
尽管服用了所有药物，瑞秋仍然多次癫痫发作，而且无法控制，她还多次出现‘癫痫持续状态’。苯妥英钠引起了一种叫做……的过敏反应。 史蒂文斯-约翰逊综合征. 看到她，我的心都碎了，她看起来病得很重，差点就没命了。. 瑞秋被转到伯明翰儿童医院，在那里接受了更多检查，包括腰椎穿刺和生酮饮食（当时正值复活节，我去探望她时，瑞秋说‘我吃了点巧克力！’——生酮饮食不允许吃巧克力）。然后，最后

医生让她进入人工昏迷状态，希望以此‘重置’她的大脑。.
一周后，医生们担心瑞秋身体太虚弱，可能再也醒不过来了……
所以当她这么做的时候，她证明了她是一个多么了不起的小战士。
他不得不慢慢地重新学习吃饭、喝水、说话和走路。.

在伯明翰儿童医院，经过血液和皮肤测试后，我们被确诊为r(20)综合征。医生只给了我们几份宣传册，并没有告诉我们太多信息。也没有进行进一步的检查。.

教育影响

由于耽误了太多时间，先是居家学习，然后又半天返校，瑞秋的学校生活发生了翻天覆地的变化，她根本无法集中注意力。老师们仍然拒绝承认瑞秋需要特殊帮助，他们说：

‘她只是患有癫痫病。’

我担心她的安全，努力想让她转入特殊学校。这又是一场艰苦的斗争，期间需要召开多次多学科团队（MDT）会议，瑞秋不得不先在普通中学就读，直到她的教育健康护理计划（EHCP）最终确定。瑞秋独自一人在学校里摸索，很不安全，而我对此却无能为力。她每天晚上都会癫痫发作，很难按时起床，也很难跟上课程进度。我们甚至因为她迟到而请了旷课督察员到家里来！她的顾问医生和我一样感到沮丧，并同意参加一次会议，解释她的病情。不久之后，学校表示他们无法再照顾瑞秋，最终在2012年初，她被安排到一所特殊学校就读。她适应得很好，甚至开始重新喜欢上学校，结交了新朋友，也留下了美好的回忆。.

癫痫日夜不停地发作，直到有一天晚上，她的身体不堪重负，瑞秋癫痫发作后就再也没有醒来。.

我们美丽珍贵的小女儿。.
永远铭记于心。.

感谢您阅读我们的故事。.
我希望这能有所帮助，也希望研究人员能从中获得更多知识，从而帮助其他人踏上他们的研究之路。.

癫痫猝死（SUDEP） 癫痫猝死（SUDEP）是指患有癫痫且原本健康的人突然、意外死亡。在SUDEP病例中，尸检未发现其他死因。每年，每1000名癫痫患者中就有超过1人死于SUDEP。这是癫痫发作无法控制的患者的主要死因。.
SUDEP行动 ——英国唯一一家支持和帮助因癫痫相关疾病而突然失去亲人的慈善机构——在其网站上提供了大量信息。.