リング染色体20症候群[r(20)]との闘いは困難で、生きていくことが不可能であることが判明しました。
レイチェルは12歳の誕生日のわずか2週間前にてんかんで亡くなりました。
私たちの体験談を共有することで、人生を変えてしまうこの病気に対する認識を高め、他の人たちが切実に必要としている助けを得られるよう願っています。

最初の兆候：「瞬間」

レイチェルの物語は、私以外にはほとんど気づかれない「空想」のエピソードから始まります。レイチェルは成長の節目を迎え、他の 7 歳児と同じように生き生きしていました。私は当時、特に心配はしていませんでしたが、彼女は何かが起こっていることに気づいていました。私たちは、彼女が「特別な瞬間」を迎えたとよく言っていました。これらの「瞬間」は徐々に増え、9 歳になる頃には、レイチェルは毎回排尿をコントロールできなくなりました。
何かおかしいのではないかと心配になり、地元のかかりつけ医に助けを求めましたが、症状があまりにも漠然としていたため、かかりつけ医はレイチェルは大丈夫だが、まだ心配なら別の診察を受けるようにと言いました。

診断までの長い道のり

あらゆる診断が提案されたが、
行動上の問題から不安障害まで、
「エピソードをコントロールする」や「注目を集めるために行う」などが含まれます。

私はレイチェルの「瞬間」をビデオに収め、一つ一つの詳細を記録するよう依頼されました。私は2年間分のカルテと、詳細が詰まった小さなノートを持っています。普通の生活を送ることができないので、すべてを記録するのに多くの時間を費やすことになります。 レイチェルが病気であると誰も信じなかったので、彼女は学校でプレイセラピーのセッションを受け、私は子育てコースを修了するように求められました。 時間が経っても何も改善されず、私は娘が何かおかしいと感じていました。かかりつけ医に何度も通い、病院の予約を取り、何度も電話をかけた後、レイチェルはついに 脳波 その後、MRI スキャンを受けましたが、どちらもレイチェルにとっては恐ろしい経験でした。結果は正常範囲内でした。さらに電話、待機、検査が続きましたが、答えは得られませんでした。
それからある日、私はレイチェルを一泊分のバッグを持って救急外来に連れて行き、レイチェルが必要な治療を受けるまでそこにいると言いました。待っている間に、レイチェルは「発作」を起こしました。彼女はコンサルタントの診察を受け、病棟に入院しましたが、そこでまた「発作」を起こしました。たまたま通りかかった医師が私たちのところに来て、レイチェルが発作を起こしていると言いました…彼女はてんかんを患っています。この知らせを聞いて、私はほっとすると同時に怖くなりました。レイチェルは監視され、私たちは薬を与えられ、家に帰されました。

治療：制御不能な発作をコントロールする

その後数か月間、私たちは薬とステロイド剤の混合薬を処方されましたが、最初はそれぞれ効果があったように見えましたが、その後はほとんど効果がなかったり、非常に悪い反応が出て、異常で攻撃的な行動、大幅な体重増加、入院回数の増加につながりました。
私たちの娘は、楽しいことが大好きで、幸せで、人生を楽しんでいた状態から、内向的で、悲しく、疲れていて、私と彼女の2人の弟に対して頻繁に攻撃的な行動を爆発させる状態に変わりました。発作が起こると、彼女は泣きながら、孤独を感じた、怖かった、耳が聞こえなかった、歩くのも立つのも苦労した、回復するには昼寝が必要だと言いました。
あらゆる薬を服用したにもかかわらず、レイチェルは依然として制御不能な発作を何度も起こし、てんかん重積状態を何度も経験しました。フェニトインは、 スティーブンス・ジョンソン症候群. 彼女を見たとき、私の心は張り裂けそうでした。彼女はとても具合が悪く、命を失うところでした。 レイチェルはバーミンガム小児病院に移送され、そこでさらなる検査、腰椎穿刺、ケトジェニックダイエット（イースターの時期で、私が訪問したときにレイチェルは「チョコレートを食べたの！」と言ったが、これはダイエットでは禁止されていた）。そしてついに

彼女の脳を「リセット」することを期待して人工的に昏睡状態にした。
1週間後、医師たちはレイチェルが衰弱しきっていたため、二度と目覚めないのではないかと心配しました…
彼女がそうしたとき、彼女は自分がいかに素晴らしい小さな戦士であるかを証明し、
ゆっくりと、食べること、飲むこと、話すこと、歩くことを再び学ばなければなりませんでした。

バーミンガム小児病院で血液検査と皮膚検査を受けた後、r(20)症候群の診断を受けましたが、私たちに伝えられたことはほとんどなく、数枚のパンフレットを渡されました。それ以上の検査は行われませんでした。

教育への影響

学校生活は劇的に変わりました。多くの時間を失い、自宅で勉強し、その後パートタイムで学校に戻ったため、レイチェルは集中することができませんでした。教師たちは、レイチェルに特別な支援が必要であることを依然として認めず、こう言いました。

「彼女はてんかんだけを患っている」

私は彼女の安全を心配し、特別支援学校に入学させようとしました。それはまたしても多くの学際的チーム (MDT) 会議を伴う戦いであり、レイチェルは教育保健計画 (EHCP) が完成するまで一般中学校に通わなければなりませんでした。レイチェルは安全ではなく、一人で学校生活を送っていましたが、私にできることはほとんどありませんでした。彼女は毎日毎晩発作を起こし、時間通りに起きて授業についていくのが困難でした。私たちは、遅刻したために不登校担当官を家に呼ぶことさえありました! 彼女のコンサルタントは私と同じようにイライラしていましたが、彼女の状態を説明するために会議の 1 つに出席することに同意しました。その後すぐに、学校はレイチェルをこれ以上管理できないと言い、最終的に 2012 年の初めに特別支援学校への入学を許可されました。彼女はうまく馴染み、学校を再び楽しむようになり、新しい友達や思い出を作り始めました。

発作は毎日、毎晩続き、ある夜、彼女の身体にとって耐え難いものとなり、レイチェルは発作を起こして二度と目覚めることはありませんでした。

私たちの美しくて大切な小さな女の子。
永遠に私たちの心の中に。

私たちの物語を読んでいただきありがとうございます。
これが何らかの形で役に立ち、研究者がさらなる知識を得て、他の人々の旅を手助けしてくれることを願っています。

てんかんによる突然の予期せぬ死 (SUDEP) てんかんを患い、それ以外は健康だった人が突然、予期せず死亡する病気です。SUDEP の場合、解剖しても他の死因は見つかりません。毎年、てんかん患者 1,000 人に 1 人以上が SUDEP で亡くなっています。これは、発作が制御できない人の死亡原因の第 1 位です。
SUDEPアクション てんかん関連で突然亡くなった愛する人を持つ人々を支援し、支援する唯一の英国慈善団体であるこの団体のウェブサイトには、多くの情報が掲載されています。